Triệu chứng mất điều hòa, nguyên nhân, điều trị

các mất điều hòa là một triệu chứng được mô tả là mất kiểm soát cơ bắp của tứ chi, gây ra vấn đề khi di chuyển và đi lại. Sự thiếu kiểm soát vận động này xảy ra do hệ thống thần kinh của cá nhân bị tổn thương.

Nguyên nhân gây mất điều hòa rất đa dạng, từ chấn thương đến bệnh thoái hóa thần kinh. Tùy thuộc vào nguyên nhân và các triệu chứng cụ thể, các loại mất điều hòa khác nhau có thể được phân biệt.

Điều cần thiết là loại mất điều hòa được xác định và chẩn đoán chính xác, vì có các phương pháp điều trị cụ thể cho từng loại mất điều hòa.

Đặc điểm của mất điều hòa

Ataxia là một triệu chứng liên quan đến việc mất kiểm soát cơ bắp để thực hiện các động tác tự nguyện, chẳng hạn như đi bộ hoặc nhặt đồ vật. Họ cho thấy sự thiếu phối hợp và mất cân bằng chung. Ngôn ngữ cũng có thể bị ảnh hưởng (do các vấn đề về khớp nối tốt), cử động mắt và nuốt.

Khi mất điều hòa kéo dài theo thời gian, thường là do có tổn thương hệ thần kinh, thường là trong tiểu não.

Thiệt hại này có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân, bao gồm lạm dụng thuốc, khối u, bệnh thoái hóa thần kinh như đa xơ cứng hoặc thậm chí là tình trạng di truyền.

Có những phương pháp điều trị để giúp cải thiện chức năng của những người mắc chứng mất điều hòa. Phương pháp điều trị cụ thể được sử dụng tùy thuộc vào nguyên nhân gây mất điều hòa, nhưng nó thường bao gồm liệu pháp vật lý, nghề nghiệp, ngôn ngữ và một số phương tiện hỗ trợ bên ngoài như chó.

Triệu chứng

Ataxia tự nó là một triệu chứng bao gồm một số dấu hiệu bao gồm:

• Phối hợp vận động ít.
• Vấn đề đi bộ.
• Loạng choạng liên tục.
• Khó thực hiện bất kỳ nhiệm vụ vận động, chẳng hạn như ăn, viết hoặc mặc quần áo.
• Các vấn đề để diễn đạt các từ.
• Nystagmus (chuyển động nhanh và không tự nguyện của mắt).
• Khó nuốt ...

Những dấu hiệu này có thể xuất hiện cả tiến triển và đột ngột, thường là sau chấn thương.

Nguyên nhân

Mất điều hòa xảy ra do có sự thoái hóa hoặc mất kết nối thần kinh. Chúng có thể nằm ở tai trong (ốc tai), trong hệ thần kinh ngoại biên hoặc, thông thường hơn, trong tiểu não.

Khi mất điều hòa gây ra bởi tổn thương tiểu não, nó được gọi là mất điều hòa tiểu não. Tiểu não có hai phần hoặc bán cầu điều khiển phần đối diện của cơ thể, do đó, nếu có một tổn thương ở bán cầu não trái, sự thiếu hụt sẽ được quan sát thấy trong các chuyển động của phần bên phải của cơ thể và trái với bán cầu não phải.

Các tổn thương trong tiểu não có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân như:

Chấn thương sọ não

Một cú đánh mạnh vào đầu được tạo ra, ví dụ, trong một tai nạn xe hơi có thể làm hỏng não hoặc tủy sống và gây ra một loại mất điều hòa gọi là mất điều hòa tiểu não cấp tính, bởi vì nó bắt đầu đột ngột.

Nhồi máu não

Nhồi máu não bao gồm sự gián đoạn lưu lượng máu của một phần não, do đó các chất dinh dưỡng và oxy không đến và các tế bào của khu vực đó có thể xấu đi hoặc bị phá hủy, tùy thuộc vào thời gian nhồi máu kéo dài.

