Hội chứng Treacher-Collins của Juliana Wetmore



các Hội chứng Treacher-Collins của Juliana Wetmore đề cập đến tình trạng mà cô gái người Mỹ này được sinh ra: nó không có 40% xương mặt.

Hội chứng Treacher-Collins là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi biến dạng và thiếu các mô ở cằm, mắt, tai và xương gò má, và dẫn đến khó khăn trong hệ thống hô hấp, thính giác và tiêu hóa..

Một trong những trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Treacher-Collins nổi tiếng nhất và được đăng ký nặng nhất là Juliana Wetmore.

Juliana sinh năm 2003 tại Jacksonville, Hoa Kỳ. Cho đến nay, hơn bốn mươi lăm ca phẫu thuật đã được thực hiện, cả hai để cải thiện thính giác và tái tạo khuôn mặt..

Nguyên nhân và triệu chứng

Nguyên nhân của hội chứng Treacher-Collins là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể 5 và có thể được tạo ra do truyền di truyền hoặc tự phát. Thống kê chỉ ra rằng bệnh này ảnh hưởng đến một trong 50.000 ca sinh. 

Trong trường hợp của Juliana Wetmore, những tháng đầu của thai kỳ là bình thường, cho đến khi siêu âm đầu tiên cho thấy một số bất thường.

Các bác sĩ kiểm soát thai kỳ của Tami Wetmore đã yêu cầu chọc ối; đó là một nghiên cứu trước khi sinh.

Kết quả cho thấy thai nhi bị hở hàm ếch, nhưng chỉ đến lúc sinh, cả cha mẹ và bác sĩ mới nhận ra sự nghiêm trọng của tình trạng của em bé..

Phản ứng đầu tiên về trường hợp của Juliana Wetmore

Ngay từ giây phút đầu tiên các bác sĩ cảnh báo cha mẹ của Juliana Wetmore về sự bất thường ở em bé, họ đã quyết định tiếp tục mang thai..

Mặc dù lúc đầu, các bậc cha mẹ đã sốc khi gặp em bé của họ, họ đã vượt qua và bắt đầu một quá trình hồi phục lâu dài, cho đến nay đã bao gồm bốn mươi lăm can thiệp.

Quá trình phục hồi

Vào thời điểm sinh ra Juliana Wetmore không có khoang miệng, cô ấy thiếu xương gò má, cô ấy bị dị tật ở mũi và cô ấy cũng không có ống tai ngoài và tai.

Ngay lập tức, đội ngũ y tế tại Bệnh viện nhi Miami bắt đầu phẫu thuật, qua đó họ phát hiện ra mắt trái của anh và nhét một ống vào khí quản và dạ dày của anh, để tạo điều kiện cho việc thở và cho ăn..

Dự kiến ​​trong tương lai gần, bạn có thể loại bỏ ống được đặt vào dạ dày, do đó bạn có thể nuôi bằng phương tiện của mình.

Hiện đang theo học tại trường Clay County cho trẻ em khiếm thính, vì nó giao tiếp thông qua ngôn ngữ ký hiệu.

Sự phát triển của anh ấy ở một mức độ trí tuệ là hoàn toàn bình thường, và anh ấy thậm chí còn tham gia các bài học khiêu vũ cổ điển và nhấn.

Đồng minh mới trong quá trình phục hồi

Vào năm 2015, Thom và Tami Wetmore, cha mẹ của Julianne, đã quyết định nhận nuôi một bé gái người Ukraine tên Danica, người cũng mắc hội chứng Treacher-Collins, mặc dù có triệu chứng nhẹ hơn Julianne..

Hiện tại, cả hai chị em là một trường hợp đoàn kết và hợp tác khi gặp khó khăn..

Tài liệu tham khảo

  1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore chiến thắng sau khi được sinh ra không có khuôn mặt", 2014. Truy cập ngày 11 tháng 12 năm 2017 từ nydailynews.com
  2. Lizzetti Borrelli, "Cô gái sinh ra với khuôn mặt hóm hỉnh xác định lại vẻ đẹp: Juliana Wetmore, người mắc bệnh Treacher Collins, cuối cùng cũng có thể nói chuyện sau 45 cuộc phẫu thuật", 2014. Truy cập ngày 11 tháng 12 năm 2017 từ trang yd Daily.com
  3. Henderson Cooper, "Cô bé được sinh ra với khuôn mặt, 11 năm sau mọi thứ đã thay đổi", 2016. Truy cập ngày 11 tháng 12 năm 2017 từ i-lh.com