Triệu chứng hội chứng Dandy Walker, nguyên nhân, phương pháp điều trị



Bệnh hay Hội chứng Dandy Walker (SDW) nó là một dị thường bẩm sinh thường phát triển trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự hiện diện của tràn dịch não, sự thay đổi trong các khu vực của tiểu não và sự giãn nở nang của tâm thất thứ tư, tạo ra sự mở rộng của fossa sau (Rodríguez Virgili yal García, 2010).

Sự thay đổi này nhận được một số tên khác, chẳng hạn như dị tật của Dandy Walker, dị dạng, u nang, dị tật của Luschka và Magendie, v.v. (García Caballero, 2012).

Các dấu hiệu và triệu chứng chính, có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu, được đặc trưng bởi sự phát triển vận động chậm và sự phát triển bất thường của hộp sọ (Liên minh Dandy-Walker, 2009).

Ở một số trẻ lớn hơn, các triệu chứng liên quan đến tăng huyết áp nội sọ, khó chịu, nôn mửa, co giật, mất ổn định, thiếu phối hợp cơ hoặc cử động co thắt có thể xuất hiện (Liên minh Dandy-Walker, 2009).

Ngoài ra, loại bệnh lý này có liên quan đến sự thay đổi ở các khu vực khác của hệ thần kinh trung ương, chẳng hạn như không có tử thi và / hoặc tim, dị tật khuôn mặt, và ở hai chi trên và dưới (Liên minh Dandy-Walker, 2009)..

Liên quan đến tiên lượng và điều trị, các can thiệp tập trung vào điều trị các rối loạn và vấn đề liên quan: giảm áp lực nội sọ, kiểm soát thiếu hụt liên quan, điều trị dị tật tim, v.v. (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2014).

Đặc điểm của hội chứng Dandy-Walker (SDW)

Hội chứng Dandy-Walker là một loại dị tật ảnh hưởng đến não trong quá trình phát triển phôi thai, chủ yếu là sự phát triển của tiểu não (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Tiểu não, là một trong những cấu trúc não có kích thước lớn hơn là một phần của hệ thống thần kinh của chúng ta. Nó chiếm khoảng 10% trọng lượng não và có thể chứa khoảng hơn một nửa tế bào thần kinh não.

Theo truyền thống, nó đã được chỉ định một vai trò nổi bật trong việc thực hiện và phối hợp các hành vi vận động và duy trì trương lực cơ để kiểm soát cân bằng, do vị trí của nó gần với động cơ chính và con đường cảm giác..

Ngoài ra, sự tham gia của nó vào các quá trình nhận thức phức tạp, chẳng hạn như chức năng điều hành, học tập, trí nhớ, chức năng trực giác hoặc thậm chí đóng góp vào lĩnh vực cảm xúc và khu vực ngôn ngữ, đã được nêu rõ..

Ở những người mắc bệnh này, một số phần của tiểu não có thể phát triển bất thường: phần trung tâm nhất hoặc lớp hạ bì, có thể có một thể tích rất nhỏ, vị trí bất thường hoặc thậm chí không có. Mặt khác, cả hai bán cầu tiểu não cũng có thể bị ảnh hưởng (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Ngoài ra, tại một trong những khoang chứa đầy chất lỏng giữa não và tiểu não (tâm thất thứ tư) và khu vực của hộp sọ chứa tiểu não và thân não (fossa sau), có thể quan sát thấy sự mở rộng bất thường Thư viện Y khoa, 2015).

Tất cả những thay đổi này thường dẫn đến các vấn đề về phối hợp và vận động cơ bắp, chức năng thần kinh, hoạt động trí tuệ, tâm trạng, trong số những người khác (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Thống kê

Tại Hoa Kỳ, người ta ước tính rằng tần suất dị tật hoặc hội chứng Dandy-Walker (SDW) là 1 hỗn loạn 25.000-30.000 (Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2008).

Ngoài ra, nó thường gặp hơn ở giới tính nữ, với tỷ lệ 3: 1 (Rodríguez và Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Triệu chứng

Ở hầu hết những người mắc hội chứng Dandy-Walker, các triệu chứng do sự phát triển bất thường của các vùng não khác nhau xuất hiện từ khi sinh ra hoặc phát triển trong năm đầu đời (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng được trình bày bởi những người mắc loại bệnh lý này sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố (García-Caballero, 2012):

