Chia sẻ:
Loạn sản Cortical Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
các loạn sản vỏ não bao gồm một tập hợp các dị tật trong sự phát triển của vỏ não, ngày càng liên quan đến chứng động kinh loại chịu lửa (một loại kháng với điều trị).
Mặc dù có sự bất thường về cấu trúc phức tạp, tình trạng này rất khó thấy được phản ánh trong quét não. Điều này là do các biểu hiện của chúng có thể rất tinh tế, trở thành bồ câu như một hình ảnh não bình thường (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).
Nguồn hình ảnh: www.radiologyassistant.nl
Đặc điểm của loạn sản vỏ não
Loạn sản Cortical là một bệnh lý bẩm sinh rất đặc biệt (hiện tại khi sinh) có liên quan đến các vấn đề trong việc sinh và di chuyển của các tế bào thần kinh.
Nó được đặc trưng bởi các cơn động kinh tiếp tục mặc dù điều trị dược lý, và hình ảnh X quang và các đặc điểm mô học đặc biệt.
Điều tích cực là tình trạng này có thể được cải thiện bằng can thiệp phẫu thuật (Pascual-Castroviejo et al., 2011).
Loạn sản vỏ não là một phần của "dị tật phát triển vỏ não" (MDC) nổi tiếng, một nhóm bệnh lý khác nhau nổi bật chủ yếu do sự phát triển thay đổi cấu trúc của vỏ não..
Não bắt đầu phát triển trước khi sinh, trong thời kỳ tử cung và trải qua các giai đoạn khác nhau có thể chồng chéo lẫn nhau.
Các giai đoạn chính của sự phát triển của vỏ não là sự tăng sinh và biệt hóa tế bào, di cư và tổ chức các tế bào trong các khu vực tương ứng của chúng và quá trình myel hóa.
Rõ ràng, nếu có bất kỳ loại thay đổi nào trong các quá trình này, sự phát triển vỏ não sẽ bị suy giảm và sẽ được phản ánh trong các khiếm khuyết về nhận thức và hành vi khác nhau.
Cụ thể, chứng loạn sản vỏ não xảy ra do chấn thương xảy ra trong thời kỳ tăng sinh hoặc phát sinh thần kinh (tăng trưởng tế bào thần kinh mới), hoặc trong giai đoạn tổ chức vỏ não (tế bào thần kinh được đặt trong các lớp ở những nơi thích hợp)..
Theo cách này, các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm của một số vùng nhất định của vỏ não bị thay đổi; những gì biểu hiện chính nó như: thiếu hụt thần kinh cụ thể, động kinh, chậm phát triển tâm thần, vv.
Khái niệm về chứng loạn sản vỏ não khu trú xuất hiện vào năm 1971 bởi Taylor và các đồng nghiệp khi họ kiểm tra các mảnh não từ những bệnh nhân bị động kinh kháng thuốc.
Họ đã quan sát thấy những thiệt hại trong kiến trúc tế bào của vỏ não như: các tế bào dị hình (đã làm thay đổi tế bào), tế bào bóng hoặc bóng bay (chúng nổi bật vì có màng rất dày, lớn bất thường và có các cạnh không xác định) và các lớp tế bào không xác định) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera và Pérez-Jiménez, 2013).
Hiện tại, người ta biết rằng đây chỉ là một loại loạn sản vỏ não, được biết đến và thường xuyên nhất, được gọi là loại DCF loại II hoặc loại Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Mặc dù như chúng ta sẽ thấy, có nhiều loại với các thay đổi khác nhau.
Nói tóm lại, các tổn thương điển hình của tình trạng này bao gồm từ những thay đổi nhỏ, gần như vô hình đến những thay đổi nghiêm trọng trong tổ chức vỏ não với sự xuất hiện của các tế bào bất thường, gliosis hoặc tế bào thần kinh ngoài tử cung (có nghĩa là chúng được đặt ở những vị trí không chính xác).
Do đó, chúng tôi quan sát một nhóm các tế bào thần kinh lớn và kỳ quái và các tế bào kỳ cục chiếm giữ các khu vực sâu của vỏ não và chất trắng.
Tuy nhiên, những tiến bộ khác nhau trong kỹ thuật thần kinh cho phép phát hiện những bất thường này của chứng loạn sản vỏ não ngày càng tốt hơn..
