Các chức năng và loại Pseudogenes



các pseudogenes chúng có mặt ở khắp nơi và khá phong phú trong bộ gen của sinh vật sống, từ động vật và thực vật đến vi khuẩn. Trong lịch sử, chúng được coi là hóa thạch hoặc đơn giản là "DNA rác".

Tuy nhiên, ngày nay người ta biết rằng pseudogenes có chức năng điều tiết, và một số thậm chí có thể được phiên mã thành RNA chức năng. Vai trò của nó trong việc điều hòa có thể được thực hiện bằng cách làm im lặng hoặc hình thành các RNA nhỏ hoặc bằng những thay đổi trong RNA thông tin mã hóa cho một loại protein nhất định.

Trong các nghiên cứu được thực hiện trong bộ gen người, người ta ước tính rằng có khoảng 20 nghìn pseudogenes - một con số tương đương với trình tự mã hóa protein.

Một số tác giả cho rằng rất khó để thiết lập giới hạn giữa gen và pseudogene, vì trong một số trường hợp, chức năng của gen không rõ ràng. Kiến thức hiện tại về pseudogenes còn nông cạn và vẫn còn nhiều câu hỏi liên quan đến chủ đề này.

Chỉ số

  • 1 Pseudogenes là gì?
  • 2 Lịch sử
  • 3 chức năng
  • 4 loại pseudogenes
    • 4.1 Đã xử lý và chưa xử lý
    • 4.2 Các gen sống, ảo và các giả chết
  • 5 Quan điểm tiến hóa
  • 6 tài liệu tham khảo

Giả hành là gì?

Pseudogenes là bản sao của một số gen nhất định có trình tự thiếu hoặc "bị hư hỏng", vì nhiều lý do.

Những thiệt hại này xảy ra do thay đổi trong khung đọc hoặc codon dừng sớm. Tuy nhiên, bạn nhớ cấu trúc trong một số khía cạnh của gen có nguồn gốc chúng.

Pseudogenes có thể được tìm thấy ở bất cứ đâu trong bộ gen. Các quá trình chuyển vị trí lại có thể khiến chúng được nhóm liền kề với gen paralog của chúng hoặc được chèn vào một vị trí xa - ngay cả trong một nhiễm sắc thể khác.

Lịch sử

DNA phức tạp hơn dường như. Không phải tất cả các phần của nó là mã hóa protein. Đó là, không phải tất cả các vùng đều trở thành một RNA thông tin, sau đó được dịch thành một chuỗi các axit amin - các khối protein.

Với trình tự bộ gen của con người, nó trở nên rất rõ ràng rằng chỉ một phần nhỏ (khoảng 2%) mã cho protein. Ngay lập tức các nhà sinh học tự hỏi chức năng của lượng DNA khổng lồ này, rõ ràng là không quan trọng.

Trong nhiều năm, tất cả các DNA không mã hóa protein hoặc DNA không mã hóa đều bị coi là - sai - là DNA rác.

Các vùng này bao gồm các yếu tố có thể thay thế, các biến thể cấu trúc, các phân đoạn trùng lặp, các chuỗi lặp lại song song, các yếu tố không mã hóa được bảo tồn, RNA chức năng không mã hóa, các yếu tố điều tiết và pseudogenes.

Ngày nay, thuật ngữ DNA rác đã hoàn toàn bị loại bỏ khỏi tài liệu. Bằng chứng đã làm rõ rằng pseudogenes tham gia như là yếu tố điều hòa của các chức năng tế bào khác nhau.

Pseudogene đầu tiên được báo cáo là vào năm 1977 trong DNA của động vật lưỡng cư Xenopus laevis. Từ thời điểm đó, các pseudogenes khác nhau bắt đầu được báo cáo, ở các sinh vật khác nhau, bao gồm cả thực vật và vi khuẩn.

Chức năng

Như đã thảo luận, pseudogenes không phải là bản sao không hoạt động của một gen khác. Các nghiên cứu gần đây ủng hộ ý kiến ​​cho rằng pseudogenes đóng vai trò là yếu tố điều hòa trong bộ gen, sửa đổi "anh em họ" mã hóa protein.

Ngoài ra, một số pseudogenes có thể được phiên mã trong RNA và một số cho thấy mô hình kích hoạt cụ thể của từng mô.

Bản sao của pseudogene có thể được xử lý thành các RNA can thiệp nhỏ điều chỉnh các chuỗi mã hóa thông qua RNAi.

Một khám phá đáng chú ý là phát hiện ra rằng pseudogenes có khả năng điều chỉnh các chất ức chế khối u và một số gen gây ung thư, bằng cách kích hoạt các microRNA cụ thể.

