Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, nguyên nhân và điều trị



các Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) Đây là một bệnh về thần kinh cơ, nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của một yếu cơ đáng kể, phát triển theo cách tổng quát và tiến bộ (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Đây là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người (López-Hernández, 2009) và ảnh hưởng đến 1 trong số 3.500 trẻ em trên thế giới (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012). Phần lớn, căn bệnh này ảnh hưởng đến nam giới trong giai đoạn đầu đời (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Suy yếu và mất khối lượng cơ bắp gây ra những khó khăn nghiêm trọng cho việc thu nhận hoặc duy trì khả năng đi lại, thở và / hoặc nuốt (Mayo Clinic, 2013).

hiệu ứng thần kinh cơ đưa ra một dự đoán mãn tính. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị bệnh teo cơ Duchenne chết ở tuổi trưởng thành trẻ vì sự phát triển của điều kiện thứ yếu như suy tim hoặc bệnh cơ tim (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Chỉ số

  • 1 Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì??
  • 2 Thống kê
  • 3 triệu chứng
  • 4 Diễn biến của các triệu chứng
  • 5 nguyên nhân
  • 6 Chẩn đoán
  • 7 Điều trị
  • 8 Dự báo
  • 9 Hiện trạng điều tra
  • 10 kết luận
  • 11 Tài liệu tham khảo

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì??

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh ảnh hưởng đến cá nhân thông qua suy nhược và thoái hóa cơ tiến triển (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2016).

Do đột biến gen, sự vắng mặt của một loại protein cụ thể ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ gây mất chức năng cơ bắp.

Nói chung, các triệu chứng thường xuất hiện ở các chi dưới kéo dài đến các khu vực còn lại.

Thống kê

Tổ chức Y tế Thế giới (2012) lưu ý rằng tỷ lệ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được ước tính vào khoảng 1 trường hợp trên 3.300 cư dân.

Cụ thể, một số nghiên cứu cho thấy DMD ảnh hưởng đến 1 trên 3.500 trẻ em nam được sinh ra (López-Hernández, 2009).

Trong trường hợp của Hoa Kỳ, người ta không biết chắc chắn có bao nhiêu người ở mọi lứa tuổi bị mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Một số nghiên cứu đã ước tính rằng cứ một trong số 5.600-7.770 nam giới trưởng thành từ 5 đến 24 tuổi có chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc Becker (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2015)..

Triệu chứng

Đặc điểm nhất của các rối loạn thuộc nhóm loạn dưỡng cơ là yếu cơ; tuy nhiên, tùy thuộc vào loại, các triệu chứng cụ thể có thể xuất hiện sẽ khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát, các nhóm cơ bị ảnh hưởng và về cơ bản (Mayo Clinic, 2013).

Thông thường, sự phát triển của chứng loạn dưỡng cơ Duchnne là khá dễ đoán. Cha mẹ có thể quan sát một số dấu hiệu khá quan trọng, chẳng hạn như khó khăn hoặc không thể học đi lại, tăng cơ bắp chân bất thường (giả mạc) (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012).

Một số triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng nhất của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xuất hiện ở giai đoạn đầu đời của trẻ là (Mayo Clinic, 2013):

  • Té ngã.
  • Khó khăn hoặc không có khả năng để đứng dậy hoặc chấp nhận một vị trí cụ thể.
  • Khó khăn hoặc không có khả năng đi, chạy hoặc nhảy.
  • Đi trên mũi giếng.
  • Độ cứng và / hoặc đau cơ ở các nhóm cơ rộng.
  • Khó khăn trong học tập.

Tương tự, hiệp hội Duchenne Parent Projet (2012), nêu bật các triệu chứng phổ biến nhất và các biểu hiện lâm sàng:

  • Sự chậm trễ trong việc tiếp thu ngôn ngữ và lời nói.
  • Khó khăn và vấn đề hành vi.
  • Khó khăn trong học tập.
  • Yếu cơ.
  • Hợp đồng và độ cứng trong khu vực khớp.
  • Pseudohypertrophy ở cơ bắp chân.
  • Chúa tể.
  • Suy yếu cơ tim và hô hấp.

Diễn biến của các triệu chứng

Tất cả các triệu chứng cơ bắp bắt đầu với sự yếu kém của cơ xương chậu, cặp song sinh và sự thay đổi dáng đi khác nhau có ý nghĩa trước 5 tuổi (López-Hernández, 2009).

Trong giai đoạn mẫu giáo, trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể ngã thường xuyên hoặc gặp khó khăn khi đi bộ, leo cầu thang và / hoặc chạy (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012).