Tấn công thiếu máu não thoáng qua

Cuộc tấn công thiếu máu não thoáng qua bao gồm giảm lưu lượng máu tạm thời ở một vùng não. Sự giảm này thường chỉ kéo dài trong vài phút và các dấu hiệu mất điều hòa có thể được quan sát tạm thời.

Bại não

Bại não là một tình trạng có thể được quan sát trong nhiều rối loạn và được gây ra bởi tổn thương não gây ra trong giai đoạn đầu phát triển, thường là khi trẻ dưới 2 tuổi. Trong số các triệu chứng được tạo ra bởi tình trạng này là mất điều hòa.

Bệnh đa xơ cứng

Bệnh đa xơ cứng là một bệnh thoái hóa thần kinh được gây ra bởi sự suy giảm của vỏ myelin (vật liệu bao quanh các sợi trục để các kết nối thần kinh xảy ra chính xác), nguyên nhân của sự suy giảm này là không rõ.

Những người mắc bệnh này có nhiều triệu chứng, cả về thể chất và nhận thức, và một trong số đó là chứng mất điều hòa.

Thủy đậu và các bệnh nhiễm virus khác

Ataxia có thể xảy ra, trong những trường hợp hiếm gặp, do hậu quả của bệnh thủy đậu và các bệnh nhiễm virus khác. Nó thường xuất hiện vào cuối bệnh, khi nó đã lành và thường chỉ kéo dài vài ngày.

Hội chứng Paraneoplastic

Thuật ngữ này bao gồm một tập hợp các rối loạn thoái hóa thần kinh xảy ra do sự tấn công của hệ thống miễn dịch đối với một loại ung thư cụ thể được gọi là neoplasm..

Các tân sinh phổ biến nhất là buồng trứng, phổi, vú hoặc bạch huyết. Ataxia có thể xuất hiện vài tháng hoặc nhiều năm sau khi chẩn đoán ung thư.

Khối u não

Cả ác tính (ung thư) và lành tính, có thể làm hỏng tiểu não và gây mất điều hòa.

Tác dụng phụ của một số loại thuốc

Một số loại thuốc có thể tạo ra một phản ứng độc hại bao gồm mất điều hòa trong số các triệu chứng của chúng. Trong số các loại thuốc có nguy cơ gây ra tác dụng phụ này là barbiturat, chẳng hạn như phenobarbital, và thuốc an thần, chẳng hạn như các thuốc benzodiazepin..

Nhiễm độc

Một số chất như thuốc, kim loại nặng, dung môi ... có thể gây ngộ độc có triệu chứng mất điều hòa trong số các triệu chứng của chúng. Thời gian của triệu chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của ngộ độc.

Thiếu vitamin E hoặc vitamin B-12

Sự thiếu hụt các chất dinh dưỡng này có thể gây tổn thương não và gây ra chứng mất điều hòa.

Những người khác

Trong một số trường hợp không có nguyên nhân cụ thể tại sao xảy ra mất điều hòa, trong trường hợp này, chứng mất điều hòa được gọi là mất điều hòa thoái hóa, có thể là triệu chứng của bệnh teo đa hệ hoặc rối loạn tiến triển hoặc thoái hóa.

Các loại ataxias

Tiểu não ataxia được phân loại theo nguyên nhân của nó. Như đã được chứng minh rằng có rất nhiều nguyên nhân, nhưng về mặt chung, chỉ có hai loại được phân biệt: di truyền và di truyền. Mặc dù một số phân loại cũng bao gồm mất điều hòa vô căn và không rõ nguyên nhân.

Di truyền ataxias

Danh mục này bao gồm tất cả các chứng mất điều hòa có nguyên nhân di truyền, nghĩa là tình trạng gây ra nó được cha mẹ thừa hưởng và do đó, có mặt từ khi sinh ra, mặc dù không cần phải quan sát bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trưởng thành..

