Các triệu chứng động kinh cơ tim vị thành niên, nguyên nhân, điều trị

các Bệnh động kinh cơ thiếu niên (EMJ) là một dạng lâm sàng của bệnh động kinh khởi phát điển hình ở tuổi thiếu niên (Grippo và Grippo, 2007).

Nó được đặc trưng chủ yếu bởi sự hiện diện của co giật cơ và các cuộc tấn công tonic-clonic tổng quát và / hoặc vắng mặt (Grippo và Grippo, 2007).

Ở cấp độ lâm sàng, người ta thường quan sát các giai đoạn rung lắc mạnh của các chi trên và ở mức độ thấp hơn của các chi dưới. Chúng có xu hướng xuất hiện tốt hơn sau khi thức dậy hoặc liên quan đến thiếu ngủ hoặc uống rượu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque và Nieto Jiménez, 2008).

Nguồn gốc căn nguyên của hội chứng động kinh này thường liên quan đến sự thay đổi nằm trên nhiễm sắc thể 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque và Nieto Jiménez, 2008).

Chẩn đoán là lâm sàng và được thực hiện dựa trên nghiên cứu về khủng hoảng. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải thực hiện các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như điện não đồ (EGG) hoặc các xét nghiệm thần kinh khác nhau.

Các phương pháp điều trị được sử dụng thường là dược lý. Theo nghĩa này, các thuốc hàng đầu trong bệnh lý này là: Valproate (VPA), Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) hoặc Clobazam (Braga và Alexopoulos, 2013).

Nó thường có một khóa học lành tính mà không có sự thay đổi đáng kể về thần kinh hoặc trí tuệ. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị được sử dụng, thuyên giảm trong hơn 80% trường hợp (Braga và Alexopoulos, 2013).

Đặc điểm của bệnh động kinh cơ thiếu niên

Trong thời đại nhi khoa và trong các giai đoạn sau, động kinh tạo thành một trong những rối loạn thần kinh thường gặp nhất (López, Varela và Marca, 2013).

Ngoài việc trình bày các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, một phần tốt trong số này phụ thuộc vào tuổi tác (López, Varela và Marca, 2013).

Hầu hết các hội chứng động kinh xuất hiện giữa tuổi học đường và tuổi trẻ thường có một khóa học lành tính (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque và Nieto Jiménez, 2008), như trường hợp bệnh động kinh cơ thiếu niên..

Khoảng 70% bệnh động kinh ở trẻ em và trẻ vị thành niên có phản ứng thuận lợi với điều trị y tế, thậm chí còn có sự thuyên giảm tự phát (López, Varela và Marca, 2013).

Các tập của khóa học cơ tim (rung cơ toàn thân) được xác định bởi các tác giả khác nhau của thế kỷ 19 (Salas-Puig, Calleja, Jiménez và González-Delgado, 2001).

Do đó, phân biệt các cơn động kinh có nguồn gốc động kinh và những cơn xuất phát từ các loại rối loạn thần kinh khác (Salas-Puig, Calleja, Jiménez và González-Delgado, 2001).

Bệnh động kinh cơ thiếu niên được Herpin mô tả ban đầu vào năm 1867 (Grippo và Grippo, 2007).  

Trong các báo cáo lâm sàng đầu tiên của mình, ông đã đến để phân tích 68 trường hợp động kinh khác nhau. Trong đó, 38 bệnh nhân được mô tả chi tiết với tiên lượng tốt về kiểm soát khủng hoảng (Salas-Puig, Calleja, Jiménez và González-Delgado, 2001).

Sau đó, Théodore Herpin định nghĩa các cuộc khủng hoảng cơ tim là xung động (Salas-Puig, Calleja, Jiménez và González-Delgado, 2001).

Nhiều năm sau, Janz và Christian đã mô tả chi tiết về thực thể này và gọi nó là "petit mal impulsivo" (Grippo và Grippo, 2007).

Chính các tác giả đã xác định các đặc điểm lâm sàng chính mà ngày nay xác định bệnh động kinh cơ thiếu niên (Salas-Puig, Calleja, Jiménez và González-Delgado, 2001).

Một số tổ chức quốc tế, chẳng hạn như Quỹ Động kinh (2016) phân loại bệnh động kinh cơ thiếu niên trong các hội chứng động kinh tổng quát phát sinh trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Các cuộc khủng hoảng nhân vật tổng quát được định nghĩa là một sự kiện động kinh được tạo ra từ một hoạt động thần kinh bất thường phải ảnh hưởng đến tất cả hoặc một phần lớn của cấu trúc não (Mayo Clini, 2015).