Khi bệnh tiến triển, ở tuổi đi học, trẻ rất có thể chỉ sử dụng mũi chân để đi lại. Chúng ta có thể quan sát một cuộc diễu hành lăn và không an toàn và điều đó có thể gây ra nhiều cú ngã. Họ thường sử dụng một số chiến lược để duy trì sự cân bằng như đẩy vai ra sau hoặc giữ chặt cơ thể của chính họ (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012).

Khoảng 9 tuổi, hầu hết mọi người không thể đi lại, do điều này, họ bắt đầu phát triển nhiều dị tật cơ xương khớp - co thắt, co rút, vv- (López-Hernández, 2009).

Trong giai đoạn vị thành niên, họ sẽ gặp những khó khăn quan trọng để thực hiện hiệu quả các hoạt động liên quan đến việc sử dụng các chi trên, chân hoặc thân. Ở giai đoạn này, họ sẽ cần hỗ trợ và trợ giúp về máy móc (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012).

Thoái hóa và yếu cơ tiếp tục di chuyển cho đến khi nó đạt đến các cơ bắp chịu trách nhiệm về hô hấp và chức năng tim (Lopez-Hernandez, 2009) .Bởi này, sự sống còn của bệnh nhân bị tổn thương nghiêm trọng, dẫn đến nhiều trường hợp tử vong.

Nguyên nhân

Một số gen đã được xác định có liên quan đến việc sản xuất protein chịu trách nhiệm bảo vệ chống lại thiệt hại và tổn thương có thể xảy ra đối với các sợi cơ (Mayo Clinic, 2013).

Cụ thể, mỗi loại loạn dưỡng cơ xảy ra do hậu quả của một đột biến gen cụ thể. Một số đột biến này được di truyền; tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, nó xảy ra tự phát trong thai kỳ (Mayo Clinic, 2013).

Trong trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne, các nhà nghiên cứu đã xác định được một gen cụ thể nằm trên nhiễm sắc thể X có thể gây đột biến chịu trách nhiệm cho bệnh lý này (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Theo cách này, vào năm 1987, protein liên quan đến gen này đã được xác định, dystrophin. Do đó, việc thiếu hoặc không có protein này ngụ ý rằng các cơ rất mỏng manh và dễ bị tổn thương (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Ngoài ra, một kiểu di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X đã được xác định, người mang mầm bệnh là mẹ (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016). Do thực tế này, loại bệnh này thường gặp ở nam nhiều hơn nữ.

Đàn ông có thành phần nhiễm sắc thể XY, trong khi phụ nữ là XX. Do đó, nếu một nhiễm sắc thể X có đột biến gen DMD, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ là do không có sự sản xuất dystrophin (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2013).

Tuy nhiên, trong trường hợp của những người phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và do đó hai bản sao của gen DMD, nếu một trong những thay đổi được, người kia sẽ có thể tiếp tục sản xuất dystrophin và do đó duy trì neuroprotection cơ bắp (National Human Viện genome Research, năm 2013).

Chẩn đoán

Trong các loại bệnh lý này, các can thiệp khác nhau có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán của chúng (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2013).

Chẩn đoán lâm sàng có thể đã được xác định khi một đứa trẻ bắt đầu biểu hiện yếu cơ tiến triển. Đã ở 5 tuổi có những triệu chứng rõ ràng. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ sẽ bị lệ thuộc chức năng trước 13 tuổi (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2013).

Ngoài quan sát và thăm dò lâm sàng, một số kỹ thuật sau đây có thể được sử dụng để xác định sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Mayo Clinic, 2013):

  • Xét nghiệm men: cơ bắp bị tổn thương có thể giải phóng các enzyme khác nhau, chẳng hạn như creatine kinase (CK). Sự hiện diện của mức độ cao bất thường cho thấy sự hiện diện của một số loại bệnh lý cơ bắp.
  • Điện cơ: Những thay đổi trong mô hình điện cơ có thể gợi ý hoặc xác nhận tình trạng của bệnh cơ.
  • Nghiên cứu di truyền: được thực hiện để phát hiện các đột biến gen có thể dẫn đến sự phát triển của các loại loạn dưỡng cơ khác nhau.
  • Sinh thiết cơ: việc trích xuất các phần nhỏ của mô cơ rất hữu ích cho việc phát hiện tổn thương vi mô và vĩ mô trong các nhóm cơ.
  • Xét nghiệm tim và hô hấp: là điều cần thiết để phát hiện sự mở rộng có thể của yếu cơ và teo cơ.

Điều trị

Hiện tại, một phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne chưa được xác định (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012).

Mặc dù vậy, các phương pháp điều trị khác nhau được sử dụng đã được chứng minh là có hiệu quả cả trong việc giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc phải loại bệnh lý này (Dự án Duchenne Parent, 2012).

