Chia sẻ:
Các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị hội chứng Harlequin
các bệnh ichthyosis hoặc hội chứng harlequin là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp được biểu hiện bằng các tổn thương tăng sắc tố trên da. Đây là một tình trạng tương đối nghiêm trọng gây ra sự thay đổi các đặc điểm da liễu bình thường.
Cả sự biến dạng ở mắt và môi và các tấm đa giác đặc trưng trong cơ thể của trẻ sơ sinh giống như một chiếc harlequin, và do đó, cái tên được đặt cho nó..
Lần đầu tiên đề cập đến căn bệnh hiếm gặp này được Linh mục Oliver Hart đưa ra vào năm 1750. Vị linh mục này đã mô tả chính xác về các biểu hiện da liễu do một trẻ sơ sinh trình bày.
Ichthyosis bao gồm một nhóm các bệnh ngoài da có nguồn gốc là di truyền. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp ichty-fish - do các tổn thương giải trừ hiện tại. Hình thức lâm sàng nghiêm trọng nhất chính là hội chứng harlequin.
Các biểu hiện lâm sàng bao gồm tăng sừng trong các mảng dày và giải phẫu, với các rãnh sâu trong nếp gấp. Ngoài ra Các dị tật được quan sát thấy ở mí mắt, môi, mũi và tai. Sự thay đổi của da nghiêm trọng đến mức ảnh hưởng đến sự điều hòa thân nhiệt, đổ mồ hôi và nhạy cảm.
Nguyên nhân chính của harlequin ichthyosis là một khiếm khuyết di truyền liên quan đến protein vận chuyển ABCA12. Do khiếm khuyết này, lipid không được vận chuyển đúng cách đến da. Đây là một bệnh di truyền lặn tự phát. Người ta thường tìm thấy mối quan hệ huyết thống giữa cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng này..
Tỷ lệ mắc bệnh này là rất thấp. Mặc dù không có cách chữa trị, thuốc có sẵn để cải thiện hoặc giảm các triệu chứng.
Chỉ số
- 1 triệu chứng
- 1.1-Mới sinh
- 1.2 -Nhận xét
- 2 nguyên nhân
- 3 phương pháp điều trị
- 3.1 -Trong trẻ sơ sinh
- 3.2 -Trong trẻ sơ sinh và người lớn
- 4 tài liệu tham khảo
Triệu chứng
Biểu hiện da liễu là phát hiện phổ biến nhất trong hội chứng Harlequin. Thứ hai, các hệ thống khác bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
-Trẻ sơ sinh
Da
Bề mặt của da cho thấy một chứng tăng sừng tổng quát, khô và bong da dày. Tăng sừng là do sản xuất quá nhiều keratin.
Các tổn thương điển hình là các mảng tăng sừng đa giác hoặc kéo dài được phân định bởi sự hình thành các rãnh sâu trong các nếp gấp. Các luống - hoặc vết nứt - thường có màu đỏ và ướt
Vùng mặt
- Phát âm ectropion. Ectropion là sự chuyển động của bề mặt bên ngoài của mí mắt, ngăn chặn sự mở và đóng của chúng. Hậu quả của việc này là mắt bị khô và nhiễm trùng.
- Eclabio Các cạnh của môi được tránh do lực kéo của da mặt, ngăn chặn sự chuyển động của những thứ này. Miệng vẫn mở, hạn chế cho con bú.
- Hôi mũi, do mũi phát triển thấp do sự xẹp của vách ngăn và sự biến dạng của vây mũi. Có thể là lỗ mũi không có hoặc bị tắc nghẽn.
- Hạ huyết áp, tương ứng với dị tật của các gian hàng auricular. Đôi tai trông phẳng và không rõ ràng, và ống tai không có hoặc bị tắc nghẽn bởi da.
Giới hạn chức năng
Các cử động bình thường của cơ thể và chân tay bị hạn chế hoặc vắng mặt. Hyperkeratosis làm giảm độ đàn hồi và độ săn chắc của da, biến nó thành một lớp vỏ dày.