  • Mức độ nghiêm trọng mà hội chứng Dandy-Walker xảy ra.
  • Các dị tật liên quan.
  • Tuổi và thời gian chẩn đoán.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đặc trưng thường xuất hiện trong thời thơ ấu: tràn dịch não tắc nghẽn, tăng chu vi đầu, loạn dưỡng cơ, thay đổi mắt, v.v. (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Mặt khác, người ta cũng thường quan sát các dấu hiệu khác của tổn thương tiểu não như mất điều hòa hoặc rung giật nhãn cầu, cũng như co giật, hạ huyết áp và co cứng (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Cụ thể, các triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Dandy-Walker bao gồm (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008):

  • Tổng quát hóa chậm phát triển.
  • Thiếu hụt trí tuệ.
  • Giảm trương lực cơ (hạ huyết áp).
  • Tích lũy chất lỏng ở cấp độ não (não úng thủy).
  • Tăng bất thường chu vi sọ (Macrocephaly).
  • Tăng áp lực sọ do sự phát triển của não úng thủy.
  • Các cơn co giật.

Nhiều trường hợp trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker có sự tích tụ bất thường của dịch não tủy trong não (não úng thủy) có thể liên quan đến việc tăng kích thước đầu (macrocephaly) (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Ngoài ra, người ta đã quan sát thấy rằng hơn một nửa số cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này có một số thay đổi về trí tuệ, từ nhẹ đến nặng, trong khi các cá nhân khác mặc dù có trình độ trí tuệ trong khoảng thời gian chuẩn tắc dự kiến, có thể gặp khó khăn nghiêm trọng về học tập (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Liên quan đến sự chậm phát triển tổng quát, người ta thường thấy sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng vận động, đặc biệt là trong việc thu thập thông tin, xây dựng thương hiệu hoặc điều phối chuyển động (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Về trương lực cơ, trong nhiều trường hợp, họ có thể gặp cứng hoặc yếu cơ, hoặc liệt một phần của chi dưới (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Ngoài ra, tình trạng của hội chứng Dandy-Walker không chỉ liên quan đến sự thay đổi ở cấp độ não, các vấn đề liên quan đến khuyết tật bắp chân, bất thường trong điều trị không có thai, thay đổi hoặc dị tật ở ngón tay và ngón chân, và / hoặc các đặc điểm dễ dàng cũng được mô tả. bất thường (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Như đã lưu ý ở trên, không phải trong tất cả các trường hợp, quá trình lâm sàng bắt đầu biểu hiện trong những khoảnh khắc ban đầu của cuộc sống. Khoảng 10-20% các trường hợp xuất hiện với biểu hiện ban đầu của các triệu chứng ở giai đoạn cuối của giai đoạn thơ ấu hoặc trong tuổi trưởng thành (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Biểu hiện muộn của hội chứng Dandy-Walker thường có một phạm vi lâm sàng khác nhau: đau đầu, mất ổn định ở biển, liệt mặt, tăng trương lực cơ, co thắt cơ, thay đổi hành vi và nhận thức (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015 ).

Các hội chứng và thay đổi liên quan

Cụ thể, có những dị thường và hội chứng khác nhau có liên quan đến sự phát triển của dị tật Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Rối loạn bẩm sinh liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương: rối loạn phát triển của khối tử thi, holoproscenfalia, loạn sản của cintulation gyps, macrocephaly, spina bifida, lumbosacral meningocele.
  • Rối loạn bẩm sinh không liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương: dị tật orofacial và vòm miệng, dị thường tim, thận đa nang, rối loạn chức năng võng mạc, hội chứng Meckel-Gruber.
  • Các hội chứng liên quan đến SDW: Hội chứng Aase-Smith, hội chứng Aicardi, hội chứng não-coulomoscular, hội chứng quan tài-Siris và hội chứng Cornelia de Lange.

Rất hiếm khi những người mắc hội chứng Dandy-Walker không gặp vấn đề về sức khỏe liên quan đến tình trạng này. Cụ thể, những thay đổi liên quan đến não úng thủy và biến chứng liên quan đến điều trị là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất trong loại bệnh lý này (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Nguyên nhân

Hội chứng Dandy-Walker (SDW) là một bệnh lý bẩm sinh (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010). Nó xảy ra như là hậu quả của các khiếm khuyết phôi trong sự phát triển của tiểu não và một số cấu trúc liên quan (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008).

Sự phát triển của hệ thần kinh (SN) tuân theo một quá trình rất phức tạp dựa trên vô số các sự kiện hóa học thần kinh được lập trình di truyền, chịu ảnh hưởng rất lớn của các yếu tố môi trường.

