Triệu chứng hội chứng Li-Fraumeni, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng Li-Fraumeni (SLF) đề cập đến một căn bệnh có nguồn gốc di truyền tạo ra khuynh hướng gia đình đối với sự phát triển của các dạng ung thư khác nhau (Alonso Sánchez, 2016).  

Nói cách khác, hội chứng Li-Fraumeni này là một rối loạn gây ung thư di truyền bất cứ lúc nào trong cuộc sống (trẻ sơ sinh, trẻ vị thành niên hoặc người lớn) (Alonso Sánchez, 2016).  

Ở cấp độ lâm sàng, những người bị ảnh hưởng có khuynh hướng lớn để phát triển các quá trình khối u liên quan đến các loại ung thư khác nhau: sarcomas, ung thư vú, bệnh bạch cầu, u lympho hoặc u não (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Nguyên nhân căn nguyên của bệnh này có liên quan đến hầu hết các trường hợp có đột biến gen của gen ức chế khối u P53. Điều này nằm trên nhiễm sắc thể 17, tại vị trí 17p13.1 (Alonso-Cerezo và Pérez-Pérez, 2011).

Chẩn đoán dựa trên cơ bản nghiên cứu về lịch sử y tế của gia đình và cá nhân, kiểm tra ung thư và phân tích di truyền. Điều cần thiết là xác định mô hình di truyền và sự tồn tại của người thân bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Không có cách chữa trị ung thư hoặc bất thường di truyền liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni. Phương pháp trị liệu thường dựa trên phương pháp điều trị tiêu chuẩn được thiết kế cho các loại ung thư khác nhau (Ossa, Molina và Cock-Rada, 2016).

Điều cần thiết là sử dụng một can thiệp y tế liên ngành với mục tiêu điều trị các biến chứng y khoa khác nhau và theo dõi vĩnh viễn người bị ảnh hưởng (Ossa, Molina và Cock-Rada, 2016).

Đặc điểm của hội chứng Li-Fraumeni

Hội chứng Li-Fraumeni là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến tăng nguy cơ phát triển các loại ung thư (Viện Ung thư Quốc gia, 2014).

Mặc dù chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời, hội chứng này thường liên quan đến sự hiện diện của các quá trình khối u ở giai đoạn rất sớm. Đặc biệt ở trẻ em và thanh niên (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Các khối u được định nghĩa là sự tích tụ bất thường và bệnh lý của các tế bào khác nhau phải tạo thành một khối tại bất kỳ vị trí nào trong cơ thể (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2016). (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Các tế bào là đơn vị cơ bản của cơ thể chúng ta. Họ cung cấp cho chúng tôi cấu trúc và hỗ trợ chức năng. Ngoài ra, chúng có khả năng thực hiện tất cả các chức năng quan trọng (Tế bào, 2016).

Chúng tôi được hình thành bởi vô số trong số này, có xu hướng bị phân chia và thay thế liên tục (Viện Ung thư Quốc gia, 2014).

Thủ tục cơ bản để tạo ra các tế bào mới là phân chia (Viện Ung thư Quốc gia, 2014). Thông qua đó, một tế bào ban đầu có thể tạo ra các tế bào con thông qua sự phân chia hoặc phân chia của nó (Tế bào, 2016).

Trong điều kiện tối ưu, khi một tế bào biểu hiện một số loại chấn thương hoặc lịch sinh học ước tính sự biến mất của nó, các tế bào mới được tạo ra (Viện Ung thư Quốc gia, 2014).  

Sự hiện diện của các sự kiện bất thường hoặc các yếu tố bệnh lý như thay đổi di truyền có thể dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát được, hình thành các khối u (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Những khối tế bào này có thể nằm ở bất kỳ bộ phận nào của sinh vật, tạo ra các tổn thương quan trọng hoặc thay đổi chức năng (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Thông thường, sự hình thành khối u thường được phân thành hai loại cơ bản:

• Khối u lành tính: sự tích lũy của các tế bào được giới hạn trong một khu vực cụ thể, thường không xâm chiếm các khu vực cơ thể khác và không cho thấy sự tăng trưởng không kiểm soát. Các thủ tục phẫu thuật cho phép loại bỏ chúng một cách hiệu quả (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Khối u ác tính hoặc ung thư: cũng là sự tích lũy của các tế bào là nhanh chóng và không kiểm soát được. Khu vực mở rộng rộng, phải xâm lấn một phần tốt của các mô và các cơ quan quan trọng. Việc sử dụng phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị không đảm bảo kiểm soát sự kiện bệnh lý này (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Theo nghĩa này, hội chứng Li-Fraumeni về cơ bản liên quan đến sự xuất hiện có hệ thống của các khối u ác tính liên quan đến ung thư..

