Các tính năng, cấu trúc và chức năng của Helicasa
các helicase đề cập đến một nhóm các enzyme thuộc loại protein thủy phân rất quan trọng đối với tất cả các sinh vật sống; chúng còn được gọi là protein động cơ. Chúng di chuyển qua tế bào chất của tế bào, chuyển đổi năng lượng hóa học thành công việc cơ học bằng cách thủy phân ATP.
Chức năng quan trọng nhất của nó là phá vỡ các liên kết hydro giữa các bazơ nitơ của axit nucleic, do đó cho phép sao chép chúng. Điều quan trọng là phải nhấn mạnh rằng helicase thực sự có mặt ở khắp nơi, vì chúng có trong virus, vi khuẩn và trong các sinh vật nhân chuẩn.
Protein hoặc enzyme đầu tiên được phát hiện vào năm 1976 ở vi khuẩn Escherichia coli; Hai năm sau, helicase đầu tiên được phát hiện trong một sinh vật nhân chuẩn, trong cây lily.
Hiện tại protein helicase đã được đặc trưng trong tất cả các vương quốc tự nhiên bao gồm cả virus, ngụ ý rằng một kiến thức rộng lớn về các enzyme thủy phân này đã được tạo ra, chức năng của chúng trong các sinh vật và vai trò cơ học của chúng.
Chỉ số
- 1 Đặc điểm
- 1.1 DNA helicase
- RNA helicase
- 2 phân loại
- 2.1 SF1
- 2.2 SF2
- 2,3 SF3
- 2,4 SF4
- 2,5 SF5
- 2,6 SF6
- 3 cấu trúc
- 4 chức năng
- 4.1 DNA helicase
- 4.2 RNA helicase
- 5 Tầm quan trọng của y tế
- Hội chứng 5.1
- 5.2 Hội chứng Bloom
- 5.3 Hội chứng Rothmund-Thomson
- 6 tài liệu tham khảo
Tính năng
Helicase là các đại phân tử sinh học hoặc tự nhiên làm tăng tốc các phản ứng hóa học (enzyme). Chúng được đặc trưng chủ yếu bằng cách tách phức hợp hóa học của adenosine triphosphate (ATP) bằng cách thủy phân.
Các enzyme này sử dụng ATP để liên kết và tái cấu trúc phức hợp axit deoxyribonucleic (DNA) và axit ribonucleic (RNA).
Có ít nhất 2 loại helicase: DNA và RNA.
DNA helicase
DNA helicase hoạt động trên sự sao chép DNA và được đặc trưng bằng cách tách DNA từ các chuỗi kép thành các chuỗi đơn.
RNA Helicase
Các enzyme này hoạt động trong các quá trình trao đổi chất của axit ribonucleic (RNA) và trong quá trình nhân lên, sinh sản hoặc sinh học ribosome.
RNA helicase cũng là chìa khóa trong quá trình RNA thông tin tiền ghép nối (mRNA) và bắt đầu tổng hợp protein, sau khi phiên mã DNA thành RNA trong nhân tế bào.
Phân loại
Các enzyme này có thể được phân biệt theo tương đồng của chúng trong trình tự axit amin của miền axit amin trung tâm ATPase, hoặc vì lý do giải trình tự được chia sẻ. Theo phân loại, chúng được nhóm thành 6 siêu ớt (SF 1-6):
SF1
Các enzyme của siêu họ này có sự phân cực của sự chuyển vị 3'-5 'hoặc 5'-3' và không hình thành cấu trúc hình khuyên.
SF2
Nó được biết đến như là nhóm helicase lớn nhất và bao gồm chủ yếu là helicase RNA. Chúng thể hiện tính phân cực của dịch chuyển nói chung là 3'-5 'với rất ít ngoại lệ.
Họ có chín động cơ (từ tiếng Anh họa tiết, được dịch là "các yếu tố định kỳ") của các chuỗi axit amin được bảo tồn cao và, giống như SF1, không hình thành cấu trúc hình khuyên.
SF3
Chúng là những helicase giống như virus và có cực tính dịch chuyển duy nhất là 3'-5 '. Chúng chỉ có bốn họa tiết trình tự được bảo tồn cao và tạo thành cấu trúc vòng hoặc vòng.
SF4
Chúng được mô tả lần đầu tiên ở vi khuẩn và vi khuẩn. Họ là một nhóm các helicase sao chép hoặc nhân rộng.
Chúng có cực tính dịch chuyển duy nhất là 5'-3 'và có năm họa tiết trình tự được bảo tồn cao. Những helicase này được đặc trưng bởi vì chúng tạo thành các vòng.
SF5
Chúng là các protein thuộc loại yếu tố Rho. Các helicase của siêu họ SF5 là đặc trưng của sinh vật nhân sơ và là hexameric phụ thuộc vào ATP. Người ta cho rằng chúng có liên quan chặt chẽ với SF4; Chúng cũng có hình dạng vòng và không hình khuyên.
SF6
Chúng là những protein rõ ràng có liên quan đến siêu họ SF3; tuy nhiên, SF6 trình bày một miền các protein ATPase liên quan đến các hoạt động đa dạng của tế bào (protein AAA) không có trong SF3.
