Bệnh Steinert Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Bệnh Steinert, còn được gọi là loạn trương lực cơ (DM) loại I, là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người trưởng thành (Loạn dưỡng cơ Canada, 2016).

Bệnh lý này được đặc trưng bởi ba phát hiện y học cơ bản: yếu cơ, teo cơ và thiếu máu cơ (Cózar Santiago, Cano Prous và Sarria Quiroga, 2012).

Ngoài ra, đây là một bệnh đa hệ thống có thể ảnh hưởng rộng rãi đến các vùng mặt, mắt, tứ chi, hệ tim, hệ thần kinh trung ương, hệ tiêu hóa hoặc thậm chí là sự trao đổi chất (Asssociation Française contre les Myopathies và Hiệp hội Tây Ban Nha chống lại Bệnh thần kinh cơ, 2002).

Ở cấp độ nguyên nhân, bệnh Steinert có nguồn gốc di truyền chủ yếu liên quan đến sự thay đổi của gen DMPK, nằm trên nhiễm sắc thể 19 (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Chẩn đoán bệnh Steinert dựa trên tiền sử bệnh án của gia đình và cá nhân và khám lâm sàng, tuy nhiên, một nghiên cứu di truyền là cần thiết để xác nhận (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Mặt khác, về mặt điều trị, mặc dù không có phương pháp chữa bệnh cụ thể, phục hồi chức năng và kiểm soát các biến chứng y khoa thường được sử dụng như một can thiệp y tế thiết yếu (Reina và Guasch, 2002)..

Đặc điểm của bệnh Steinert

Bệnh Steinet là một dạng loạn dưỡng cơ có bản chất đa hệ thống thường được biểu hiện bằng nhiều biến chứng thần kinh cơ khác nhau, chẳng hạn như teo cơ, yếu hoặc nhược cơ (Cózar Santiago, Cano Prous và Sarria Quiroga, 2012).

Thuật ngữ bệnh thần kinh cơ được sử dụng để phân loại một nhóm bệnh lý có nguồn gốc thần kinh, thường ảnh hưởng đến các cấu trúc và thành phần thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát cơ bắp (Liên đoàn các bệnh thần kinh cơ Tây Ban Nha, 2016).

Những bệnh lý này chủ yếu có thể ảnh hưởng đến các mối nối thần kinh cơ, tế bào thần kinh vận động hoặc dây thần kinh ngoại biên, tạo ra một tập hợp triệu chứng rộng, trong đó là yếu cơ, là đặc điểm đặc trưng nhất (Liên đoàn bệnh thần kinh cơ Tây Ban Nha, 2016).

Ở một mức độ cụ thể, bệnh Steinert là một loại bệnh loạn dưỡng cơ myotonic (DMM), đó là một bệnh lý tiến triển với sự thoái hóa, yếu và co rút cơ tiến triển, trong số các yếu tố khác, về cơ bản ảnh hưởng đến khả năng thư giãn mô cơ (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Ngoài ra, loạn dưỡng cơ myotonic có thể được phân thành hai loại cơ bản (DM1 và DM2) tùy thuộc vào các đặc điểm lâm sàng cụ thể, do đó, bệnh Steinert còn được gọi là loạn dưỡng cơ myotonic loại I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Do đó, mô tả lâm sàng đầu tiên về bệnh lý này được thực hiện vào năm 1909 bởi Hans Steinert. Trong báo cáo lâm sàng của mình, tác giả này đã mô tả một loạt các trường hợp đặc trưng bởi rối loạn đa hệ thống ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, cơ xương, tim, mắt, hệ tiêu hóa và tuyến nội tiết (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar và Cutillas-Ruiz, 2009).

Thống kê

Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng bệnh Steinert tạo thành dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở giai đoạn trưởng thành trong dân số nói chung (Bệnh teo cơ Canada, 2016).

Ngoài ra, ở cấp độ chung, loạn trương lực cơ là loại bệnh lý thường gặp nhất về nguồn gốc thần kinh cơ ở người trưởng thành (Viện nghiên cứu khuyết tật và phục hồi chức năng quốc gia, 2016)..