Những sự mất điều hòa này xảy ra vì có một hoặc một số gen không hoạt động tốt và không tạo ra protein chính xác. Nếu các protein không ở trong tình trạng tốt, chúng có thể gây ra vấn đề trong các tế bào, trong trường hợp này là trong hệ thống thần kinh. Các tế bào thần kinh bị thoái hóa theo thời gian, đó là lý do tại sao các bệnh mất điều hòa này thường tiến triển và các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn..

Bệnh di truyền có thể thuộc hai nhóm, bệnh tự phát chiếm ưu thế nếu chỉ cần một trong hai bố mẹ xuất hiện bệnh hoặc tự phát, nếu cần phải di truyền gen của cả bố và mẹ để biểu hiện bệnh..

Trong trường hợp thứ hai, có thể cha mẹ không biết rằng họ là người mang gen vì họ không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh..

Tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng và loại ảnh hưởng, ataxia sẽ có các đặc điểm cụ thể, mặc dù trong tất cả chúng có thể quan sát được sự phối hợp vận động kém..

- Ataxias tự trị chiếm ưu thế

Trong danh mục này bao gồm:

• Spinocerebellar ataxias. Hiện tại 20 gen đã được tìm thấy có liên quan đến sự xuất hiện của triệu chứng này và danh sách tiếp tục tăng. Các dấu hiệu cụ thể phụ thuộc vào gen bị ảnh hưởng, cũng như độ tuổi khởi phát, mặc dù thoái hóa tiểu não có trong tất cả chúng.
• Ataxias ataxias (AE). Trong nhóm này được bao gồm ataxias xảy ra lẻ tẻ và thường kéo dài một vài phút. Loại mất điều hòa này thường không rút ngắn tuổi thọ của bệnh nhân và các dấu hiệu thường được kiểm soát khá tốt bằng thuốc. Hiện tại có bảy loại ataxias episodic được công nhận, chúng được đặt tên là AE và một số phía sau theo thứ tự khám phá của chúng (từ 1 đến 7). Phổ biến nhất là EA1 và EA2.
  • Trong các tập phim ataxic AI1 là nhẹ và thường chỉ kéo dài một vài giây hoặc vài phút. "Khủng hoảng" ataxic có thể được gợi ra bởi các kích thích căng thẳng, đáng ngạc nhiên hoặc các chuyển động đột ngột hoặc đột ngột và, thường, chúng đi kèm với co thắt cơ bắp.
  • EA2 được đặc trưng bằng cách trình bày các tập dài hơn, có thể kéo dài từ 30 phút đến 6 giờ, trong đó người bệnh có thể cảm thấy chóng mặt, mệt mỏi và yếu cơ. Loại mất điều hòa này có thể bắt nguồn từ những lý do tương tự như AI1.

- Autosomal recaxive ataxias

Trong danh mục này bao gồm:

• Mất điều này: là bệnh mất điều hòa di truyền phổ biến nhất. Các triệu chứng được gây ra bởi tổn thương tiểu não, tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên. Thông thường các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trước tuổi 25.

Dấu hiệu đầu tiên thường là khó đi lại, nhưng từng chút một các triệu chứng được kéo dài về phía thân cây và các chi trên.

Thời gian trôi qua, các cơ bắp xấu đi và biến dạng xảy ra, đặc biệt là ở bàn chân, chân và tay.

Khi bệnh đã tiến triển rất nhiều, các triệu chứng khác như rối loạn nhịp (khó nói), mệt mỏi, co giật, vẹo cột sống (biến dạng cột sống), mất thính giác và các bệnh về tim, như bệnh cơ tim (mở rộng tim), có thể xảy ra. bị suy tim.

Di truyền ataxias

- Ataxia-telangiectasia

Loại mất điều hòa này khá hiếm, nó bắt đầu từ thời thơ ấu và tiến triển nên thoái hóa não và các cơ quan khác. Bệnh này thường đi kèm với một bệnh miễn dịch, vì vậy hệ thống miễn dịch có thể không chiến đấu với các bệnh truyền nhiễm khác.

Dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh này là telangiectasias, hay "nhện" mạch máu, là những tĩnh mạch có thể nhìn thấy ở mắt, tai và má, mặc dù có những người không xuất hiện. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện là chậm vận động, mất thăng bằng và khó khăn để phát âm tốt.

Trẻ cũng thường bị nhiễm trùng đường hô hấp. Bệnh nhân mắc chứng ataxia-telangiectasia có nhiều khả năng mắc một số loại ung thư như bệnh bạch cầu hoặc u lympho. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh này, thường chết ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm (khoảng 20 tuổi).

- Tiểu não bẩm sinh

 Loại mất điều hòa này xảy ra là kết quả của một tổn thương trong tiểu não được sản xuất trước hoặc trong khi sinh.

- Bệnh Wilson

 Bệnh Wilson được đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong một số cơ quan như não và gan. Sự tích tụ đồng trong não gây tổn hại cho chúng và gây ra các vấn đề như mất điều hòa.

Chẩn đoán

Một khi đã được chứng minh rằng người đó cho thấy các dấu hiệu điển hình của chứng mất điều hòa, các chuyên gia sẽ tìm kiếm nguyên nhân của tình cảm này bằng cách thực hiện các xét nghiệm vật lý và thần kinh, bao gồm cả xét nghiệm lâm sàng và thần kinh..

Trong các xét nghiệm thần kinh lâm sàng, các chuyên gia sẽ đánh giá tình trạng nhận thức của họ (bao gồm cả trí nhớ và sự chú ý), tầm nhìn, thính giác, sự cân bằng, phối hợp và phản xạ của họ..

Các nghiên cứu về thần kinh thường được thực hiện là chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ. Trong các thử nghiệm này, bạn có thể thấy trạng thái cấu trúc của não của chúng ta và xác định xem sự mất điều hòa có phải do một tổn thương trong tiểu não.

Đôi khi cũng có thể thực hiện chọc dò tủy sống, trong đó kim được đưa vào tủy sống để lấy dịch não tủy để sau đó phân tích và kiểm tra xem có vấn đề gì không.

Cuối cùng, nếu có nghi ngờ rằng mất điều hòa là do di truyền, một phân tích di truyền cũng được thực hiện để kiểm tra xem có bất kỳ đột biến gen nào có thể gây ra bệnh hay không.

Điều trị mất điều hòa

Không có cách điều trị duy nhất cho chứng mất điều hòa, vì việc điều trị tập trung vào việc chữa trị nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa (ví dụ như thủy đậu). Ngoài ra, các liệu pháp cũng thường được thực hiện để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Phương pháp điều trị thường bao gồm các liệu pháp vật lý để tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động, các liệu pháp nghề nghiệp để cải thiện chất lượng cuộc sống của người dạy anh ta thực hiện các nhiệm vụ của cuộc sống hàng ngày một cách hiệu quả và trị liệu ngôn ngữ, nếu người đó gặp khó khăn khi nói và phát biểu từ.

Một số công cụ hỗ trợ cũng có thể cần thiết, chẳng hạn như chó hoặc bạn đồng hành, dụng cụ sửa đổi để giúp viết hoặc ăn dễ dàng hơn và các công cụ để tạo điều kiện giao tiếp, đặc biệt là giao tiếp bằng miệng..

Tài liệu tham khảo

1. Quỹ Mayo cho giáo dục và nghiên cứu y tế. (Ngày 29 tháng 3 năm 2014). Mất điều hòa. 
2. Quỹ Ataxia quốc gia. (s.f.). Phân loại Ataxia.
3. NIH. (Tháng 2 năm 2016). NINDS Ataxias và Cerebellar hoặc Spinocerebellar Trang thông tin. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia