Hội chứng Kabuki Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Kabuki (SK), còn được gọi là Hội chứng trang điểm Kabuki - Hội chứng trang điểm Kabuki-, là một bệnh lý đa hệ thống có nguồn gốc di truyền (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Trên lâm sàng, hội chứng kabuki được đặc trưng bởi sự hiện diện của các đặc điểm trên khuôn mặt không điển hình, các bất thường hoặc dị tật cơ xương, tầm vóc ngắn và khuyết tật trí tuệ (Suarez Guerrero và Tương phản García, 2011).

Tình trạng y tế này, ban đầu được mô tả vào năm 1981 bởi hai tác giả Nhật Bản, được gọi là hội chứng Kabuki do sự giống nhau giữa các đặc điểm trên khuôn mặt của các cá nhân bị ảnh hưởng và trang điểm của các diễn viên nhà hát cổ điển Nhật Bản (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Hội chứng Kabuki là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền, hầu hết các trường hợp thuộc loại lẻ tẻ. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra nguyên nhân căn nguyên có thể xảy ra trong đột biến gen MLL2 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010).

Về chẩn đoán, về cơ bản là lâm sàng và dựa trên sự quan sát và phân tích các đặc điểm khuôn mặt xác định (Alfonso Barrera et al., 2014).

Mặt khác, không có điều trị cụ thể cho hội chứng Kabuki. Bởi vì đây là một bệnh lý ảnh hưởng đến các hệ thống khác nhau và cũng có biểu hiện lâm sàng rất thay đổi, các can thiệp điều trị phải mang tính cá nhân và hướng đến điều trị các triệu chứng, biến chứng y khoa và hậu quả chức năng (Alfonso Barrera et al., 2014).

Đặc điểm của hội chứng Kabuki

Hội chứng Kabuki là một rối loạn đa hệ thống hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều bất thường bao gồm: đặc điểm khuôn mặt không điển hình, chậm phát triển toàn thân, thiểu năng trí tuệ, dị tật xương, trong số những người khác (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010 ).

Bệnh lý này ban đầu được mô tả bởi Niikawa et al. và Kuroki và cộng sự. vào năm 1981 (González Armegod et al., 1997).

Cụ thể, chính Niikawa, sau khi mô tả 62 trường hợp lâm sàng, đã đặt tên cho bệnh lý này là trang điểm Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki là tên được đặt cho nhà hát cổ điển Nhật Bản, trong đó các diễn viên sử dụng một kiểu trang điểm đặc biệt. Ở mức độ trực quan, nó bao gồm một cơ sở của màu trắng với lông mày đen được phác thảo và cong (Suárez Guerrero và Tương phản García, 2011).

Do sự giống nhau của các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng của hội chứng này với trang điểm nghệ thuật của nhà hát cổ điển, trong nhiều năm, thuật ngữ "trang điểm" đã được sử dụng trong giáo phái của nó. Tuy nhiên, hiện tại nó không được sử dụng, coi đó là một thuật ngữ xúc phạm (Suárez Guerrero và Tương phản García, 2011).

Do đó, trong các tài liệu y khoa, các thuật ngữ được sử dụng phổ biến nhất là: hội chứng Kabuki hoặc hội chứng Niikawa-Kuroki (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010).

Thống kê

Mặc dù hội chứng Kabuki được mô tả lần đầu tiên trong dân số trẻ em Nhật Bản, nhưng đây là một tình trạng y tế có thể ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân số (Orphanet, 2012).

Các nghiên cứu dịch tễ học khác nhau ước tính rằng tỷ lệ bệnh lý này có thể là khoảng 1 trường hợp cho mỗi 32.000-60.000 cá nhân của dân số nói chung (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010).

Trên toàn thế giới, hơn 400 trường hợp khác nhau đã được báo cáo trong các báo cáo y tế (Suarez Guerrero và cộng sự, 2012).