Viện Ung thư Quốc gia (2016), một phần của Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh của Chính phủ Hoa Kỳ, định nghĩa ung thư là một nhóm bệnh liên quan đến sự phân chia tế bào không kiểm soát được mà phải lây lan trong tất cả các mô cơ thể bên cạnh nguồn gốc của nó..  

Hình thành khối u ác tính có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí cơ thể. Các cấu trúc bị ảnh hưởng nhất là các mô mềm và xương. Mặc dù các tế bào ác tính cũng có thể được tạo ra trong máu (Viện Ung thư Quốc gia, 2014).  

Loại tế bào này có khả năng xâm chiếm hầu hết mọi vị trí trên cơ thể chúng ta. Chúng ảnh hưởng đến các tế bào khỏe mạnh, hệ thống miễn dịch, máu, mô nội tạng và các cơ quan, v.v. (Viện Ung thư Quốc gia, 2014).  

Như trường hợp của hội chứng Li-Fraumeni, ung thư thường có nguồn gốc di truyền. Có các thành phần di truyền khác nhau chịu trách nhiệm cho việc điều hòa phân chia tế bào, chết tế bào được lập trình hoặc ức chế khối u. Một sự thay đổi hoạt động của nó có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư hoặc các loại hình thành lành tính khác.

Thống kê

Hội chứng Li-Fraumeni được coi là một rối loạn hiếm gặp hoặc hiếm gặp trong dân số nói chung (Chompret, 2004).

Tỷ lệ toàn cầu của bệnh này không được biết chính xác. Tại Hoa Kỳ, đã có khoảng 400 trường hợp liên quan đến 64 gia đình khác nhau (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Không có yếu tố xã hội học đã được tìm thấy như tình dục hoặc nguồn gốc xuất xứ liên quan đến sự gia tăng trong các trường hợp. Tuy nhiên, tuổi thường là quyết định.

Mặc dù đây là một căn bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời, nhưng nó liên quan nhiều hơn đến thời thơ ấu, vị thành niên và tuổi trưởng thành sớm (Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ, 2016).

Hồ sơ lâm sàng chỉ ra rằng những người bị ảnh hưởng thường được chẩn đoán xác định ung thư trước tuổi 30 (Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Đặc điểm xác định của hội chứng Li-Fraumeni là sự hình thành các khối u ác tính thuộc các loại khác nhau (Thông tin Raredisease, 2016).

Nó thường không liên quan đến các dấu hiệu hoặc triệu chứng cụ thể. Những điều này sẽ phụ thuộc vào sự đa dạng của bệnh ung thư mà người bị ảnh hưởng (Thông tin Raredisease, 2016).

Sự hiện diện của khối u ác tính tạo ra các chỉ số y tế nói chung (Mayo Clinic, 2016):

• Mệt mỏi và mệt mỏi kéo dài.
• Sự phát triển của một khu vực phình ra ở nguồn gốc của khối u
• Sửa đổi quyết liệt của trọng lượng. Mất hoặc tăng đáng kể.
• Các bất thường về da như vết thương không lành, màu vàng hoặc sẫm màu, vùng đỏ, thay đổi ở nốt ruồi, v.v..
• Bất thường đường ruột và bàng quang.
• Khó thở và / hoặc nuốt.
• Khó chịu ở bụng sau khi ăn.
• Đau cơ và khớp dai dẳng.
• Xuất hiện các cơn sốt, đổ mồ hôi, chảy máu hoặc bầm tím.

Các loại ung thư phổ biến nhất trong hội chứng Li-Fraumeni

Bất thường di truyền liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni có thể tạo ra nhiều quá trình ung thư

Phổ biến nhất là sarcomas, ung thư vú, bệnh bạch cầu, u lympho hoặc khối u não (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Sarcoma

Sarcoma là một loại ung thư chủ yếu ảnh hưởng đến các mô liên kết và hỗ trợ của cơ thể chúng ta (DMedicina, 2016).

Nó có thể ảnh hưởng đến các khu vực rất đa dạng như cấu trúc cơ, mô mỡ, mạch máu, gân và sụn hoặc cấu trúc xương (DMedicina, 2016).

Về vị trí cụ thể, phổ biến nhất là chúng xuất hiện trong các mô mềm của cánh tay hoặc chân, chiếm 60% tổng số (Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ, 2014).

Phần còn lại có xu hướng nằm ở bụng trong thân (30%), tiếp theo là đầu và cổ (10%) (Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ, 2014).