Cụ thể, hơn 98% số người mắc chứng loạn trương lực cơ bị bệnh loại I hoặc Steinert, trong khi chỉ có 2% mắc loại II (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Do đó, người ta ước tính rằng bệnh Steinert có tỷ lệ mắc 1 ca trên 8.000-12.000 người trong dân số nói chung (Orphanet, 2014)..

Mặt khác, một số tổ chức, Hiệp hội Tây Ban Nha chống lại bệnh thần kinh cơ (2002) hoặc Asssociation Française contre les Myopathies (2002), chỉ ra rằng giai đoạn phổ biến nhất của bệnh Steiner là từ 20 đến 25, mặc dù đó là rất thay đổi.

Dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh Steiner được coi là một bệnh lý đa hệ thống do sự khuếch tán của các biến chứng y học thứ phát: cơ bắp, tim mạch, thần kinh, các biểu hiện tiêu hóa, v.v..

Tuy nhiên, đặc điểm cơ bắp là dấu hiệu chính của bệnh Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies và Hiệp hội Tây Ban Nha chống lại bệnh thần kinh cơ, 2002):

Yếu và teo cơ

Một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh Steinert là sự phát triển của mỏi cơ có nghĩa là nó tiến triển theo hướng mất dần sức mạnh và khả năng cơ bắp.

Thông thường, teo cơ phải xảy ra đối xứng, bị ảnh hưởng như nhau bởi các nhóm cơ ở cả hai bên của cơ thể, bao gồm cả cơ trơn và vân..

Cơ trơn có liên quan đến các hoạt động vận động không tự nguyện, chủ yếu nằm trong các cấu trúc hữu cơ bên trong (cơ tim, hệ hô hấp, hệ tiêu hóa, v.v.)..

Do đó, trong trường hợp bệnh Steinert, mô cơ trơn bị ảnh hưởng nhiều nhất có liên quan đến:

• Hệ thống tiêu hóa hoặc bộ máy.
• Tử cung, bị ảnh hưởng cơ bản bởi sự hiện diện của các cơn co thắt bất thường và không phối hợp.
• Các cơ bắp mắt.

Mặt khác, hệ cơ vân có liên quan đến các hoạt động vận động tự nguyện, do đó, nó có liên quan đến cấu trúc xương của cơ thể..

Do đó, trong trường hợp bệnh Steinert, mô cơ vân bị ảnh hưởng nhiều nhất có liên quan đến:

• Các nhóm cơ của vùng mặt và cổ.
• Các nhóm cơ xa của chi trên, đặc biệt là ở cẳng tay.
• Cấu trúc cơ dorsiflexor của bàn chân.
• Các mô cơ hoành và các khu vực liên sườn.
• Các cơ oculomotor.
• Cấu trúc cơ họng và ngôn ngữ.
• Các cấu trúc cơ xương chậu.

Myotonia

Myotonia là một trong những dấu hiệu lâm sàng cơ bản trong bệnh Steinert.

Tình trạng y tế này được đặc trưng cơ bản bởi sự thư giãn cơ bất thường, nghĩa là khi chúng ta tự nguyện co bóp hoặc kích thích tập cơ bắp, cường độ hoặc tiến triển của thư giãn sau bị ảnh hưởng, xảy ra với một kiểu chậm bất thường.

Ở mức độ thực tế hơn, nếu chúng ta mắc bệnh Steinert với chứng thiếu máu đáng kể và chúng ta bắt tay với một người, chúng ta sẽ gặp khó khăn quan trọng khi giải phóng nó, vì nhóm cơ mất nhiều thời gian hơn bình thường để mất căng thẳng và do đó trong việc cho phép chúng tôi rút tay.

Quá trình bệnh lý này có thể ảnh hưởng một cách có hệ thống đến hệ cơ trơn và vân, tuy nhiên, khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là các chi và chi dưới..

Các biến chứng y tế phổ biến nhất là gì? 

