Triệu chứng cataplexy, nguyên nhân và phương pháp điều trị

các cataplexy hoặc cataplexy là một sự thay đổi gây ra đột ngột và thường là các giai đoạn ngắn của mất trương lực cơ hai bên.

Sự thay đổi này được gây ra trong giai đoạn thức dậy và thường xảy ra liên quan đến thử nghiệm cảm xúc hoặc cảm giác mãnh liệt.

Theo cách này, cataplexy làm cho người bị nó sụp đổ đột ngột, do mất trương lực cơ.

Cataplexy là một biểu hiện xuất hiện rất thường xuyên trong chứng ngủ rũ. Trên thực tế, nhiều nghiên cứu cho thấy rằng thực tế phần lớn các đối tượng mắc chứng ngủ rũ cũng trải qua chứng cataplexy..

Trong nghiên cứu này, chúng tôi xem xét các đặc điểm của cataplexy, các triệu chứng, nguyên nhân của nó, mối quan hệ mà nó thiết lập với chứng ngủ rũ và các phương pháp điều trị phải được thực hiện để can thiệp thích hợp..

Đặc điểm của cataplexy

Cataplexy là một sự thay đổi tạo ra sự ức chế bất thường của hoạt động vận động của xương. Đó là, cataplexy như thể vô hiệu hóa hoàn toàn các cơ bắp và chúng mất hết sức mạnh.

Kết quả là, một trạng thái hạ huyết áp thu được trong đó các cơ không thể duy trì sinh vật, vì vậy nếu người đứng đó bị sụp đổ ngay lập tức do mất sức mạnh cơ bắp.

Sự thay đổi kỳ lạ này thực sự tạo thành một phản ứng bình thường và theo thói quen của sinh vật người. Đó là, tất cả mọi người trải qua sự mất căng cơ hàng ngày như do cataplexy tạo ra.

Tuy nhiên, sự khác biệt chính giữa các đối tượng bị cataplexy và những người không có nó là vào thời điểm mất căng cơ.

Ở những đối tượng "khỏe mạnh", mất hoạt động vận động điển hình của cataplexy xảy ra trong khi ngủ. Cụ thể, trong giai đoạn ngủ "REM", lúc đó cơ thể đạt được cường độ nghỉ ngơi lớn nhất.

Rõ ràng, sự mất căng cơ vào thời điểm này không phải là bệnh lý, mà là ngược lại. Vì lý do này, hạ huyết áp đã trải qua trong giai đoạn ngủ REM không được bao gồm trong thuật ngữ cataplexy.

Về phần mình, cataplexy đề cập đến cùng một sự mất căng cơ xảy ra ở những thời điểm khác nhau đối với giai đoạn REM của giấc ngủ. Điều đó có nghĩa là, sự mất hoạt động và căng thẳng vận động bắt nguồn trong các giai đoạn thức tỉnh.

Trong những trường hợp này, người bệnh bị mất căng cơ khi tỉnh táo và thực hiện một số loại hoạt động, đó là lý do tại sao anh ta ngã gục ngay lập tức mặc dù không mất ý thức.

Triệu chứng

Cataplexy dẫn đến sự khởi phát đột ngột của yếu cơ được kích hoạt bởi cảm xúc mãnh liệt hoặc bất ngờ. Theo nghĩa này, việc thử nghiệm một tiếng cười mãnh liệt hoặc sự phát triển của cảm giác bất ngờ có thể thúc đẩy sự xuất hiện của cataplexy.

Mặt khác, mặc dù ít thường xuyên hơn, cataplexy cũng có thể được tạo ra bằng cách thử nghiệm các cảm xúc tiêu cực như không thích hoặc các yếu tố khó chịu..

Mất sức mạnh cơ bắp có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể hoặc chỉ liên quan đến các khu vực cụ thể. Theo nghĩa này, thông thường là cataplexy biểu hiện ở đầu gối hoặc chiếm ưu thế ở mặt hoặc các khu vực khác của cơ thể.

Thời gian của các triệu chứng của cataplexy thường ngắn gọn. Nói chung, việc mất sức mạnh cơ bắp thường kéo dài từ một đến hai phút.