Mặc dù người ta cho rằng hội chứng Kabuki có tỷ lệ mắc tương tự trên toàn thế giới, ở Tây Ban Nha, cho đến năm 1997, chỉ có 5 trường hợp được mô tả (González Armegod et al., 1997).

Mặt khác, trong trường hợp của Mỹ Latinh, mặc dù không có dữ liệu cụ thể, các trường hợp được công bố tăng theo cấp số nhân (González Armegod et al., 1997).

Dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng

Ở cấp độ lâm sàng, 5 đặc điểm xác định của hội chứng Kabuki đã được xác định (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Đặc điểm khuôn mặt không điển hình.
2. Dị tật xương.
3. Bất thường của dematoglyphs
   (ấn tượng da hình thành dấu vân tay và lòng bàn chân và bàn tay).
4. Khuyết tật trí tuệ.
5. Tầm vóc ngắn và chậm phát triển tổng quát.

Do đó, trên cơ sở những thay đổi này, một số tác giả đã phân loại những bất thường này là chính và phụ, để tạo thuận lợi cho việc xác định lâm sàng của họ (Alfonso Barrera et al., 2014):

Đặc điểm chính

• Các vết nứt của lòng bàn tay (khe hở hoặc mở giữa hai mí mắt) xuất hiện dài bất thường, có được một vẻ ngoài phương Đông.
• Ectropion hoặc eversion của mí dưới: cạnh của mí dưới quay hoặc xoay và bề mặt bên trong được tiếp xúc với bên ngoài.
• Sống mũi thấp hoặc trầm cảm: Sự hình thành xương của phần trên của mũi có thể xuất hiện phẳng hơn hoặc thấp hơn bình thường.
• Lông mày cong: lông mày có xu hướng xuất hiện dày, thon và cong ở các phần bên hơn.
• Miếng trên bột giấy hoặc đầu ngón tay.
• Gian hàng auricular nổi bật hoặc dị hình.
• Rút ngắn ngón tay thứ 5.
• Cao hoặc hở vòm miệng.
• Hàm răng giả bất thường.
• Hypotonia: trương lực cơ thấp hoặc kém.
• Rối loạn nhận thức.
• Kích thước thấp.
• Nghe kém: giảm khả năng nghe bất thường.

Đặc điểm nhỏ

• Xơ cứng màu xanh: trong suốt của các mạch máu màng đệm thông qua lớp màng cứng (màng trắng mắt). Ở mức độ thị giác, một màu hơi xanh có thể được quan sát ở các vùng trắng của mắt.
• Vẹo cột sống: lệch hoặc gù cột sống.
• Bất thường tim mạch.
• Dị tật thận.
• Đốt sống bị biến dạng.
• Thiếu hụt các hormone tăng trưởng khác nhau.

Nguyên nhân

Mặc dù nguyên nhân căn nguyên cụ thể của hội chứng Kabuki đã được biết đến từ lâu, vào tháng 8 năm 2010, một nhóm nghiên cứu từ Đại học Washington ở Hoa Kỳ. UU, đã công bố một báo cáo lâm sàng trong đó họ chỉ ra các nguyên nhân di truyền có thể có của bệnh lý này (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010).

Hội chứng Kabuki là một bệnh lý gây ra bởi sự tồn tại của đột biến gen MLL2, còn được gọi là gen KTM2D. Ngoài ra, các trường hợp khác cũng đã được xác định có liên quan đến đột biến gen KDM6A (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Cụ thể, khoảng 55-80% các trường hợp mắc hội chứng Kabuki là do đột biến gen KMT2D. Trong khi, khoảng 5% trường hợp, là do đột biến gen KDM6A (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Gen KMT2D, có mục tiêu cơ bản là cung cấp hướng dẫn cho cơ thể sản xuất methyltransferase 2D ở trên, hiện diện trong nhiều cơ quan và mô cơ thể. Mặt khác, gen KDM6A, trong trường hợp này, chịu trách nhiệm cho cơ thể tạo ra demethylase thứ 6 (Di truyền Tham khảo tại nhà, 2016).