Cấu trúc
Về mặt cấu trúc, tất cả các helicase đều có các họa tiết trình tự được bảo tồn cao ở phần trước của cấu trúc chính của chúng. Một phần của phân tử có sự sắp xếp axit amin cụ thể phụ thuộc vào chức năng cụ thể của từng helicase.
Các helicase được nghiên cứu nhiều nhất về cấu trúc là những siêu họ SF1. Được biết, các protein này được nhóm thành 2 miền rất giống với protein đa chức năng RecA và các miền này tạo thành một túi liên kết ATP giữa chúng.
Các khu vực không được bảo tồn có thể trình bày các miền cụ thể của loại nhận dạng DNA, miền địa phương hóa tế bào và miền protein-protein.
Chức năng
DNA helicase
Các chức năng của các protein này phụ thuộc vào một loạt các yếu tố quan trọng, trong đó căng thẳng môi trường, dòng dõi của các tế bào, nền tảng di truyền và các giai đoạn chu kỳ tế bào nổi bật..
Được biết, các helicase DNA của SF1 thực hiện các chức năng cụ thể trong việc sửa chữa, sao chép, chuyển giao và tái tổ hợp DNA.
Các chuỗi riêng biệt của chuỗi xoắn kép DNA và tham gia vào việc duy trì telomere, trong quá trình sửa chữa do đứt sợi đôi và loại bỏ các protein liên quan đến axit nucleic.
RNA Helicase
Như đã đề cập trước đây, helicase RNA rất quan trọng trong phần lớn các quá trình trao đổi chất của RNA và người ta cũng biết rằng các protein này có liên quan đến việc phát hiện RNA virus.
Ngoài ra, chúng hoạt động dựa trên phản ứng miễn dịch chống vi-rút, khi chúng phát hiện các RNA ngoại lai hoặc ngoại lai trong cơ thể (ở động vật có xương sống).
Tầm quan trọng y tế
Helicase giúp các tế bào vượt qua căng thẳng nội sinh và ngoại sinh, tránh mất ổn định nhiễm sắc thể và duy trì cân bằng tế bào.
Sự thất bại của hệ thống này hoặc trạng thái cân bằng cân bằng nội môi có liên quan đến đột biến gen liên quan đến các gen mã hóa protein của loại helicase; vì lý do này, họ là đối tượng của nghiên cứu y sinh và di truyền.
Dưới đây chúng tôi sẽ đề cập đến một số bệnh liên quan đến đột biến gen mã hóa DNA dưới dạng protein helicase:
Hội chứng Werner
Đây là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gen có tên WRN, mã hóa helicase. Helicase đột biến không hoạt động chính xác và gây ra một loạt các bệnh cùng nhau tạo nên hội chứng Werner.
Đặc điểm chính của những người mắc bệnh lý này là lão hóa sớm. Để bệnh biểu hiện, gen đột biến phải được di truyền từ cả bố và mẹ; tỷ lệ mắc bệnh rất thấp và không có cách điều trị.
Hội chứng Bloom
Hội chứng Bloom là một bệnh di truyền gây ra bởi sự đột biến của một gen tự động gọi là BLM mã hóa protein helicase. Nó chỉ xảy ra đối với các cá thể đồng hợp tử cho nhân vật đó (lặn).
Đặc điểm chính của căn bệnh hiếm gặp này là quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, gây ra các tổn thương trên da thuộc loại phát ban hồng ban. Vẫn không có cách chữa.
Hội chứng Rothmund-Thomson
Nó còn được gọi là poikiloderma bẩm sinh bẩm sinh. Đây là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền rất hiếm: cho đến nay có ít hơn 300 trường hợp được mô tả trên toàn thế giới.
Nó được gây ra bởi sự đột biến của gen RECQ4, một gen tự phát có biểu hiện lặn nằm trên nhiễm sắc thể 8.
Các triệu chứng hoặc tình trạng của hội chứng này bao gồm đục thủy tinh thể vị thành niên, dị thường trong hệ thống xương, mất sắc tố, giãn mao mạch và teo da (poikiloderma). Trong một số trường hợp, cường giáp và thiếu hụt sản xuất testosterone có thể xảy ra.
Tài liệu tham khảo
- R.M. Brosh (2013). Helicase DNA liên quan đến sửa chữa DNA và vai trò của chúng trong ung thư. Tự nhiên Nhận xét Ung thư.
- Helicase Lấy từ thiên nhiên.com.
- Helicase Lấy từ en.wikipedia.org.
- A. Juárez, L.P. Quần đảo, A.M. Rivera, S.E. Tellez, M.A. Duran (2011). Hội chứng Rothmund-Thompson (poikilodermia bẩm sinh bẩm sinh) ở một phụ nữ mang thai. Phòng khám và nghiên cứu về phụ khoa và sản khoa.
- K.D. Raney, A.K. Byrd, S. Aarattuthodiyil (2013). Cấu trúc và cơ chế của Helicase DNA SF1. Những tiến bộ trong y học thực nghiệm và sinh học.
- Hội chứng Bloom. Phục hồi từ hazina.ufm.edu.
- M. Singleton, M.S. Dillingham, D.B. Tóc giả (2007). Cấu trúc và cơ chế của translocase axit xoắn ốc và axit nucleic. Đánh giá thường niên về hóa sinh.