Nhìn chung, các rối loạn cơ bắp sẽ gây ra các tình huống sau (AFM và ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2001):

- Cứng cơ sau khi thực hiện các động tác.

- Mất dần sức mạnh cơ bắp.

- Khó khăn cho biểu hiện trên khuôn mặt.

- Hậu duệ của mí mắt trên.

- Giảm khả năng vận động của tay và cẳng tay, chân và bàn chân.

- Rối loạn tim đặc trưng chủ yếu bởi sự bất thường trong nhịp điệu và lái xe.

- Thay đổi liên quan đến hệ thống thần kinh, được đặc trưng chủ yếu bởi sự phát triển các rối loạn của chu kỳ ngủ-thức và sự phát triển của triệu chứng trầm cảm.

- Thay đổi liên quan đến hệ thống tiêu hóa, được đặc trưng chủ yếu bởi sự xuất hiện của bất thường trong nuốt và các bệnh lý tiêu hóa khác.

- Bất thường chuyển hóa, chủ yếu được đặc trưng bởi sự phát triển của bệnh tiểu đường.

Bệnh Steinert có thể có các khóa lâm sàng khác nhau?

Các tác giả khác nhau, chẳng hạn như Turner và Hilton-Jones (2010), phân biệt các đợt điều trị khác nhau của bệnh Steinert tùy thuộc vào thời điểm khởi phát và dạng lâm sàng cụ thể của nó:

Loạn trương lực cơ bẩm sinh

Trong trường hợp này, một số dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh Steinert đã xuất hiện trong thai kỳ, được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể và bất thường của chuyển động trong tử cung.

Tại thời điểm sinh, sự hiện diện của yếu cơ có thể được phân biệt với suy giảm nghiêm trọng khả năng hô hấp. Mặt khác, phần còn lại của bức tranh lâm sàng thường phát triển trong giai đoạn trưởng thành sớm. Tuy nhiên, nó là một kiểu phụ có tỷ lệ tử vong cao, vì những người bị ảnh hưởng thường không quá 45 tuổi.

Loạn trương lực cơ I khởi phát thời thơ ấu

Trong trường hợp khởi phát sớm bệnh Steiner, những người bị ảnh hưởng thường xuất hiện
một sự chậm trễ đáng kể trong việc tiếp thu các kỹ năng vận động, thường đi kèm với một khuyết tật trí tuệ vừa phải.

Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng đặc trưng nhất của loại phụ này bao gồm rối loạn chức năng, giảm trương lực cơ tay và yếu cơ của các cấu trúc khuôn mặt..

Loạn trương lực cơ tôi bắt đầu ở tuổi trưởng thành

Đây là phân nhóm thường biểu hiện dưới dạng lâm sàng hoàn chỉnh (loạn dưỡng cơ, loạn trương lực cơ, liên quan đến tim, liên quan đến đường tiêu hóa, rối loạn da, các vấn đề tâm thần, v.v.) và thường phát triển từ 10 đến 30 tuổi.

Về tiên lượng, thời gian tử vong theo thói quen là khoảng 48-60 tuổi, do biến chứng hô hấp hoặc tim mạch.

Loạn trương lực cơ I khởi phát muộn hoặc không có triệu chứng

Trong trường hợp này, khởi phát có thể khác nhau từ 20 đến 70 tuổi, trì hoãn đáng kể đối với các hình thức lâm sàng được mô tả ở trên..

Các dấu hiệu và triệu chứng quan trọng nhất có liên quan đến chứng tăng trương lực cơ nhẹ và sự phát triển của các thay đổi ở mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể..

Nguyên nhân

Bệnh Steinert có nguồn gốc di truyền trội tự phát, nghĩa là bức tranh lâm sàng của rối loạn này có thể phát triển mặc dù thực tế là một bản sao của gen bệnh lý được di truyền hoặc phát triển (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Cụ thể, bệnh Steinert liên quan đến sự hiện diện của các bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể 19, tại vị trí 19q13.2-q13.3, liên quan đến đột biến gen cụ thể của gen DMPK (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Chẩn đoán 

Giai đoạn đầu tiên trong chẩn đoán bệnh Steinert bắt đầu bằng việc phân tích lịch sử y tế cá nhân và gia đình, với mục đích xác định các bệnh lý khác biệt có thể giải thích quá trình lâm sàng.