Biến dạng và phát triển không đầy đủ của các ngón tay
- Vắng ngón tay.
- Ngón tay siêu thanh (polydactyly).
- Hạ huyết áp ngón tay và chân tay.
- Cắt cụt tự phát.
Vắng mồ hôi
Chức năng bình thường của các tuyến mồ hôi bị tổn hại bởi độ dày của da và, trong một số trường hợp, có teo tuyến. Điều này khiến da vẫn khô và không kiểm soát được nhiệt độ.
Ngược lại, chất lỏng và chất điện giải bị mất qua các vết nứt, điều này thúc đẩy sự mất cân bằng hydro-điện giải
Khó thở
Độ cứng của da ở mức độ ngực gây ra sự hạn chế các chuyển động hô hấp. Có nhiều mức độ khó thở khác nhau, thậm chí suy hô hấp.
Các biểu hiện khác
- Mất nước và thay đổi chất điện giải, do tổn thất toát ra từ vết nứt.
- Hạ đường huyết do dinh dưỡng không đầy đủ.
- Suy dinh dưỡng.
- Tăng nhạy cảm với nhiễm trùng do mất da như một rào cản.
- Thay đổi trạng thái ý thức do thiếu oxy, glucose hoặc nhiễm trùng.
- Động kinh do rối loạn chuyển hóa.
-Người lớn
Bệnh ichthyosis Harlequin có tỷ lệ mắc bệnh cao ở trẻ sơ sinh. Hiện nay, điều trị kịp thời cho phép sự sống sót của ít nhất 50% những người bị ảnh hưởng, đến tuổi trưởng thành. Với sự điều trị và chăm sóc đúng cách, sự tách rời được quan sát thấy sau một vài tuần.
Các triệu chứng hiện tại, với sự quan tâm đúng mức, có thể cho phép phát triển một cuộc sống tương đối bình thường.
Da
- Ban đỏ tổng quát. Da có vẻ ngoài hơi đỏ, như thể không có lớp biểu bì.
- Lột Sự cân bằng bất thường của da bị mất, vì lý do này kéo dài tình trạng bong tróc có thể từ nhẹ đến nặng.
- Keratoderma trong lòng bàn tay và thực vật. Cũng phụ thuộc vào sự thay đổi của da có thể được quan sát thấy dày lên của da tay và chân, với các vết nứt và bong tróc.
- Vết nứt ở nếp nhăn.
Thị kính
Ectropion vẫn tồn tại trong hầu hết các trường hợp, và do đó cần điều trị bảo vệ mắt.
Triệu chứng chung
Các đặc tính của hàng rào bảo vệ và điều hòa nhiệt độ của da được thay đổi trình bày sau đó các triệu chứng liên quan.
- Dự báo nhiễm trùng
- Thay đổi mồ hôi
- Mất điện giải.
- Thay đổi trong việc điều chỉnh nhiệt độ cơ thể. Ngoài việc mất chất điện giải, thay đổi mồ hôi và
Các dấu hiệu và triệu chứng khác
- Thay đổi tăng trưởng và phát triển, và vì lý do này, tầm vóc ngắn.
- Biến dạng ở cả tai và ngón tay.
- Thay đổi sự phát triển của móng tay.
- Thiếu lông trên cơ thể và tóc, hoặc rụng tóc.
Nguyên nhân
Hội chứng Harlequin là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Cha mẹ không nhất thiết mắc bệnh, nhưng là người mang gen biến đổi gây ra bệnh ichthyosis.
Nó đã được đề xuất rằng ilethyosis harlequin là kết quả của một đột biến của các gen này. Ngoài ra, sự quan hệ được quan sát thấy trong các tổ tiên của điều này và các loại bệnh ichthyosis khác.
Phân tử ABCA12 là một protein liên kết với phân tử ATP chịu trách nhiệm vận chuyển lipid qua màng tế bào. Chúng được tìm thấy trong các tế bào tạo nên da, cũng như trong các tế bào của phổi, tinh hoàn và thậm chí trong các cơ quan của thai nhi..