Một loạt các sacôm đã được xác định (Xã hội học y học Tây Ban Nha, 2016):

• Xương đòn: Osteosarcoma, sarcoma Edwing, adamantimoma, hợp âm, vv Trong số này, phổ biến nhất là Edwing và xương cổ điển (Xã hội học y học Tây Ban Nha, 2016).
• Sacôm mô mềm: nghiên cứu lâm sàng đã xác định được hơn 50 loại khác nhau. Phổ biến nhất là liposarcoma, angiosarcoma, rhabdomyosarcoma, leiomyosarcoma, ung thư biểu mô sợi ác tính hoặc khối u đường tiêu hóa, trong số những người khác (Hiệp hội chống ung thư Tây Ban Nha, 2016).

Các triệu chứng cụ thể của sarcoma sẽ thay đổi tùy thuộc vào vị trí. Phổ biến nhất là sự xuất hiện của các khối hoặc khu vực bị sưng, đau cục bộ hoặc thất bại chức năng liên quan đến các cấu trúc bị ảnh hưởng (Hiệp hội chống ung thư Tây Ban Nha, 2016).

Ung thư vú

Ung thư vú là một quá trình bệnh lý liên quan đến sự phát triển của các tế bào khối u ác tính ở các vùng vú (Ung thư vú, 2016).

Thông thường, các khối u thường nằm trong (Ung thư vú, 2016):

• Các ống dẫn vú.
• Các tuyến chịu trách nhiệm sản xuất sữa.
• Các mô mỡ và sợi tạo nên cấu trúc của nó

Ngoài ra, các tế bào ác tính có thể mở rộng sự phát triển của chúng đến các hạch bạch huyết, gây ra các biến chứng y tế quan trọng. (Ung thư vú, 2016).

Loại ung thư phổ biến nhất là ung thư biểu mô, bắt nguồn từ các ống tuyến vú (Viện Ung thư Quốc gia, 2016).

Các triệu chứng cụ thể của ung thư vú bao gồm sự phát triển của cục u hoặc cục u, đau dai dẳng, viêm vú, kích thích, co rút núm vú, dịch tiết, sưng nách, v.v. (DMeesina, 2016).

Bệnh bạch cầu

Bệnh bạch cầu là thuật ngữ y học được sử dụng để chỉ một loại ung thư ảnh hưởng đến dòng máu của cơ thể (Tổ chức Leukemia Leukemia Foundation, 2016).

Ung thư này tạo ra sự tăng sinh không kiểm soát được của các tế bào ung thư trong máu. Chúng có thể xâm chiếm toàn bộ sinh vật và ảnh hưởng đến việc sản xuất các tế bào khỏe mạnh hoặc bình thường bằng tủy xương (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Nó có thể ảnh hưởng đến tất cả các tế bào tạo nên máu, bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu (Viện Ung thư Quốc gia, 2016).

Các triệu chứng cụ thể của bệnh bạch cầu có liên quan đến: mệt mỏi, sốt, chán ăn, đổ mồ hôi liên tục, sốt, khó thở, thiếu máu, nhược điểm da, chóng mặt, nhiễm trùng, chảy máu tái phát, phát triển các vết bầm tím, sưng hạch hoặc dạ dày, đau cục bộ, vv (Viện Ung thư Quốc gia, 2016).

Ung thư hạch

Ung thư hạch là một loại ung thư chủ yếu ảnh hưởng đến hệ bạch huyết, một phần cơ bản của hệ thống miễn dịch của cơ thể chúng ta (Viện Ung thư Quốc gia, 2016).

Những gì sẽ tạo ra loại quá trình ung thư này là sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào lympho. Một loại tế bào chịu trách nhiệm bảo vệ cơ thể chúng ta chống lại các tác nhân gây hại (DMedicina, 2016).

Nó có thể ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết và các hạch bạch huyết, nhưng nó cũng có thể mở rộng khóa học của nó đến các mô mềm khác nhau, chẳng hạn như gan hoặc lá lách (DMedicina, 2016).

Các triệu chứng cụ thể của ung thư hạch có liên quan đến viêm hạch bạch huyết ở háng, cổ hoặc nách, sự hiện diện của đau và hoạt động kém của hệ thống miễn dịch (DMedicina, 2016).

Khối u não

Với thuật ngữ khối u não, chúng tôi đề cập đến sự phát triển của sự hình thành khối u trong mô thần kinh (Viện Ung thư Quốc gia, 2015).