Mặt khác, kiểm tra thể chất là cơ bản, đặc biệt là nghiên cứu về chức năng cơ bắp. Trong trường hợp này, một trong những xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng nhiều nhất là điện cơ và sinh thiết cơ.

Mặt khác, để chỉ định các biến chứng y khoa có trong từng trường hợp riêng lẻ, điều quan trọng là phải thực hiện đánh giá đa ngành, nghĩa là nhãn khoa, tim mạch, đường tiêu hóa, v.v..

Ngoài ra, chẩn đoán xác định thường được xác nhận thông qua phân tích di truyền, để xác định sự bất thường di truyền có liên quan đến bệnh Steintert..

Do đó, nghiên cứu di truyền có thể được thực hiện trong giai đoạn trẻ sơ sinh hoặc người lớn thông qua mẫu máu, hoặc trong giai đoạn trước khi sinh thông qua nước ối hoặc nhung mao màng đệm, trong trường hợp có nguy cơ di truyền cao.

Điều trị

Hiện vẫn chưa có cách chữa trị cho bệnh Steinert, cũng như chưa có phương pháp điều trị nào được xác định có thể làm chậm hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh này. Tuy nhiên, có một số cách tiếp cận hướng đến điều trị triệu chứng (Bệnh teo cơ Canada, 2016):

- Các thủ tục phẫu thuật để điều chỉnh các bệnh lý về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể.

- Thuốc điều trị rối loạn cơ, về cơ bản là các biến chứng y khoa liên quan đến myotonia.

- Thủ tục phẫu thuật và dược lý cho bệnh lý tim.

- Phương pháp điều trị dược lý để điều trị rối loạn chu kỳ ngủ-thức.

- Thông khí cơ học trong trường hợp suy hô hấp.

- Phục hồi chức năng và vật lý trị liệu.

Trong điều trị bệnh Steinert, vai trò của chuyên gia phục hồi chức năng là cơ bản.

Các biến chứng y khoa liên quan đến bệnh lý này từ giai đoạn đầu đời, như yếu tay chân, chậm tiếp thu các kỹ năng vận động hoặc phát triển một số dị tật cơ xương khớp, có tác động mạnh mẽ đến chức năng của người bị ảnh hưởng và, do đó, chất lượng cuộc sống của họ.

Nhiều trường hợp bệnh Steinert đã được xác định, thường gặp trong việc phát triển cảm giác trầm cảm, đó là lý do tại sao thường phải can thiệp trị liệu tâm lý ngoài điều trị nội khoa..

Tài liệu tham khảo

1. HỎI, & AFM. (2002). Chứng loạn trương lực cơ của Steinert. HỎI.
2. HỎI; HỎI (2004). Loạn trương lực cơ Steinert. Hiệp hội Pháp chống lại Myopathies.
3. Canada, M. D. (2016). Loạn trương lực cơ loại I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Loạn trương lực cơ bẩm sinh. Kết quả nghiên cứu điện sinh lý và di truyền học của ngành nghiên cứu của chúng tôi. Phục hồi chức năng (Madr.)., 144-150.
5. Phòng khám Mayo (2014). Loạn dưỡng cơ.
6. MDA (2016). Loạn dưỡng cơ Myotonic. 
7. Gỗ công nghiệp. (2016). Loạn trương lực cơ là gì? 
8. CHÚA (2007). Loạn trương lực cơ, Myotonic. 
9. Mồ côi. (2016). Loạn trương lực cơ Steinert. Trường hợp khẩn cấp mồ côi. Lấy từ Hoặc.
10. Nghiên cứu, N. I. (2016). Bệnh Steinert hay loạn trương lực cơ. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Loạn trương lực cơ: chẩn đoán và quản lý. Các loạn trương lực cơ: chẩn đoán và giải đấu. Thần kinh Luận điểm, 127-141.