Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị tiểu não

các tiểu não là một rối loạn thoái hóa thần kinh đặc trưng bởi teo tiến triển của tiểu não. Điều này tạo ra sự mất các nơ-ron nằm ở khu vực này (tế bào Purkinje). Do đó, sự suy giảm chức năng vận động, cân bằng, dáng đi và lời nói chủ yếu được tạo ra.

Nó xuất phát từ tiếng Hy Lạp "a" có nghĩa là "không" và "taxiā" có nghĩa là "trật tự". Do đó, từ ataxia có thể được dịch là "thiếu trật tự".

Tiểu não mất điều hòa là một trong những rối loạn vận động xảy ra nhiều nhất trong các bệnh thần kinh. Các nhà khoa học đã mô tả khoảng 400 loại mất điều này.

Nó được tạo ra bởi các thiệt hại ảnh hưởng đến tiểu não, cũng như các tuyến tiếp nhận và thoát ra.

Tiểu não là một trong những cấu trúc lớn nhất trong hệ thống thần kinh của chúng ta và có thể chứa hơn một nửa tế bào thần kinh của não. Nó nằm ở phần dưới và phần sau của não, ở độ cao của thân não.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các tế bào thần kinh nằm trong tiểu não có liên quan đến các kiểu vận động, tham gia vào các chức năng vận động.

Cụ thể, cấu trúc này có trách nhiệm lập kế hoạch chuỗi động cơ trên khắp cơ thể, phối hợp, cân bằng, sử dụng vũ lực và độ chính xác của các phong trào vv.

Hơn nữa, có vẻ như thực hiện kiểm soát trong các chức năng nhận thức như sự chú ý, trí nhớ, ngôn ngữ, chức năng thị giác không gian hoặc các chức năng điều hành. Nghĩa là, nó điều chỉnh công suất, tốc độ và bảo trì của chúng để đạt được mục tiêu của nhiệm vụ. Nó giúp phát hiện và sửa lỗi trong suy nghĩ và hành vi.

Nó dường như cũng đóng một vai trò quan trọng trong bộ nhớ thủ tục.

Do đó, một bệnh nhân bị mất điều hòa tiểu não có thể gặp khó khăn trong việc điều chỉnh các quá trình nhận thức của chính họ, cũng như các chuyển động của cơ thể họ.

Thông thường, bệnh này xảy ra theo cách tương tự ở nam và nữ. Về tuổi tác, nó có thể xuất hiện ở cả trẻ em và người lớn. Rõ ràng, nếu đó là do quá trình thoái hóa, trong đó thiệt hại đang tiến triển theo thời gian, chứng mất điều hòa tiểu não ảnh hưởng đến người già nhiều hơn.

Nguyên nhân

Tiểu não có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân. Đây có thể được tạm chia thành di truyền và có được. Tiếp theo, chúng ta sẽ thấy phổ biến nhất:

Di truyền

Có một số bệnh là tự phát lặn. Đó là, chúng cần gen đột biến được truyền từ mẹ và cha để được di truyền. Do đó, nó ít thường xuyên hơn:

- Atreia của Friedreich: nó là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền. Nó ảnh hưởng đến các mô thần kinh của tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát các cơ.

- Ataxia-Telangiectasia: còn được gọi là Hội chứng-Barr Louis, nó xảy ra bởi đột biến ở gen ATM, nằm trên nhiễm sắc thể 11. Triệu chứng đầu tiên là một dáng đi không vững, người ta quan sát thấy rằng đứa trẻ nghiêng sang một bên và lảo đảo.

- Abephipoproteinemia hoặc hội chứng Bassen-Kornzweig:  gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ra lệnh cho cơ thể sản xuất lipoprotein. Điều này gây khó khăn cho việc tiêu hóa chất béo và một số vitamin nhất định, ngoài chứng mất điều hòa tiểu não.

- Rối loạn ty thể: rối loạn do thiếu hụt protein của ty thể, có liên quan đến chuyển hóa.

Trong số các nguyên nhân di truyền có những nguyên nhân khác là chi phối tự phát. Đó là, chỉ cần nhận một gen bất thường từ một trong hai cha mẹ để di truyền bệnh. Một số là:

- Spinocerebral ataxia 1: Nó là một subtype của thoái hóa tiểu não. Gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể 6. Nó được đặc trưng bởi vì tiểu não phải trải qua một quá trình thoái hóa và thường xảy ra ở những bệnh nhân lớn tuổi hơn 30 năm.