Liên quan đến việc mất sức mạnh cơ bắp, cataplexy cũng có thể gây ra một loạt các chuyển động của khuôn mặt và nhô ra của lưỡi. Biểu hiện cuối cùng này đặc biệt phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Cataplexy và chứng ngủ rũ

Sự hiện diện của cataplexy thực tế là bệnh lý của chứng ngủ rũ. Đó là, những người có các triệu chứng mất cơ bắp thường bị chứng ngủ rũ.

Do đó, mặc dù cataplexy cũng đã được mô tả trong một số bệnh hiếm gặp và hiếm gặp, hiện tại nó được coi là một trong những biểu hiện chính của chứng ngủ rũ và sự xuất hiện của nó thường liên quan đến bệnh lý này..

Chứng ngủ rũ là một bệnh biểu tượng trong rối loạn giấc ngủ. Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự hiện diện của buồn ngủ ban ngày quá mức, cataplexy và các biểu hiện không đầy đủ khác của giấc ngủ REM trong quá trình chuyển từ trạng thái thức sang ngủ..

Do đó, ngoài buồn ngủ ban ngày và cataplexy, chứng ngủ rũ có thể gây ra các triệu chứng khác như tê liệt giấc ngủ và ảo giác thôi miên..

Cuối cùng, chứng ngủ rũ có thể gây gián đoạn giấc ngủ đêm trong một số trường hợp, tạo thành các triệu chứng điển hình của bệnh..

Chứng ngủ rũ có tỷ lệ mắc xấp xỉ một trường hợp từ 2.000 đến 4.000 người. Và cataplexy đã được mô tả trong khoảng 90% các trường hợp chứng ngủ rũ.

Theo nghĩa này, cả hai sự thay đổi đều có tỷ lệ lưu hành rất giống nhau và sự xuất hiện của một thay đổi thường đi kèm với biểu hiện của cái khác.

Trong thực tế, nghiên cứu gần đây đã thiết lập một sự khác biệt chẩn đoán đáng chú ý giữa chứng ngủ rũ với chứng cataplexy và chứng ngủ rũ mà không có cataplexy..

Tuổi khởi phát của hội chứng cataplexy-narcolepsy

Chứng ngủ rũ với cataplexy là một rối loạn mãn tính hiện không có thuốc chữa và kéo dài trong suốt cuộc đời ở hầu hết các đối tượng mắc bệnh này..

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện trong thời niên thiếu. Người ta ước tính rằng từ 40% đến 50% các trường hợp, các triệu chứng xuất hiện trước tuổi 20.

Tương tự như vậy, trong một số ít trường hợp (từ 2 đến 5%), triệu chứng của hội chứng cataplexy-narcolepsy xuất hiện trước tuổi dậy thì.

Căn nguyên của hội chứng cataplexy-narcolepsy

Hội chứng cataplexy-narcolepsy dường như được tạo ra do mất các tế bào thần kinh sản xuất hypocretin ở vùng dưới đồi.

Vùng dưới đồi là một trong những khu vực quan trọng nhất trong việc điều hòa giấc ngủ và sự tỉnh táo. Cụ thể, có hai hạt nhân vùng dưới đồi chính liên quan đến sự điều hòa sự tỉnh táo: hạt nhân tuberomamilar và hạt nhân của các tế bào thần kinh hypocretinergic.

Một gen từ nhiễm sắc thể 17 chịu trách nhiệm mã hóa sự tổng hợp proprohipocretin, sau đó dẫn đến hai hypocretin: hypocretin một và hypocretin hai.

Mặt khác, có hai thụ thể với sự phân bố lan tỏa khắp hệ thống thần kinh trung ương. Hypocretin một và hai thực hiện các hành động kích thích ở các vùng khác nhau của hệ thần kinh, do đó điều chỉnh chu kỳ ngủ thức giấc.

Hiện nay, người ta cho rằng sự phát triển của hội chứng narcolepsy-cataplexy là do mất các tế bào thần kinh hypocretinergic. Tuy nhiên, không rõ yếu tố nào gây ra sự mất mát của loại tế bào thần kinh này.

Một số giả thuyết bảo vệ nguồn gốc tự miễn của sự thoái hóa của các tế bào này, nhưng chúng không thể chỉ ra lý thuyết.