Triệu chứng
Tại thời điểm này, chúng ta sẽ tự hỏi: điều gì gây ra những thay đổi não bộ trong người? Tiếp theo, tôi sẽ cố gắng trả lời câu hỏi bằng cách liệt kê các triệu chứng phổ biến nhất:
- Động kinh chịu lửa ở 76% bệnh nhân: Trong thực tế, trong các tài liệu, chứng loạn sản vỏ não liên tục xuất hiện liên quan đến động kinh, giả định nguyên nhân của nó..
Động kinh có thể thuộc bất kỳ loại nào, nhưng thường liên quan đến chứng động kinh kháng thuốc (vật liệu chịu lửa).
Do đó, những bệnh nhân này thường xuyên bị khủng hoảng bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ giai đoạn tử cung và kéo dài suốt cuộc đời; mặc dù chúng phổ biến hơn ở thời thơ ấu.
Tùy thuộc vào vị trí bất thường của não và tuổi của bệnh nhân, các khủng hoảng có thể là: một phần đơn giản (chúng chỉ ảnh hưởng đến một phần tối thiểu của não), một phần phức tạp (liên quan đến cả hai bán cầu não và gây mất ý thức) hoặc tổng quát ( co giật được tạo ra bởi sự thay đổi hoạt động điện của hầu như toàn bộ não)
- Khiếm khuyết thần kinh khu trú: họ cho rằng có vấn đề trong một số phần cụ thể của hoạt động của chúng tôi do nguyên nhân não.
Chúng có thể rất đa dạng như: sự nhạy cảm của một bên mặt, chuyển động của chi, tầm nhìn của mắt, khó khăn trong việc diễn đạt lời nói, các vấn đề về kiểm soát cảm xúc, v.v..
- Vấn đề trí tuệ: thậm chí đôi khi nó có thể được liên kết với mức độ thông minh dưới mức trung bình, các vấn đề cần tập trung và khó khăn để học những điều mới.
- Sự chậm trễ trong phát triển nhận thức và tâm lý: Cách tốt nhất để biết trẻ đang phát triển như thế nào là quan sát các kỹ năng vận động của chúng.
Nếu khả năng của bạn để di chuyển hoặc có được những thách thức phát triển nhất định như đứng thẳng, bắt đầu đi bộ, có thể nhặt một cái muỗng, v.v. Họ đến rất muộn hoặc gặp khó khăn mà không có bất kỳ vấn đề vật lý nào được biết đến và với sự kích thích đầy đủ, có thể có nguyên nhân thần kinh.
Đây là những gì có thể xảy ra với trẻ sơ sinh bị loạn sản vỏ não.
Đối với sự xuất hiện của não, trong một số trường hợp, sự bất thường rất khó quan sát vì chúng ở cấp độ tế bào, kính hiển vi. Trong khi trong các trường hợp khác, nó có thể được nhìn thấy thông qua quét não. Một số ví dụ là:
- Lissencephaly: bộ não trông trơn tru, nghĩa là, nó không thể hiện các cấu trúc thường được quan sát.
- Polymicrogyria: Nó được đặc trưng bởi nhiều nếp gấp ở vỏ não hơn bình thường, nhưng với các rãnh nông.
- Paquigiria: ít kết cấu hơn bình thường, rất phẳng và dày.
- Hội chứng vỏ đôi: là một tình trạng nghiêm trọng trong đó các tế bào thần kinh chồng chất lên nhau do các vấn đề di cư, tạo thành hai vỏ não.
Nguyên nhân
Như chúng ta đã nói, khi em bé còn trong bụng là khi hệ thần kinh bắt đầu phát triển. Lúc đầu, các tế bào não được sinh ra và được nhóm lại.
Mỗi người có những chỉ dẫn cụ thể về phần nào của bộ não phải di chuyển để đặt chính nó vào nơi nó thuộc về. Dần dần, các con đường dẫn điện phát sinh, chẳng hạn như các con đường, nơi các tế bào này di chuyển để đặt chúng tạo thành 6 lớp riêng biệt của vỏ não.
Nhưng toàn bộ quá trình này rất phức tạp và nhiều yếu tố can thiệp vào nó, khi bất kỳ quá trình nào trong số này bị tổn thương loạn sản vỏ não có thể phát sinh.
Được biết, để điều kiện này xảy ra, phải có cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường hoặc yếu tố mắc phải (Kabat & Król, 2012).