Khi nó xảy ra một dị tật bẩm sinh ở cấp độ của hệ thống thần kinh, Sự phát triển bình thường và hiệu quả của dòng các sự kiện liên quan đến phát triển bị gián đoạn. Do đó, các cấu trúc và / hoặc chức năng sẽ bắt đầu phát triển bất thường, gây hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân, cả về thể chất và nhận thức..

Những thay đổi và dị tật bẩm sinh này có thể được coi là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho thai nhi (Piro, Samei et al., 2013). Các cuộc điều tra khác nhau đã chỉ ra rằng chúng có thể đại diện cho 40% trường hợp trẻ sơ sinh tử vong trong những giây phút đầu tiên của cuộc đời, ngoài ra loại dị thường này là một nguyên nhân quan trọng gây suy giảm chức năng ở trẻ em, dẫn đến nhiều loại rối loạn thần kinh (Herman-sucharska et al, 2009).

Trong trường hợp hội chứng Dandy-Walker, các khiếm khuyết về phát triển có liên quan đến sự xuất hiện của các bất thường nhiễm sắc thể: xóa nhiễm sắc thể 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 hoặc sao chép 9q (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp , 2008).

Cụ thể, hội chứng Dandy-Walker xảy ra thường xuyên nhất ở những người mắc bệnh ba nhiễm sắc thể 18, 23, 21 hoặc 9 (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Nhiều trường hợp bệnh lý này là lẻ tẻ, nghĩa là chúng thường xảy ra ở những người có tiền sử gia đình không liên quan đến sự hiện diện của hội chứng Dandy-Walker (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Mặc dù tỷ lệ giảm các trường hợp xuất hiện liên quan đến lịch sử gia đình, một mẫu di truyền được xác định rõ ràng Walker (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015) đã không được xác định. Mặc dù vậy, người thân cấp 1 của một cá nhân bị ảnh hưởng bởi Dandy-Walker có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số nói chung (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2015).

Trong tất cả các trường hợp khác không có nguyên nhân căn nguyên được xác định rõ ràng và liên quan đến sự thay đổi nhiễm sắc thể trước đó, có khả năng chúng sẽ phát triển do hậu quả của các thay đổi di truyền hoặc các yếu tố môi trường khác (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008).

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh lý này, người ta thường thực hiện các nghiên cứu về thần kinh khác nhau để xác nhận sự hiện diện của các bất thường ở cấp độ não (Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha, 2016).

Chẩn đoán bệnh lý này ở tuổi trưởng thành là rất hiếm, và thường được phát hiện một cách tình cờ sau khi tiến hành các nghiên cứu lâm sàng liên quan đến fossa sau (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Điều trị

Các can thiệp trị liệu cho hội chứng Dandy-Walker (SDW) tập trung vào điều trị cường độ lâm sàng và các vấn đề liên quan (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Tràn dịch não thường được tiếp cận thông qua các thủ tục phẫu thuật với việc đặt shunt trung tâm phẫu thuật hoặc sử dụng phương pháp điều trị dược lý, để giải quyết phần còn lại của các triệu chứng (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Một phương pháp trị liệu khác ở trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker tập trung vào việc áp dụng giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, can thiệp tâm thần kinh và các dịch vụ y tế khác để đạt được sự phát triển thể chất và trí tuệ tối đa (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008).

Dự báo

Tiên lượng liên quan đến bệnh lý này thay đổi tùy theo sự bất thường và những thay đổi liên quan (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Nếu có những thay đổi rất nghiêm trọng và nhiều dị tật, có khả năng một số hệ thống và cơ quan sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Mặt khác, chẩn đoán và tiên lượng thuận lợi khi tràn dịch não và thiếu hụt liên quan được tiếp cận sớm và thích hợp (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).

Tài liệu tham khảo

  1. DWA. (2016). Dandy-Walker là gì? Lấy từ Liên minh Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
  2. LIÊN KẾT. (2014). Hội chứng Dandy Walker. Thu được từ Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha: http://www.enfermedades-rara.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Hội chứng Dandy Walker và nếu can thiệp vào thời thơ ấu. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Dị tật hệ thần kinh trung ương thai nhi trên hình ảnh MR. Não & Phát triển(31), 185-199.
  5. Y học, U. N. (2015). Dị tật Dandy-Walker. Lấy từ tài liệu tham khảo Nhà di truyền: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Hội chứng Dandy-Walker. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. CHÚA (2008). Dandy Walker dị dạng. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: http://raredisease.org/
  8. Piro, E., Samei, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Các dị tật của hệ thần kinh trung ương: Các vấn đề về gen. Đạo luật y học Địa Trung Hải(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Hội chứng Dandy-Walker. Chăm sóc chính, 42(1), 50-51.