Mặt khác, các nghiên cứu khác chỉ ra sự hiện diện của hai yếu tố gây ra chứng ngủ rũ: một thành phần bắt chước giữa một kháng nguyên bên ngoài và một số thành phần của tế bào thần kinh hypocretinergic và các yếu tố không đặc hiệu như adjuvants, nhiễm liên cầu khuẩn và siêu liên cầu..

Liên quan đến việc tạo ra cataplexy như một triệu chứng đơn độc, nghiên cứu hiện tại đã tập trung vào các tế bào của sự hình thành võng mạc kiểm soát sự thư giãn cơ trong giấc ngủ REM.

Cụ thể, có vẻ như các tế bào hạt nhân phóng đại có trách nhiệm thực hiện các quá trình như vậy, do đó, bất kỳ sự thay đổi nào trong quá trình kích hoạt hoặc ức chế của chúng đều có thể tạo ra sự xuất hiện của cataplexy..

Hội chứng lâm sàng của cataplexy-narcolepsy

Narcolepsy trình bày một khởi phát lâm sàng xảo quyệt trong đó các triệu chứng xuất hiện dần dần và tăng dần. Các triệu chứng chính của bệnh lý thần kinh là:

a) Quá mức buồn ngủ ban ngày

Đặc điểm chính của chứng ngủ rũ là không thể duy trì sự tỉnh táo trong các tình huống thụ động. Đó là, người ngủ đột ngột ngay khi anh ta ngừng thực hiện một số hoạt động.

Tương tự như vậy, sự xuất hiện của buồn ngủ cũng có thể xuất hiện, trong một số trường hợp, khi người đó đang thực hiện một số hoạt động vừa phải như nói chuyện với ai đó, lái xe hoặc thực hiện công việc thường ngày..

Các cơn buồn ngủ đột ngột thường ngắn ngủi và là triệu chứng đầu tiên của chứng ngủ rũ.

Máy bắn đá 

Triệu chứng thứ hai xác định sự hiện diện của hội chứng cataplexy-narcolepsy là bản thân cataplexy.

Biểu hiện này thường xuất hiện sau khi buồn ngủ. Thông thường, sau một vài tháng hoặc nhiều năm xuất hiện triệu chứng đầu tiên.

Cataplexy, tùy trường hợp, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể hoặc các khu vực cụ thể của cơ thể. Nhưng trong mọi trường hợp, nó được đặc trưng bởi thí nghiệm mất hoàn toàn sức căng cơ.

Các đợt cataplexy, như xảy ra với buồn ngủ, cũng thường ngắn gọn và thường kéo dài từ một đến hai phút.

Ngày nay, sự xuất hiện của cataplexy được xác định rõ ràng giúp chẩn đoán chứng ngủ rũ theo hầu hết các tiêu chuẩn chẩn đoán.

c) Làm tê liệt giấc ngủ và ảo giác

Trong các giai đoạn chuyển tiếp giữa giấc ngủ và sự tỉnh táo, các đối tượng mắc chứng ngủ rũ thường xuất hiện các cơn tê liệt cơ bắp, có thể liên quan đến thí nghiệm ảo giác..

Các ảo giác được tạo ra tại thời điểm này được gọi là thôi miên (nếu xảy ra vào thời điểm ngủ) hoặc thôi miên (nếu được tạo ra khi thức dậy) và được coi là giấc ngủ REM bất thường.

Những triệu chứng này cũng tồn tại trong thời gian ngắn và có thể được đảo ngược thông qua các kích thích bên ngoài. Ví dụ, nói hoặc chạm vào đối tượng bằng ảo giác có thể đủ để khiến chúng biến mất.

Tuy nhiên, những triệu chứng của hội chứng cataplexy-narcolepsy thường tạo ra cảm giác đau khổ và khó chịu cao ở người trải nghiệm chúng.

d) Giấc mơ rời rạc

Liên quan đến việc không có khả năng chống ngủ trong sự cảnh giác, các đối tượng mắc chứng ngủ rũ thường xuất hiện một giấc ngủ ngắn về đêm.