Trong loại này tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng trên khắp cơ thể, việc xác định một vị trí bắt đầu cụ thể là rất khó khăn (Epilepsy Foundation, 2016)

Thống kê

Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng bệnh động kinh cơ thiếu niên xảy ra ở khoảng 1 người trên 1.000 trên toàn thế giới (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Ngoài ra, bệnh động kinh cơ thiếu niên chiếm 5% trong tất cả các bệnh động kinh được chẩn đoán lâm sàng (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Tuy nhiên, những con số này có thể cao hơn, chiếm tới 10% tổng số bệnh động kinh (Selph, 2016)..

Đặc điểm xã hội học

Tuổi

Bệnh động kinh cơ thiếu niên thường xuất hiện vào đầu tuổi thiếu niên hoặc trong những năm đầu tiên của nó (Selph, 2016).

Mặc dù các trường hợp khởi phát sớm từ 6 tuổi hoặc muộn đến 36 tuổi được mô tả, phổ biến nhất là quá trình lâm sàng của họ bắt đầu biểu hiện vào khoảng 12-18 tuổi (Selph, 2016).

Giới tính

Mặc dù dữ liệu về tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai giới là trái ngược nhau, một số trong số này dường như cho thấy tần suất cao hơn ở phụ nữ (Selph, 2016).

Tuy nhiên, các nghiên cứu khác chỉ ra rằng tần suất tương tự ở phụ nữ và nam giới (Selph, 2016).

Chủng tộc và dân tộc

Mặc dù không có sự khác biệt đáng kể về chủng tộc đã được xác định, có thể một số dị thường di truyền làm tăng tỷ lệ của chúng ở một số người (Selph, 2016).

Ví dụ, đột biến EFHC1 có liên quan đến rối loạn này ở người gốc Mexico và Nhật Bản (Selph, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng

Bệnh động kinh cơ tim vị thành niên được đặc trưng bởi ba loại sự kiện cơ bản: co giật cơ, co giật tonic-clonic tổng quát và khủng hoảng vắng mặt (Epilepsy Foundation, 2016).

Co giật cơ tim

Thuật ngữ myoclonus thường được sử dụng để chỉ một cơn co ngắn, đột ngột và không tự nguyện của một hoặc nhiều nhóm cơ (Nieto Barrera, 1999).

Ở mức độ trực quan, rung lắc khoảng 20-120ms được quan sát (Nieto Barrera, 1999).

Nó có thể trình bày một khóa học cục bộ hoặc tổng quát, cô lập hoặc tái phát và thậm chí nhịp điệu hoặc rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, chúng có thể xuất hiện mà không kích hoạt hoặc liên quan đến các tình huống cụ thể (Nieto Barrera, 1999).

Trong trường hợp động kinh cơ thiếu niên, có thể chúng xuất hiện sau một thời gian ngủ, trong những giây phút đầu tiên thức dậy hoặc trước khi uống rượu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque và Nieto Jiménez, 2008).

Ngoài ra, khởi phát của nó cũng liên quan đến thiếu ngủ, căng thẳng và thậm chí là kinh nguyệt (López, Varela và Marca, 2013).

Co giật cơ tim xảy ra ở 100% các trường hợp được chẩn đoán và có xu hướng chiếm ưu thế ở vai và tay (López, Varela và Marca, 2013).

Trong hơn 20% các trường hợp, giật cơ tim được giới hạn ở một bên của cơ thể, trong khi ở những người khác, nó có thể trình bày một khóa học song phương (Quỹ động kinh, 2016).

Phổ biến nhất là chúng xuất hiện thành cụm, tạo ra các cơn co giật cơ liên tục và dai dẳng (Quỹ động kinh, 2016).

Khủng hoảng thuốc bổ

Chúng thường xuất hiện sau các cơn co giật cơ (Epilepsy Foundation, 2016) và khởi phát của chúng được xác định bằng sự gia tăng cường điệu của cơ bắp ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016). 

Có thể có sự mất kiến ​​thức trong một số trường hợp và điều này gây ra sự sụp đổ xuống đất (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Sau sự kiện này, co thắt cơ bắp nhịp nhàng thường xuất hiện ở nơi có thể xảy ra vết cắn, sơ tán nước tiểu, chấn thương do té ngã, v.v. (Hiệp hội động kinh Andalucia, 2016). 

Khủng hoảng vắng mặt

Đây là một loại khủng hoảng khác với những gì được mô tả trước đây, nó không được đặc trưng bởi các mô hình cơ bắp cường điệu hoặc thác nước cồng kềnh (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016). 

