Chia sẻ:
14 loại hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến nhất
các hội chứng nhiễm sắc thể chúng là kết quả của các đột biến gen bất thường xảy ra trong nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành giao tử hoặc trong các phân chia đầu tiên của hợp tử.
Dưới đây là danh sách với 14 loại hội chứng nhiễm sắc thể và nguyên nhân của chúng, nhấn mạnh sự thay đổi di truyền xảy ra.
Các loại hội chứng nhiễm sắc thể
1- Hội chứng Turner hoặc đơn nhân X
Hội chứng Turner là một bệnh lý di truyền liên quan đến giới tính nữ xảy ra do sự thiếu vắng một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, trong tất cả hoặc một phần các tế bào của cơ thể (Tổ chức Rối loạn hiếm gặp, 2012).
Kiểu nhân của hội chứng Turner biểu hiện 45 nhiễm sắc thể, với mô hình 45 X và nhiễm sắc thể giới tính vắng mặt.
2- Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là hội chứng tự phát thường gặp thứ ba sau hội chứng Down và hội chứng Edwards.
Trong trường hợp của hội chứng này, sự bất thường di truyền ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 13 cụ thể, đó là, nó có ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể.
3- Hội chứng Down hoặc trisomy 21
Hội chứng nổi tiếng của Down hoặc trisomia 21 là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Đây là hội chứng nhiễm sắc thể thường gặp nhất của khuyết tật tâm lý bẩm sinh nhận thức.
Cho đến ngày nay, những nguyên nhân gây ra sự dư thừa nhiễm sắc thể vẫn chưa được biết, mặc dù nó có liên quan đến thống kê với tuổi mẹ trên 35 tuổi.
4- Hội chứng Edward
Hội chứng Edward hay trisomy 18 là một dị tật ở người được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể hoàn chỉnh bổ sung trong cặp 18.
Điều này cũng có thể xảy ra do sự hiện diện một phần của nhiễm sắc thể 18 do sự chuyển vị do hiệu chỉnh hoặc do khảm trong các tế bào của thai nhi..
5- Hội chứng mong manh X
Hội chứng mong manh X là một rối loạn di truyền do đột biến gen, bị bất hoạt và không thể thực hiện chức năng tổng hợp protein này.
Mặc dù là một trong những rối loạn di truyền thường gặp nhất, nhưng dân số nói chung vẫn chưa được biết đến, vì vậy chẩn đoán của nó thường là sai lầm và muộn..
Thông thường nó ảnh hưởng đến nam giới, vì ở phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, lần thứ hai bảo vệ họ.
6- Hội chứng trò chuyện Cri Du hoặc 5 p
Hội chứng Cri du Chat, còn được gọi là hội chứng mèo meo, là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể được tạo ra bởi việc xóa ở phần cuối của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5.
Nó ảnh hưởng đến một trong mỗi 20.000-50.000 trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi tiếng khóc mà những đứa trẻ này thường có, giống như tiếng kêu của một con mèo, do đó tên của nó.
Thông thường, hầu hết các trường hợp này không được di truyền, nhưng đó là trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản khi vật liệu di truyền bị mất.
7- Hội chứng Wolf Hirschhorn
Hội chứng Wolf Hirschhorn, còn được gọi là Hội chứng xóa đơn sắc Dillan 4 p, được đặc trưng bởi một ảnh hưởng đa hệ thống, dẫn đến rối loạn nghiêm trọng về tinh thần và tăng trưởng.
Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng chết trong giai đoạn trước khi sinh hoặc sơ sinh, nhưng một số người có ảnh hưởng vừa phải có thể đạt đến hơn một năm của cuộc đời.
8- Hội chứng Klinefelter hoặc 47 XXY.
Hội chứng này là do sự bất thường của nhiễm sắc thể bao gồm sự tồn tại của hai nhiễm sắc thể XX và một nhiễm sắc thể Y. Nó ảnh hưởng đến nam giới và gây ra chứng suy sinh dục, đó là tinh hoàn không hoạt động chính xác, dẫn đến các dị tật và vấn đề khác nhau. trao đổi chất.
Loại aneuploidies trong nhiễm sắc thể giới tính thường tương đối thường xuyên.
Thông thường, trong một nửa số trường hợp là do bệnh teo cơ I và phần còn lại của bệnh nhân mắc bệnh teo cơ loại II.
9- Hội chứng Robinow
Hội chứng Robinow là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi bệnh lùn và dị tật xương.
Hai loại hội chứng Robinow đã được xác định, được phân biệt bởi mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng của chúng và bởi các kiểu di truyền: hình thức lặn tự phát và hình thức chi phối tự phát.