- Chứng mất điều hòa: Đó là một loại mất điều hòa được đặc trưng bởi xảy ra lẻ tẻ và kéo dài một vài phút. EA-1 và EA-2 phổ biến nhất.

Mua lại

Các nguyên nhân gây mất điều hòa tiểu não cũng có thể có được. Hoặc do virus hoặc các bệnh khác ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và điều đó có thể làm tổn thương tiểu não. Trong số phổ biến nhất là:

- Dị tật bẩm sinh: chẳng hạn như hội chứng Dandy-Walker, hội chứng Joubert và hội chứng Gillespie. Trong tất cả chúng đều có dị tật ở tiểu não gây ra chứng mất điều hòa tiểu não.

- Chấn thương sọ não: Chúng xảy ra khi tổn thương vật lý xảy ra trong não, ảnh hưởng đến tiểu não. Nó thường xuất hiện do tai nạn, sốc, té ngã hoặc tác nhân bên ngoài khác.

- Khối u não: Một khối u não là một khối mô phát triển trong não và có thể ảnh hưởng đến tiểu não, nhấn vào nó.

- Xuất huyết trong tiểu não.

- Tiếp xúc với độc tố như thủy ngân hoặc chì.

- Thiếu mắc phải từ vitamin hoặc rối loạn chuyển hóa.

- Tiêu thụ rượu hoặc thuốc chống động kinh.

- Thủy đậu: đó là một bệnh truyền nhiễm do virus varicella-zoster gây ra. Nó thường xảy ra ở trẻ em từ 1 đến 9 tuổi.

Mặc dù ban đầu nó xuất hiện dưới dạng phát ban trên da và lành tính, nhưng nó có thể có các biến chứng nghiêm trọng hơn như mất điều hòa tiểu não.

- Virus Epstein-Barr: Đây là một loại virus thuộc họ herpes-virus và một trong những triệu chứng của nó là viêm tuyến bạch huyết. Mặc dù nó có thể xảy ra ở thời thơ ấu mà không có triệu chứng, nhưng ở người lớn, nó có thể nghiêm trọng hơn. Một trong những biến chứng của nó là mất điều hòa tiểu não.

- Virus Coxsackie: Nó là một loại virus sống trong đường tiêu hóa của con người. Nó phát triển hơn ở vùng khí hậu nhiệt đới. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và triệu chứng chính của nó là sốt, mặc dù trong trường hợp nghiêm trọng, nó có thể tạo ra chứng mất điều hòa tiểu não.

- Thoái hóa tiểu não paraneoplastic: Đây là một bệnh rất không thường xuyên và khó chẩn đoán nơi xảy ra thoái hóa tiểu não tiến triển. Nguyên nhân thường gặp nhất của rối loạn này là ung thư phổi.

Triệu chứng

Tiểu não mất điều hòa được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

- Rung động: xuất hiện khi bệnh nhân cố gắng thực hiện hoặc duy trì một tư thế.

- Khó tiêu: không có khả năng di chuyển các khớp đồng thời.

- Khiếm thị: bệnh nhân không thể kiểm soát mức độ di chuyển, và không có đủ thăng bằng để đứng. Anh ta không thể thực hiện các nhiệm vụ vận động tinh như viết hoặc ăn.

-Adiadochokinesia: đó là, không có khả năng thực hiện các chuyển động xen kẽ và liên tiếp nhanh chóng. Họ có thể gặp khó khăn trong việc ức chế một xung lực và thay thế nó bằng một đối diện khác.

Do đó, anh ta gặp khó khăn khi xen kẽ các động tác thay thế (lòng bàn tay hướng lên) và cách phát âm (lòng bàn tay hướng xuống) của bàn tay.

- Suy nhược: đặc trưng bởi yếu cơ và kiệt sức.

- Hypotonia: giảm trương lực cơ (mức độ co cơ). Điều này gây ra vấn đề trong tư thế đứng (đứng thẳng và trên chân). Cũng như đi bộ.

- Chuyến đi và dáng đi không vững.