Căn bệnh này vì tiến triển lâm sàng và sự đa dạng rộng của các triệu chứng, sẽ đòi hỏi một sự can thiệp đa ngành và toàn diện bởi một loạt các chuyên gia: một bác sĩ nhi khoa, vật lý trị liệu, neurolólogo, thần kinh tâm lý, chuyên gia trị liệu, bài phát biểu của bác sĩ chuyên khoa, chuyên gia dinh dưỡng, nội tiết, di truyền học, chuyên khoa tim , chuyên khoa phổi, chỉnh hình, phục hồi chức năng và bác sĩ phẫu thuật, trong số những người khác (Dự án Chánh Duchenne, 2012).

Trong nhiều trường hợp, các chuyên gia có thể đề nghị can thiệp dược lý (Mayo Clinic, 2013):

  • Corticosteroid: một số loại thuốc trong nhóm này có thể cải thiện sức mạnh cơ bắp và kiểm soát sự tiến triển của thoái hóa cơ bắp (Mayo Clinic, 2013). Tuy nhiên, việc sử dụng nhiều lần các loại thuốc này có thể gây ra tác dụng phụ như tăng cân hoặc yếu xương (Mayo Clinic, 2013).
  • Thuốc trợ tim: thuốc ức chế angiotensin hoặc thuốc chẹn beta có thể có lợi khi chứng loạn dưỡng cơ đã đến các nhóm cơ tim (Mayo Clinic, 2013).

Không chỉ các loại thuốc hữu ích cho việc can thiệp vào bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, có cả các biện pháp can thiệp điều trị và phương pháp chăm sóc có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người này (Mayo Clinic, 2013).

Một số can thiệp có lợi là (Dự án phụ huynh Duchenne, 2012):

  • Bài tập kéo dài và chuyển động cơ bắp.
  • Tập thể dục nhịp điệu và tăng cường.
  • Phương pháp vận động: gậy, xe tập đi, xe lăn, v.v..
  • Phương pháp chỉnh hình: nẹp ban đêm, nẹp chân hoặc tay.
  • Hỗ trợ hô hấp: hô hấp nhân tạo, thông khí không xâm lấn, ho hỗ trợ, v.v..

Dự báo

Cho đến gần đây, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne đã không tồn tại lâu hơn nữa sau khi đến tuổi thiếu niên (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Những tiến bộ to lớn trong nghiên cứu y học, kỹ thuật và di truyền đã quản lý cả hai để làm chậm sự tiến triển của bệnh và mang lại sự gia tăng đáng kể chất lượng cuộc sống cho những người mắc phải nó (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016). Theo cách này, chăm sóc tim và hô hấp là điều cần thiết để bảo tồn các chức năng quan trọng (Hiệp hội phân biệt cơ bắp, 2016).

Trong nhiều trường hợp, họ có thể đạt đến giai đoạn sau tuổi vị thành niên. Ngày càng có nhiều trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được mô tả ngay cả ở người lớn 30 tuổi, bao gồm cả những người sống sót đến 40 và 50 tuổi (Bệnh teo cơ Associatin, 2016).

Tình trạng hiện tại của cuộc điều tra

Hiện tại các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu đang hướng tới sự phát triển của các liệu pháp gen nhằm sửa đổi các đột biến và sự thiếu hụt trong sản xuất dystrophin (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Một số cơ chế được nghiên cứu nhiều nhất là (López-Hernández, 2009):

  • Thay thế gen bị hư hỏng.
  • Sửa đổi gen nội sinh (liệu pháp bỏ sót exonic và bỏ sót codon dừng).
  • Sự biểu hiện / ức chế quá mức của kiểu biến đổi.

Kết luận

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh gây ra khuyết tật đáng kể ở cả trẻ em và thanh niên và đưa ra một tiên lượng tàn khốc.

Mặc dù các nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm đã đạt được những tiến bộ quan trọng trong điều trị các triệu chứng, nhưng vẫn không có cách chữa trị cho các loại bệnh lý này..

Điều cần thiết là phải đạt được một sự hiểu biết sâu sắc về các cơ sở sinh học và di truyền để tìm ra một phương pháp điều trị cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne..

Tài liệu tham khảo

  1. CDC. (2016). Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh. Thu được từ chứng loạn dưỡng cơ: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Duchenne là gì? Lấy từ Dự án phụ huynh Asociación Duchene Tây Ban Nha: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Loạn dưỡng cơ Duchenne: tin tức và quan điểm của trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Phòng khám Mayo (2014). Bệnh và tình trạng: Loạn dưỡng cơ. Thu được từ Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Thu được từ Hiệp hội loạn dưỡng cơ: mda.org.
  6. NHI. (2013). Tìm hiểu về loạn dưỡng cơ Duchenne. Lấy từ Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: genome.gov.
  7. AI. (2012). Hoa để chống lại các bệnh hiếm gặp. Thu được từ Tổ chức Y tế Thế giới: who.int.
  8. Nguồn hình ảnh.