Một trong những chức năng chính của ABCA12 là vận chuyển lipit đến các hạt lamellar cung cấp ceramides -epidermoside - như một thành phần của lớp biểu bì.
Gen mã hóa bộ vận chuyển bị thay đổi và ABCA12 không thể thực hiện đúng chức năng của nó. Rối loạn chức năng, biến dạng hoặc không có hạt lamellar là hậu quả của việc này.
Các hạt lamellar có chức năng nguyên thủy trong hiến pháp của da. Một mặt, họ chuyển ceramides vào lớp biểu bì và mặt khác tạo điều kiện thuận lợi cho việc tẩy da chết bình thường. Sự thay đổi hoặc thiếu các hạt lamellar tạo ra sự thiếu hụt của quá trình khử và rào cản ngăn chặn sự thoát ra của chất lỏng qua da.
Cuối cùng, đột biến của ABCA12 được thể hiện trong các triệu chứng da liễu đặc trưng cho hội chứng harlequin.
Phương pháp điều trị
Sự tiến hóa và sống sót của nó phụ thuộc vào việc điều trị đầy đủ và nhanh chóng cho trẻ sơ sinh bị bệnh ichthyosis. Một loạt các biện pháp, bao gồm chăm sóc và thuốc men, được sử dụng để đảm bảo sự sống còn của trẻ sơ sinh.
Trẻ sơ sinh và người lớn sẽ được điều trị để giữ cho làn da được bảo vệ và sạch sẽ, do hậu quả của bệnh hồng cầu dai dẳng.
-Ở trẻ sơ sinh
- Giữ trong môi trường vô trùng.
- Đặt nội khí quản.
- Áp dụng băng ẩm với dung dịch muối trên da. Ngoài ra, việc sử dụng các chất dưỡng ẩm và chất làm mềm được chỉ định.
- Phòng ngừa nhiễm trùng và do đó, việc sử dụng kháng sinh.
- Thay thế chất điện giải và chất lỏng.
- Retinoids là một loạt các loại thuốc liên quan đến vitamin A với hành động cụ thể đối với sự phát triển của các tế bào da. Isotrethionine, ngoài etretin và acitretin dẫn xuất của nó là các retinoids được sử dụng phổ biến nhất.
- Việc phòng ngừa viêm giác mạc do ectropion đòi hỏi phải có thuốc mỡ, cũng như các chất làm ẩm nhãn khoa.
-Ở trẻ sơ sinh và người lớn
- Bảo vệ hoặc kem chống nắng.
- Tuy nhiên, xà phòng trung tính đôi khi yêu cầu thay thế xà phòng hoặc xà phòng syndet.
- Kem dưỡng ẩm và làm mềm da. Mặt khác, việc sử dụng keratolytics tại chỗ được chỉ định trong trường hợp tẩy da chết hoặc keratoderma.
- Tùy thuộc vào mức độ của bệnh ngoài tử cung hoặc nguy cơ viêm giác mạc mắt đòi hỏi phải sử dụng các giải pháp tại chỗ hoặc thuốc mỡ. Cả nước mắt nhân tạo và thuốc mỡ dưỡng ẩm, ngoài kháng sinh, đều được sử dụng nhiều nhất.
Tài liệu tham khảo
- Prendiville, J; Rev bởi Elston, DM (2016). Bệnh ichthyosis Harlequin. Được phục hồi từ emeesine.medscape.com
- Wikipedia (lần sửa đổi cuối năm 2018). Bệnh ichthyosis loại Harlequin. Lấy từ en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Bệnh ichthyosis Harlequin. Lấy từ orpha.net
- (s.f.). Trở thành một harlequin Được phục hồi từ sindrome-de.info
- Nền tảng cho bệnh ichthyosis và các loại da liên quan (s.f.) ichthyosis là gì? Lấy từ Firstskinfoundation.org
- Nền tảng cho bệnh ichthyosis và các loại da liên quan (s.f.) Harlequin ichthyosis: một quan điểm lâm sàng. Lấy từ Firstskinfoundation.org