Nó có thể xảy ra vì những lý do như bất thường di truyền, nhiễm trùng tiền sản, thiếu máu cục bộ (vấn đề cung cấp máu cho não) hoặc tiếp xúc với các yếu tố độc hại (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).
- Yếu tố di truyền: chúng chưa được khám phá đầy đủ, và mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn, người ta biết rằng di truyền học phải làm gì đó vì có những trường hợp gia đình mắc chứng loạn sản vỏ não và đó không phải là do một đột biến gen duy nhất.
Một số tác giả đã tìm thấy rằng các gen TSC1 và TSC2 có thể liên quan đến tình trạng này vì chúng dường như chịu trách nhiệm cho các tế bào "bóng bay" được đề cập ở trên.
Cũng có những thay đổi trong đường dẫn tín hiệu của protein Wnt và Notch. Chúng chịu trách nhiệm cho một sự di chuyển nơ-ron thích hợp, một cái gì đó bị tổn hại trong chứng loạn sản vỏ não.
Do đó, bất kỳ đột biến gen nào ảnh hưởng đến sự điều hòa của các con đường này đều có thể liên quan đến bệnh lý này.
- Các yếu tố bên ngoài: Nó đã được chứng minh rằng bức xạ và methylazoxymethanol có thể gây tổn thương DNA mà cuối cùng gây ra chứng loạn sản vỏ não.
Các loại loạn sản vỏ não
Loạn sản vỏ não có thể bao gồm bất kỳ phần nào của não, nó có thể thay đổi về mức độ và vị trí; và thậm chí có thể là tiêu điểm, hoặc đa tiêu điểm (chiếm một số khu vực khác nhau của não) (Kabat & Król, 2012).
Khi nó bao phủ một bán cầu hoàn chỉnh hoặc một phần lớn của cả hai bán cầu, nó được gọi là Giant Cortical Dysplasia (DCG)..
Mặc dù thuật ngữ loạn sản vỏ não khu trú thường được sử dụng, rối loạn chức năng vỏ não; hoặc một cái gì đó tổng quát hơn, sự thay đổi của sự di chuyển nơ-ron thần kinh (Pascual-Castroviejo et al., 2011).
Nhiều phân loại đã được đề xuất do sự thay đổi cấu trúc không đồng nhất và phức tạp mà tình trạng này có thể gây ra.
Nói chung, loạn sản vỏ não thường được chia thành:
· Dị tật nhẹ về phát triển vỏ não (MLDC):
Nó đề cập đến một nhóm các thay đổi mô học vi mô được xác định kém mà các tổn thương không thể nhìn thấy bằng quét não như Chụp cộng hưởng từ. Nó có thể xuất hiện dưới tên "micro-dysgenesis" và nhẹ nhất.
Trong có hai kiểu con:
- MLDC loại I: có các tế bào thần kinh ngoài tử cung (có nghĩa là chúng nằm ở lớp I của vỏ não hoặc gần với nó, khi chúng không nên ở đó).
- MLDC loại II: Nó được đặc trưng bởi dị năng siêu nhỏ bên ngoài lớp I, đề cập đến các nhóm tế bào thần kinh chưa hoàn thành di chuyển đến đúng vị trí của chúng và đã được neo ở nơi chúng không nên.
Chứng loạn sản khu trú loại I
Nó cũng là một hình thức rất nhẹ, biểu hiện bằng chứng động kinh, thay đổi trong học tập và nhận thức. Thường bắt đầu được quan sát ở người lớn.
Tuy nhiên, nó có thể không có triệu chứng; Trên thực tế, có một nghiên cứu chỉ ra rằng loại loạn sản này có thể được tìm thấy ở 1,7% người khỏe mạnh.
Thông thường họ không được nhìn thấy bằng MRI, hoặc những thay đổi rất nhẹ. Chúng thường được tìm thấy ở vùng thái dương của não và được phân thành hai nhóm nhỏ:
- Loại DCF IA: thay đổi kiến trúc trong sự cô lập.
- Loại DCF IB: Kiến trúc cũng bị hư hại, nhưng cũng có những tế bào khổng lồ. Không có tế bào dị hình được quan sát ở đây (với dị tật trong tế bào)
Cortical Dysplasia Type II hoặc Taylor:
Trong trường hợp này, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn, trong thời thơ ấu và thường xuyên bị động kinh và co giật hơn so với loại I.