- Chứng giật nhãn cầu: cử động không kiểm soát hoặc lặp đi lặp lại của mắt.

- Chứng khó đọc: Rối loạn ngôn ngữ, có một khó khăn trong việc phát âm và lời nói. Có thể có sự chậm chạp trong sản xuất giọng nói, sự nhấn mạnh quá mức và nói lắp giả.

- Thay đổi chức năng điều hành chẳng hạn như lập kế hoạch, linh hoạt, lý luận trừu tượng và bộ nhớ làm việc.

- Thay đổi hành vi như buồn tẻ, mất đoàn kết hoặc hành vi không phù hợp.

- Nhức đầu.

- Chóng mặt.

Chẩn đoán

Bác sĩ phải thực hiện kiểm tra toàn diện có thể bao gồm kiểm tra thể chất, cũng như các xét nghiệm thần kinh chuyên ngành.

Kiểm tra thể chất là cần thiết để kiểm tra thính giác, trí nhớ, cân bằng, thị giác, phối hợp và tập trung.

Các kỳ thi chuyên ngành bao gồm:

- Nghiên cứu điện cơ và dẫn truyền thần kinh: để kiểm tra hoạt động điện của cơ bắp.

- Chọc dò tủy sống: để kiểm tra dịch não tủy.

- Các nghiên cứu hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ để tìm tổn thương não.

- Công thức máu toàn bộ hoặc công thức máu - để xem có bất thường về số lượng tế bào máu hay không và kiểm tra sức khỏe tổng thể.

Điều trị

Khi mất điều hòa tiểu não xuất hiện do một căn bệnh tiềm ẩn, việc điều trị sẽ nhằm mục đích giảm bớt nguyên nhân chính. Chúng tôi cũng khuyên nên thực hiện các biện pháp để cải thiện càng nhiều càng tốt chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, khả năng vận động và chức năng nhận thức của họ.

Khi nó là một loại virus gây ra chứng mất điều hòa tiểu não, thường không có cách điều trị cụ thể. Phục hồi hoàn toàn đạt được trong một vài tháng.

Nếu chúng là nguyên nhân khác, việc điều trị sẽ thay đổi tùy theo trường hợp. Bằng cách này, phẫu thuật có thể là cần thiết nếu mất điều hòa là do xuất huyết trong tiểu não. Mặt khác, nếu bạn bị nhiễm trùng, thuốc kháng sinh có thể được kê đơn.

Ngoài ra, nếu đó là chứng mất điều hòa do thiếu vitamin E, có thể dùng liều cao bổ sung để giảm bớt sự thiếu hụt này. Đây là một điều trị hiệu quả, mặc dù phục hồi chậm và không đầy đủ.

Thuốc chống đông máu có thể được chỉ định khi có đột quỵ. Ngoài ra còn có các loại thuốc đặc trị để điều trị viêm tiểu não.

Khi nói đến thoái hóa thần kinh mất điều hòa tiểu não, và bệnh thoái hóa khác của hệ thần kinh, không thể chữa khỏi hoặc điều trị mà giải quyết vấn đề. Thay vào đó, các biện pháp được đưa ra nhằm làm chậm sự tiến triển của tổn thương. Và cải thiện đời sống tất cả mọi thứ của bệnh nhân có thể.

Trong những năm gần đây, những tiến bộ lớn đã được thực hiện trong cuộc điều tra về di truyền phân tử. Họ đã cách mạng hóa cách thức mà ataxias tiểu não tiến triển được phân loại và chẩn đoán. Mặc dù điều này được phản ánh rất chậm trong các liệu pháp di truyền, bảo vệ thần kinh hoặc thần kinh.

Các nhà khoa học nhấn mạnh rằng cần phải tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng để xác định nguyên nhân. Vì sự tiến bộ trong kiến ​​thức về sinh bệnh học (nguyên nhân) sẽ giúp thiết kế các phương pháp điều trị mới.

Hiện nay có nhiều nghiên cứu chỉ ra điều trị thần kinh, trong đó tiềm ẩn một thách thức lớn. Những gì được tìm kiếm là cải thiện năng lực chức năng của bệnh nhân bằng cách bù đắp sự thiếu hụt của họ, thông qua các kỹ thuật cải thiện sự thích nghi và phục hồi của họ.