Đây có thể là lành tính hoặc ác tính, nhưng cả hai đều có thể gây tổn thương mô đáng kể do xâm lấn và áp lực cơ học trong các cấu trúc khác nhau (Viện Ung thư Quốc gia, 2015).

Một loạt các khối u não và tủy sống đã được mô tả: u thần kinh đệm, u tế bào hình sao, biểu mô, hợp âm, u nhú màng đệm, u nguyên bào thần kinh desembioplasmic, u màng não, u màng não, u nguyên bào thần kinh Viện rối loạn thần kinh quốc gia (2016).

Các triệu chứng cụ thể sẽ khác nhau tùy thuộc vào khu vực thần kinh bị ảnh hưởng. Phổ biến nhất có liên quan đến sự phát triển của rối loạn nhận thức và tâm lý.

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Li-Fraumeni có liên quan đến các bất thường di truyền được xác định rõ ràng.

Gen TP53 chịu trách nhiệm cho quá trình lâm sàng của nó bằng 70%, trong khi gen CHEK2 cũng đóng một vai trò nổi bật ở các cá nhân bị ảnh hưởng khác (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Gen TP53 là một chất ức chế khối u, nghĩa là nó giúp các thành phần còn lại của cơ thể kiểm soát sự phân chia và phát triển của tế bào (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Sự hiện diện của các thay đổi trong cấu trúc của nó có thể tạo ra sự tăng sinh tế bào không kiểm soát được, góp phần hình thành các khối u ung thư (Tài liệu tham khảo di truyền tại nhà, 2016).

Về phần mình, gen CHEK2 có chức năng tương tự như gen trước đó. Một số nhà nghiên cứu nhấn mạnh ảnh hưởng lớn hơn trong việc gia tăng bệnh ung thư so với việc kiểm soát sự tăng sinh tế bào (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Chẩn đoán

Việc xác định sự hình thành khối u và quá trình gây ung thư đòi hỏi phải kiểm tra y tế rộng rãi và chi tiết.

Thông thường một nhóm rất rộng các xét nghiệm y tế được sử dụng, có thể chỉ ra vị trí và loại ung thư.

Để chẩn đoán hội chứng Li-Fraumeni ngoài việc xác định ung thư, điều cần thiết là xác định những người thân bị ảnh hưởng khác, thiết lập một dòng di truyền và xác định các đột biến gen cụ thể..

Do đó, kiểm tra cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Li-Fraumeni là nghiên cứu di truyền của gia đình và cá nhân.

Tài liệu tham khảo

1. Alonso Sánchez, A. (2016). HƯỚNG DẪN QUẢN LÝ TRIỆU CHỨNG LI FRAUMENI. Nhóm làm việc về Ung thư Di truyền của Hiệp hội Ung thư Y tế Tây Ban Nha (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Hội chứng Li-Fraumeni. Med lâm sàng (Barc).
3. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. (2016). ung thư vú. Lấy được từ Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ:.
4. ASCO (2016). Hội chứng Li-Fraumeni. Lấy từ Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ.
5. Ung thư vú (2016). Ung thư vú. Lấy từ ung thư vú.
6. Chompret, A. (2004). Hội chứng Li-Fraumeni. Lấy từ Orphanet.
7. Từ bỏ (2016). Ung thư hạch. Thu được từ DeMedicine.
8. Từ bỏ (2016). Sacarcoma. Thu được từ DeMedicine.
9. FJC. (2016). Bệnh bạch cầu là gì? Thu được từ Quỹ Josep Carreras chống lại bệnh bạch cầu.
10. Phòng khám Mayo (2016). Ung thư. Lấy từ Mayo Clinic.
11. Viện Ung thư Quốc gia. (2016). Bệnh bạch cầu. Lấy từ Viện Ung thư Quốc gia.
12. NIH. (2016). Hội chứng Li-Fraumeni. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
13. NIH. (2016). Hội chứng Li-Fraumeni. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
14. Ossa, C., Molina, G., & Gà-Rada, A. (2016). Hội chứng Li-Fraumeni. Y sinh.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng nhú trong hội chứng Li-Fraumeni: Trường hợp lẻ tẻ hoặc một hiệp hội hiếm gặp? Med lâm sàng (Barc).
16. Rossi và cộng sự. (2015). Ung thư nhi khoa và hội chứng giống Li-Fraumeni / Li-Fraumeni: đánh giá cho bác sĩ nhi khoa. Rev Assoc Med Bras.
17. HÓA (2016). Sarcomas - Phần mềm. Lấy được từ Hiệp hội Ung thư Tây Ban Nha.
18. Hội chứng Li-Fraumeni. (2016). Lấy từ thông tin về bệnh hiếm.