Di truyền lặn tự phát có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào phải có các đột biến để thay đổi được thể hiện. Cha mẹ của một đối tượng mắc bệnh này thuộc loại lặn, có một bản sao của gen bị đột biến nhưng chúng không cho thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh.
Ngược lại, di truyền trội tự phát có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để thể hiện sự thay đổi.
10- Hội chứng Double Y, XYY
Hội chứng Double Y, hay thường được gọi là hội chứng siêu nhân, là một bệnh di truyền gây ra bởi sự dư thừa nhiễm sắc thể.
Như bạn có thể thấy khi nó là một sự thay đổi trong nhiễm sắc thể Y, nó chỉ ảnh hưởng đến con đực.
Mặc dù đó là do sự bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính, nó không phải là một bệnh nghiêm trọng, vì nó không có sự thay đổi trong các cơ quan tình dục hoặc các vấn đề ở tuổi dậy thì.
11- Hội chứng cầu nguyện SILL
Hội chứng Prader Willy là một rối loạn bẩm sinh, không di truyền và không phổ biến. Ở những người bị PWS, có sự mất hoặc bất hoạt các gen của vùng 15q11-q13 của nhánh dài nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ người cha.
Trong số các triệu chứng chúng ta bị hạ huyết áp cơ bắp và các vấn đề về ăn uống ở giai đoạn đầu tiên (tăng sản và béo phì) sau hai năm với các đặc điểm thể chất có phần kỳ dị.
12- Hội chứng Pallister Killian
Hội chứng Killian Pallister, hội chứng này xảy ra do sự hiện diện bất thường của một nhiễm sắc thể thêm 12 trong một số tế bào của sinh vật, làm phát sinh nhiều bất thường về cơ xương khớp ở cổ, tay chân, cột sống, v.v..
13- Hội chứng Waadenburg
Hội chứng Waaedenburg là một loại bệnh chiếm ưu thế tự phát với các biểu hiện khác nhau ở mắt và hệ thống.
Nó được coi là một hội chứng thính giác - sắc tố, được đặc trưng bởi sự thay đổi sắc tố của tóc, thay đổi màu sắc của mống mắt và mất cảm giác của thính giác từ trung bình đến nặng.
14- Hội chứng William
Hội chứng William được đặc trưng bởi sự mất mát của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 7, còn được gọi là đơn sắc.
Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự thay đổi khuôn mặt không điển hình, các vấn đề về tim mạch, chậm nhận thức, các vấn đề học tập, vv.
Nguyên nhân của hội chứng nhiễm sắc thể:nhiễm sắc thể
Như bạn sẽ biết, hầu hết các loài đều có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao cho mỗi cha mẹ, vì vậy khi nó bị thay đổi, chúng ta tìm thấy sự bất thường khác nhau về cả số lượng và cấu trúc..
Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
Tất cả các tế bào của chúng tôi là lưỡng bội, có nghĩa là số lượng nhiễm sắc thể là chẵn.
Kiểu lưỡng bội giả định rằng đối với mỗi nhiễm sắc thể tồn tại có một bằng nhau, do đó chúng ta có hai bản sao của mỗi gen, mỗi bản sao ở vị trí tương ứng của mỗi nhiễm sắc thể.
Khi hình thành phôi, mỗi thành viên cung cấp một nhiễm sắc thể, X cho giới tính nữ hoặc Y cho giới tính nam.
Điều quan trọng khi có sự sinh sản là mỗi thành viên của cặp này đóng góp một giao tử đơn bội, do đó, từ mỗi tế bào sinh sản hoặc giao tử của mỗi loài, hợp tử sẽ hình thành, một lần nữa sẽ trở thành tế bào lưỡng bội (46). nhiễm sắc thể).
- Thể đa bội
Khi số lượng nhiễm sắc thể của một tế bào hoặc của tất cả chúng là bội số chính xác của số đơn bội bình thường (23), thì tế bào đó được gọi là euploid, nghĩa là nó có 46 nhiễm sắc thể.
Hiện tại nhờ các kỹ thuật khác nhau tồn tại để nhuộm tế bào, chúng ta có thể đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể có, và nếu vì lý do nào đó, số lượng nhiễm sắc thể của một tế bào hoặc của tất cả các tế bào là bội số chính xác của số đơn bội và khác với số lượng lưỡng bội bình thường, chúng ta nói về đa bội.