Ở mức độ trực quan, người đang trong tình trạng vắng mặt có vẻ bất động, với một ánh mắt cố định và hoàn toàn không biết gì về kích thích bên ngoài (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016). 

Trong một số trường hợp, chúng ta có thể xác định chớp mắt và các chuyển động mắt và cơ khác (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Nguyên nhân

Mặc dù nguyên nhân cụ thể của bệnh động kinh cơ thiếu niên vẫn chưa được biết chính xác, một phần lớn các nghiên cứu liên quan đến yếu tố di truyền (Selph, 2016).

Do đó, Suzuki và nhóm nghiên cứu của ông đã mô tả các đột biến trong gen EFHC1 nằm trên nhiễm sắc thể 6, tại vị trí p12-p11 (Selph, 2016).

Gen EFHC1 chịu trách nhiệm cung cấp các hướng dẫn sinh hóa để sản xuất protein có vai trò nổi bật trong việc điều hòa hoạt động của tế bào thần kinh (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ngoài ra, vai trò của gen GABRA1, có sự thay đổi liên quan đến chứng động kinh cơ thiếu niên trong các trường hợp khác nhau, cũng đã được kiểm tra (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền học, 2016)..

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh động kinh cơ thiếu niên thường tập trung vào nghiên cứu về loại hình và thời gian của các cuộc khủng hoảng (Quỹ động kinh, 2016).

Tuy nhiên, điều cần thiết là phải thực hiện một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm xác nhận (Epilepsy Foundation, 2016):

- Điện não đồ (EEG): đây là thử nghiệm trong phòng thí nghiệm của sự lựa chọn. Ở những người chưa được điều trị, một mô hình điện bất thường được xác định bởi các mẹo tổng quát 3,5hz và phóng điện sóng thường được phân biệt. Ngoài ra, điện não đồ bất thường được xác định khi tiếp xúc với đèn nhấp nháy trong hơn 30% các trường hợp được kiểm tra.

- Chụp cộng hưởng từ (MRI): trong hầu hết các trường hợp không có bất thường đáng kể nào được xác định. Kết quả thường là bình thường.

Điều trị

Bệnh động kinh cơ thiếu niên thường cần điều trị mãn tính, vì quá trình mãn tính của nó phụ thuộc vào thuốc (Grippo và Grippo, 2016).

Nếu thuốc được nghỉ hưu sớm, có thể là triệu chứng đặc trưng xuất hiện trở lại. Có thể những người bị ảnh hưởng cần hơn 10 năm dùng thuốc (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Thuốc được lựa chọn trong bệnh động kinh cơ thiếu niên là valproate hoặc valproic acid. Ngoài ra, các loại thuốc khác như lamotrigine, hoặc benzodiazepin cũng đã được chứng minh là có hiệu quả như một phương pháp điều trị thay thế (Pozo Alonso, Pozo Lauzán và Pozo Alonso, 2011).

Chúng cũng hiệu quả: Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV) hoặc Clobazam (Braga và Alexopoulos, 2013).

Dự báo y tế

Tiên lượng của bệnh này là thuận lợi. Trong hầu hết các trường hợp, có thể đạt được sự kiểm soát hoàn toàn các cơn động kinh (Selph, 2016).

Tuy nhiên, việc ngừng dùng thuốc có thể gây tái phát ở hơn 80% những người bị ảnh hưởng (Selph, 2016).

Khi khóa học lâm sàng của họ được kiểm soát, họ thường không báo cáo các biến chứng chức năng quan trọng, mặc dù một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi sự cô lập hoặc trầm cảm xã hội (Selph, 2016)..

Tài liệu tham khảo

1. Hiệp hội động kinh Andalucia. (2016). Bệnh động kinh cơ thiếu niên. Thu được từ Hiệp hội Động kinh Andalucia.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Bệnh động kinh cơ thiếu niên. Tạp chí Động kinh Chile.
3. Quỹ động kinh. (2016). Bệnh động kinh cơ thiếu niên. Lấy từ Quỹ động kinh.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Bệnh động kinh cơ thiếu niên: lành tính và mãn tính. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Hội chứng động kinh ở trẻ em và thanh thiếu niên. Mục sư lâm sàng. TRẺ EM.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus và động kinh cơ tim thời thơ ấu. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Động kinh và hội chứng động kinh của thanh thiếu niên và thanh thiếu niên. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha.
8. NIH. (2016). bệnh động kinh cơ thiếu niên. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES Ở TRẺ EM VÀ QUẢNG CÁO. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Bệnh động kinh cơ thiếu niên. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Bệnh động kinh cơ thiếu niên. Lấy từ Medscape.