Do đó, theo cùng một cách mà cá nhân không thể duy trì thời gian thức giấc trong một thời gian dài, giấc ngủ không được duy trì trong nhiều giờ liên tiếp..

Thực tế này dẫn đến việc không thể kiểm soát được các giai đoạn thức giấc, gây ra giấc ngủ bị phân mảnh vào ban đêm và buồn ngủ quá mức vào ban ngày.

Trên thực tế, nói chung, tổng số giấc ngủ trong một ngày của một người mắc chứng ngủ rũ không khác nhiều so với một người không mắc bệnh lý này..

e) Hành vi trong khi ngủ

Những người mắc chứng ngủ rũ thường xuyên bị rối loạn hành vi trong giai đoạn ngủ REM.

Cụ thể, đối tượng thường mất đặc tính mất cân bằng cơ bắp của giai đoạn này và phát triển các cử chỉ, trạng thái và động tác mà đôi khi, có thể gây hấn.

Mặt khác, những người mắc chứng ngủ rũ cũng có xu hướng tăng cân, một thực tế có thể liên quan đến chức năng vùng dưới đồi bị thay đổi, vì vùng dưới đồi cũng điều chỉnh các quá trình đói..

Các bệnh liên quan khác

Mặc dù cataplexy là một triệu chứng bệnh lý của chứng ngủ rũ và sự xuất hiện của nó có liên quan trong hầu hết các trường hợp với sự hiện diện của bệnh này, nhưng nó đã được chứng minh rằng cataplexy cũng có thể xuất hiện trong các bệnh lý khác..

Cụ thể, cataplexy đã được mô tả hai bệnh cụ thể:

• Bệnh Niemann-Pick loại C.
• Viêm não Paraneoplastic chống Ma2.

Tuy nhiên, kiểm tra lâm sàng cho phép loại trừ rõ ràng hai bệnh này, vì vậy rất dễ phân biệt các trường hợp mắc bệnh cataplexy do các bệnh lý này và các trường hợp mắc bệnh cataplexy do chứng ngủ rũ..

Điều trị

Hiện nay có các loại thuốc mạnh để điều trị cataplexy, vì vậy sự thay đổi này thường được can thiệp chủ yếu thông qua dược lý trị liệu.

Thuốc cổ điển để điều trị cataplexy là methylphenidate và clomipramine. Tuy nhiên, hai loại thuốc mới được phát triển gần đây dường như có kết quả tốt hơn: modafinil và natri oxybate.

Các nghiên cứu lâm sàng về hiệu quả của hai loại thuốc này cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng cataplexy-narcolepsy có thể trải qua một sự cải thiện đáng kể với chính quyền của nó.

Tuy nhiên, yếu tố tiêu cực mà các loại thuốc này thể hiện là giá của chúng. Hiện nay, các lựa chọn điều trị rất tốn kém do tỷ lệ thấp của cả cataplexy và chứng ngủ rũ..

Cuối cùng, giả thuyết cho rằng chứng ngủ rũ là một bệnh tự miễn đã thúc đẩy nghiên cứu về liệu pháp immunoglobulin tiêm tĩnh mạch.

Đối với họ, người ta đã đề xuất rằng một phương pháp điều trị ức chế miễn dịch từ rất sớm có thể ngăn chặn sự tiến triển của việc mất các tế bào thần kinh hypocretinergic. Tuy nhiên, kết quả thu được cho đến nay rất khác nhau.

Tài liệu tham khảo

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Giá trị của xét nghiệm độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT) để chẩn đoán chứng ngủ rũ. Ngủ 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Chứng ngủ rũ. Thần kinh học 1992; 42: 34-43. 3.
3. Học viện Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ. Phân loại quốc tế về rối loạn giấc ngủ, phiên bản thứ hai. Hướng dẫn chẩn đoán và mã hóa. Westchester, IL: AASM; 2005. tr. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Hướng dẫn kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT): một thước đo tiêu chuẩn về buồn ngủ. Ngủ 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammer GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Vai trò của đo lường hypocretin dịch não tủy trong chẩn đoán chứng ngủ rũ và chứng mất ngủ khác. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn trong chứng ngủ rũ. Ngủ Med 2010; 11: 93-5.