Trong phát hiện có giá trị này, người ta đã lưu ý rằng pseudogenes thường mất quy định trong quá trình phát triển ung thư.

Thực tế này chứng minh một cuộc điều tra sâu hơn về phạm vi thực sự của chức năng của pseudogene, để có ý tưởng tốt hơn về mạng lưới quy định phức tạp mà họ tham gia và sử dụng thông tin này cho mục đích y tế..

Các loại pseudogenes

Đã xử lý và không xử lý

Pseudogenes được phân thành hai loại chính: chế biến và chưa qua chế biến. Loại thứ hai được chia thành một phân loại thành các pseudogenes đơn nhất và trùng lặp.

Pseudogenes được tạo ra bởi sự suy giảm của các gen có nguồn gốc từ sự nhân đôi trong quá trình tiến hóa. Những "khiếm khuyết" này xảy ra thông qua các quá trình khác nhau, cho dù đột biến điểm, chèn thêm, xóa hoặc thay đổi trong khung đọc mở.

Việc mất năng suất hoặc biểu hiện do các sự kiện nói trên chuyển thành sản xuất pseudogene chưa được xử lý. Những loại thuộc đơn vị là một bản sao của gen bố mẹ trở nên không hoạt động.

Các pseudogenes chưa được xử lý và các bản sao duy trì cấu trúc của một gen, với các intron và exon. Ngược lại, các pseudogenes được xử lý có nguồn gốc từ các sự kiện retrotransitionition.

Sự truyền lại xảy ra do sự tái hòa nhập của một cDNA (DNA bổ sung, là bản sao ngược của bản phiên mã RNA thông tin) vào một khu vực nhất định của bộ gen.

Trình tự chuỗi kép của pseudogene được xử lý được tạo ra bởi một chuỗi RNA đơn được tạo bởi RNA polymerase II.

Gen sống, giả ma và chết

Một phân loại khác, được đề xuất bởi Zheng và Gerstein, phân loại gen là gen sống, pseudogenes phantoms và pseudogenes đã chết. Sự phân loại này dựa trên chức năng của gen và "sự sống" và "cái chết" của những điều này.

Theo quan điểm này, các gen sống là các gen mã hóa protein và các pseudogenes chết là các yếu tố trong bộ gen không được phiên mã.

Một trạng thái trung gian bao gồm các pseudogenes ảo, được phân thành ba loại phụ: pseudogene bị loại bỏ, pseudogene piggyback và pseudogene chết (từ tiếng Anh pseudogene chính xác, pseudogene heo và pseudogene chết).

Quan điểm tiến hóa

Bộ gen của sinh vật cũng phát triển và gen có đặc tính thay đổi và bắt nguồn de novo. Các cơ chế khác nhau làm trung gian cho các quá trình này, trong số đó có sự sao chép gen, phản ứng tổng hợp và phân hạch gen, chuyển gen bên, v.v..

Khi một gen được bắt nguồn, nó đại diện cho một điểm khởi đầu để các lực lượng tiến hóa có thể hành động.

Sao chép gen tạo ra một bản sao trong đó, nói chung, gen ban đầu vẫn giữ chức năng của nó và bản sao - không chịu áp lực chọn lọc của việc duy trì chức năng ban đầu đó - có thể biến đổi tự do và thay đổi chức năng.

Ngoài ra, gen mới có thể đột biến theo cách mà cuối cùng nó trở thành một giả ngẫu nhiên và mất chức năng của nó.

Tài liệu tham khảo

  1. Groen, J. N., Capraro, D., & Morris, K. V. (2014). Vai trò nổi bật của RNA không mã hóa pseudogene trong các chức năng của tế bào. Tạp chí quốc tế về sinh hóa & sinh học tế bào, 54, 350-355.
  2. Pink, R.C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L., & Carter, D.R. F. (2011). Pseudogenes: giả chức năng hoặc điều tiết quan trọng trong sức khỏe và bệnh tật?. Rna, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J., & Pandolfi, P. P. (2010). Một chức năng độc lập mã hóa của mRNA gen và pseudogene quy định sinh học khối u. Thiên nhiên, 465(7301), 1033.
  4. Gia sư Y. (2012). Giả hành. Bộ gen so sánh và chức năng, 2012, 424526.
  5. Trịnh, D., & Gerstein, M. B. (2007). Ranh giới mơ hồ giữa gen và pseudogenes: người chết trỗi dậy, hoặc họ?. Xu hướng di truyền học, 23(5), 219-224.