Ngoài ra, đây là loại có liên quan nhiều nhất đến chứng động kinh kháng trị.
Nó có liên quan đến sự gia tăng các tế bào bất thường, rất lớn, với các tế bào bị thay đổi (dị hình) và ảnh hưởng đến các tín hiệu điện của não.
Chúng cũng được đặt ở những nơi không chính xác, làm thay đổi kiến trúc thông thường của vỏ não. Điều này xảy ra bởi vì chúng phát sinh do sự thay đổi trong quá trình biệt hóa tế bào của tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm, cũng như sự di chuyển của chúng.
Trong danh mục này, chúng tôi có thể định nghĩa hai loại phụ theo sự tồn tại hay không của tế bào bóng hoặc "tế bào bóng".
Thật thú vị, nơi tìm thấy các loại tế bào này ít liên quan đến bệnh động kinh hơn các khu vực khác được thay đổi gần đó.
Loại này được thấy rõ nhất qua quét não, do đó, những bất thường của nó có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật một cách chính xác hơn.
Những thay đổi này thường nằm ở vùng não không tạm thời.
Bệnh lý kép
Rất liên quan đến bệnh động kinh, đó là sự hiện diện của hai bệnh lý cùng một lúc: xơ cứng vùng đồi thị (sự thay đổi ở vùng đồi thị và các vùng não liên quan khác) và chứng loạn sản vỏ não khu trú tạm thời.
Điều trị
Không có cách điều trị cụ thể cho chứng loạn sản vỏ não, thay vào đó, các biện pháp can thiệp được tập trung vào điều trị các triệu chứng vô hiệu hóa nhất, thường là co giật.
Để làm điều này, thuốc chống động kinh và thuốc chống co giật được sử dụng đầu tiên và tiến trình của sự ảnh hưởng được quan sát.
Mặt khác, có những trường hợp động kinh vẫn tiếp tục mặc dù đã dùng thuốc. Điều này trở nên rất khó chịu, vì có tới 30 cơn động kinh một ngày có thể xảy ra.
Trong những trường hợp đó, nên dùng đến phẫu thuật thần kinh, điều này mang lại kết quả rất tốt để giảm bớt tình trạng này.
Phẫu thuật can thiệp vào não để loại bỏ hoặc ngắt kết nối các tế bào bất thường khỏi các khu vực khỏe mạnh khác của não.
Nó có thể bao gồm loại bỏ hoàn toàn một bán cầu (cắt bán cầu), một phần nhỏ của nó, hoặc nhiều khu vực nhỏ.
Vật lý trị liệu cũng thường được chọn, có thể rất hữu ích cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị yếu cơ.
Liên quan đến sự chậm trễ của sự phát triển, nên thông báo cho các công nhân của trường để họ điều chỉnh chương trình học phù hợp với nhu cầu của trẻ..
Kích thích và chăm sóc đúng cách có thể giúp những đứa trẻ này có một cuộc sống thỏa mãn.
Tài liệu tham khảo
- Loạn sản vỏ não. (s.f.). Truy cập ngày 7 tháng 9 năm 2016, từ Wikipedia.
- Loạn sản vỏ não. (s.f.). Truy cập ngày 7 tháng 9 năm 2016, từ Johns Hopkins Medicine.
- Loạn sản Cortical ở trẻ em. (Tháng 2/2016). Lấy từ trẻ em của Cincinnati.
- Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Loạn sản vỏ não khu trú và động kinh. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
- Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Thief of Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). NHU CẦU NGHIÊM TRỌNG LÀ MỘT NGUYÊN NHÂN CỦA ĐẠI DIỆN VÀ ĐẠI DIỆN TRONG HÌNH ẢNH. Tạp chí X quang Chile, 15 (Cung 1), 25-38.
- Kabat, J., & Król, P. (2012). Loạn sản vỏ não khu trú - xem xét. Tạp chí X quang Ba Lan, 77 (2), 35-43.
- Pascual-Castroviejo, I., thoát khỏi môi trường Nguyên bản: loạn sản vỏ não khu trú. Tương quan lâm sàng-X quang-bệnh lý. Thần kinh học, 27472-480.
- Pérez Jiménez, M. A. (2013). Phẫu thuật động kinh ở trẻ em mắc chứng loạn sản vỏ não khu trú. Tạp chí Thần kinh học, (1), 221.