Cả enzyme, methyltransferase và demethylase, điều chỉnh hoạt động của các gen khác nhau, một số nghiên cứu cho thấy chúng phối hợp với nhau để kiểm soát các quá trình phát triển khác nhau (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Kabuki xảy ra lẻ tẻ, nghĩa là ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010).

Ngoài ra, các trường hợp có nguồn gốc gia đình cũng đã được xác định. Cụ thể, đột biến gen MLL2 có thể được truyền sang con cái, với nguy cơ 50% (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2010).

Chẩn đoán

Theo ghi nhận của Bệnh viện nhi Boston (2016), không có xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán hội chứng Kabuki.

Thông thường, đó là một bệnh lý thường không được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh (Bệnh viện nhi Boston, 2016). Nhiều trường hợp được công bố đã được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc trước tuổi vị thành niên (González Rmengod, 1997).

Mặc dù vậy, có một số đặc điểm lâm sàng quan trọng, như đặc điểm khuôn mặt, chậm phát triển, v.v., cho phép chẩn đoán sớm nghi ngờ (González Rmengod, 1997).

Do đó, ngoài tiền sử bệnh án cá nhân và gia đình, kiểm tra thể chất và thần kinh, nên thực hiện các xét nghiệm di truyền khác nhau để xác nhận sự hiện diện có thể của đột biến gen tương thích với hội chứng.
Kabuki (Bệnh viện nhi Boston, 2016).

Điều trị

Can thiệp điều trị trong hội chứng kabuki về cơ bản dựa trên sự kiểm soát các biến chứng y khoa có thể xảy ra.

Trong giai đoạn sớm nhất của thời thơ ấu, điều cần thiết là phải thực hiện các đánh giá định kỳ để phân tích sự hiện diện / vắng mặt của dị tật trong các cơ quan nội tạng có thể gây nguy hiểm cho sự sống còn (Suarez Guerrero et al., 2012).

Ngoài ra, do ảnh hưởng đa hệ thống, trong nhiều trường hợp, sẽ cần thiết kế các chương trình can thiệp và phục hồi chức năng trong các lĩnh vực khác nhau: thần kinh, phonoaudiological, phổi, cơ xương khớp, nội tiết, v.v. (Suarez Guerrero và cộng sự, 2012).

Mục tiêu cơ bản của các can thiệp y tế là cải thiện tiên lượng lâm sàng của người bị ảnh hưởng và về cơ bản, cải thiện chất lượng cuộc sống của họ (Suarez Guerrero et al., 2012).

Tài liệu tham khảo

1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Hội chứng Kabuki: một bệnh có tiên lượng không đồng nhất. Phục hồi chức năng (Madr), 129-132.
2. Bệnh viện Boston Childre. (2016). hội chứng kabuki. Lấy từ Bệnh viện Boston Childre's.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Hội chứng Kabuki, một hình ảnh dễ nhận biết từ khi còn nhỏ. Một Esp Pediatr, 429-431.
4. Đại học Johns Hopkins. (2016). TRIỆU CHỨNG KABUKI. Lấy từ thừa kế Mendel trực tuyến ở người đàn ông.
5. NIH. (2016). Hội chứng Kabuki. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
6. CHÚA (2010). Hội chứng Kabuki. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
7. Pascual-Castroviejo, I .. Hội chứng trang điểm Kabuki. Khoảng 18 trường hợp Tây Ban Nha. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Tương phản García, G. (2012). Hội chứng Kabuki. Một Pediatr, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Tương phản García, G. (2012). Hội chứng Kabuki. Một Pediatr (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J., & Tương phản-García, G. (2012). Hội chứng Kabuki: đặc điểm lâm sàng, nghiên cứu di truyền, quản lý dự phòng các biến chứng và tư vấn di truyền. MED. UIS. , 19-27.