Điều này đạt được bằng cách phục hồi chức năng tâm thần kinh, vật lý trị liệu, nghề nghiệp ... Cũng như những phương pháp khác giúp nói và nuốt.

Nó cũng có thể rất hữu ích để sử dụng các thiết bị thích ứng giúp bệnh nhân tự bảo vệ bản thân, cũng như lời khuyên về dinh dưỡng.

Có một số loại thuốc dường như có hiệu quả trong việc cải thiện sự cân bằng, thiếu phối hợp hoặc rối loạn chức năng. Ví dụ, amantine, buspirone và acetazolamide.

Run cũng có thể được điều trị bằng clonazepam hoặc propanonol. Gabapentin, baclofen hoặc clonazepam cũng đã được kê toa cho chứng giật nhãn cầu.

Cần phải làm rõ rằng một số hội chứng tiểu não có liên quan đến các đặc điểm khác liên quan đến các hệ thống thần kinh khác. Đó là lý do tại sao yếu cơ, vấn đề về thị lực, run, mất trí nhớ, vv có thể xảy ra..

Điều này có thể cản trở việc điều trị các triệu chứng mất điều hòa hoặc làm cho bệnh nặng hơn khi sử dụng một số loại thuốc. Ví dụ, vì tác dụng phụ của thuốc.

Mặc dù không có cách chữa trị cho hầu hết các bệnh mất điều hòa tiểu não, việc điều trị các triệu chứng có thể rất hữu ích để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa các biến chứng có thể dẫn đến tử vong.

Người mắc chứng mất điều hòa tiểu não có thể yêu cầu trợ giúp trong các công việc hàng ngày do suy giảm các kỹ năng vận động. Bạn có thể cần cơ chế thích ứng để ăn, di chuyển và nói chuyện.

Các hỗ trợ nên được cung cấp cho bệnh nhân nên được tập trung vào giáo dục về căn bệnh này, cũng như sự hỗ trợ của các nhóm và gia đình. Ngoài ra một số gia đình có thể tìm kiếm tư vấn di truyền.

Như Perlman (2000) tuyên bố, thông tin sai lệch, sợ hãi, trầm cảm, tuyệt vọng ... Cũng như sự cô lập, lo lắng về tài chính và căng thẳng, chúng thường có thể gây hại nhiều hơn cho bệnh nhân và người chăm sóc họ hơn là mất điều hòa.

Do đó, liệu pháp tâm lý cũng phải giúp đỡ gia đình và là một phần trong quá trình hồi phục của bệnh nhân, để họ có thể đối phó với tình trạng của họ.

Dự báo

Nếu mất điều hòa tiểu não là do đột quỵ hoặc nhiễm trùng hoặc xuất huyết trong tiểu não, các triệu chứng có thể trở thành vĩnh viễn.

Bệnh nhân có nguy cơ bị trầm cảm và lo lắng do những hạn chế về thể chất.

Các biến chứng thứ phát có thể bao gồm thiếu tình trạng thể chất, bất động, giảm hoặc tăng cân, suy giảm da, cũng như nhiễm trùng phổi hoặc tiết niệu tái phát cũng có thể xảy ra..

Cũng có thể có vấn đề về hô hấp và ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn.

Như đã đề cập ở trên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện dần dần nếu được hỗ trợ đầy đủ.

Tài liệu tham khảo

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Điều trị thần kinh như là một thay thế thiết yếu trong phương pháp điều trị của ataxias tiểu não. Tạp chí sức khỏe cộng đồng Cuba, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Tiểu não mất điều hòa. REDUCA (Điều dưỡng, Vật lý trị liệu và Podiatry), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Tiểu não ataxia: sinh lý bệnh và phục hồi chức năng. Phục hồi chức năng lâm sàng, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Các cơ sở sinh lý của các phương pháp điều trị cho ataxias tiểu não. Tiến bộ trị liệu trong rối loạn thần kinh, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Tiểu não mất điều hòa. Tùy chọn điều trị Curr Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Nguyên nhân có thể điều trị của ataxia tiểu não. Rối loạn vận động, 30 (5), 614-623.
7. Kẹo, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Tiểu não và genomics chức năng: xác định các tuyến đường đến thoái hóa thần kinh tiểu não. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Cơ sở phân tử của bệnh, 1842 (10), 2030-2038.