Nếu số lượng bản sao của mỗi nhiễm sắc thể là ba, nó sẽ được gọi là triploidia, nếu là bốn, tứ bội ... vv
Một trong những nguyên nhân gây ra tam bội có thể là do trứng đã được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Rõ ràng nó không khả thi trong con người, vì phần lớn kết thúc trong phá thai.
- Aneuploidies
Aneuploidies thường xảy ra bởi vì trong quá trình phân chia meotic, một cặp nhiễm sắc thể không tách rời, do đó các tế bào giới tính giao tử hoặc đơn bội sẽ có thêm một nhiễm sắc thể và do đó được lặp lại.
- Đơn sắc
Một đơn bào xảy ra khi giao tử không nhận được nhiễm sắc thể tương ứng, nghĩa là nó không có đối tác của nó. Do đó, điều này dẫn đến tổng số nhiễm sắc thể là 45 thay vì 46
Trường hợp duy nhất của đơn nhân khả thi là Hội chứng Turner. Nó có một người phụ nữ trong số 3000 người sinh ra, một bằng chứng cho thấy nhiễm sắc thể X là điều cần thiết cho sự tăng trưởng bình thường.
- Trisomies
Loại aneuploidy phổ biến nhất trong loài người được gọi là trisomy. Trong số đó, nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể số 21, tương thích nhất với cuộc sống.
Có ba bộ ba nhiễm sắc thể giới tính đi kèm kiểu hình Thực tế bình thường: 47XXX, 47XXY hoặc (hội chứng Klinefelter) và 47XYY. Kiểu hình đầu tiên là nữ tính và hai kiểu còn lại là nam tính.
Những thay đổi khác xảy ra trong nhiễm sắc thể giới tính là: 48XXXX, Y 48XXYY, v.v..
Một trong những trisomies nổi tiếng nhất là Hội chứng Down ở par 21.
Phần còn lại không khả thi đối với con người, vì trẻ em được sinh ra, thường chết sau một vài năm sống, như trong trường hợp trisomy của nhiễm sắc thể 13 hoặc hội chứng Patau và 18.
Mặt khác, các hội chứng khác nhau gây ra bởi sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng có thể xuất hiện.
Sự thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể
Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể bị mất hoặc thu được vật liệu di truyền (DNA), ngụ ý điều chỉnh cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Chúng ta có thể nói về việc xóa khi một đoạn nhiễm sắc thể bị mất và điều này biến mất khỏi karyotype (ví dụ, hội chứng mèo meo) .
Nhưng nếu mảnh đó không bị mất mà tham gia vào một nhiễm sắc thể khác, chúng ta sẽ có mặt trước khi chuyển vị.
Trong phạm vi mà không có sự mất mát hoặc đạt được của vật liệu di truyền, các bản dịch được coi là sự sắp xếp lại di truyền cân bằng. Quan trọng nhất là đối ứng và Robertsonia.
- Một chuyển dịch qua lại: không gì khác hơn là trao đổi vật liệu di truyền.
- các Dịch thuật tiếng Robertson: bao gồm sự kết hợp bởi tâm động của hai nhánh dài của hai nhiễm sắc thể phát sáng với sự mất đi các nhánh ngắn, do đó khi hai nhiễm sắc thể hợp nhất, trong karyotype nó chỉ xuất hiện như một.
Một thực tế quan trọng là người ta đã chứng minh rằng hội chứng Down không biểu hiện trisomy của par 21, nhưng về mặt nhiễm sắc thể là bình thường, vì chúng có 46. Dường như điều này xảy ra do kiểu dịch chuyển từ tiếng Robertson này 14-21.
Mặt khác, chúng tôi gọi đầu tư nếu đoạn nhiễm sắc thể đó vẫn ở nơi đó nhưng được định hướng theo hướng ngược lại.
Nếu khu vực được đảo ngược chứa tâm động, người ta nói rằng đảo ngược là màng ngoài tim. Nếu khoản đầu tư nằm ngoài tâm động, người ta nói rằng khoản đầu tư này nằm ngang.
Cuối cùng, chúng ta sẽ có sự nhân đôi, xảy ra khi một đoạn DNA từ nhiễm sắc thể được sao chép hoặc sao chép hai lần.
Như bạn có thể thấy, các hội chứng nhiễm sắc thể có thể là do các yếu tố di truyền (dị thường nhiễm sắc thể được truyền bởi một trong hai cha mẹ mặc dù nó không bị ảnh hưởng) hoặc do nguyên nhân không xác định, vì nó không thể được xác định ngẫu nhiên khi chúng xảy ra. các yếu tố rủi ro, để có thể ngăn chặn chúng.
Tôi hy vọng bạn thích nó. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, để lại cho chúng tôi một nhận xét. Cảm ơn!