Hội chứng Dravet Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng Dravet là một loại trẻ em biểu hiện bệnh động kinh đặc trưng bởi sự đề kháng với điều trị và tiến hóa lâm sàng đối với các loại động kinh khác và suy giảm nhận thức nghiêm trọng (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárez và Narbona García, 2012).

Ở cấp độ nguyên nhân, hội chứng Dravet là một bệnh có nguồn gốc di truyền liên quan đến hơn 500 đột biến khác nhau, tuy nhiên, khoảng 70% những người bị ảnh hưởng có sự thay đổi cụ thể trong gen SCN1A, nằm trên nhiễm sắc thể 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martínes và Aras Portilla, 2014).

Về quá trình lâm sàng, rối loạn này được đặc trưng bởi sự phát triển của động kinh tái phát trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nói chung, các cuộc khủng hoảng được khái quát hóa cơ tim và thường đi kèm với các cơn sốt (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).

Ngoài ra, hội chứng Dravet được coi là một trong những loại động kinh nghiêm trọng nhất, vì hầu hết tất cả trẻ em bị ảnh hưởng đều tiến triển đến suy thoái thần kinh nghiêm trọng hoặc rất nghiêm trọng (Nieto-Barrera, Candao và Nieto-Jiménez, 2003)..

Chẩn đoán loại bệnh lý này tương tự như các bệnh động kinh khác, dựa trên kiểm tra lâm sàng, đặc điểm của các cơn động kinh và sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như điện não đồ..

Ngoài ra, một phương pháp điều trị hội chứng Dravet vẫn chưa được xác định, đó là một loại bệnh động kinh chống lại việc điều trị bằng thuốc, tuy nhiên, sự kết hợp của các phương pháp y học khác nhau có thể làm chậm tiến triển của nó (Mingarro Castillo và cộng sự, 2016).

Đặc điểm của hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet, còn được gọi là động kinh cơ tim nghiêm trọng ở trẻ em (IMGI), được định nghĩa là một dạng động kinh vật lý chịu lửa và không thường xuyên có khởi phát điển hình ở thời thơ ấu (Tổ chức Hội chứng Dravet, 2016)..

Như chúng ta đã biết, động kinh là một trong những rối loạn thần kinh thường gặp nhất của quá trình hình nón trong dân số nói chung. Do đó, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự hiện diện tái phát của các cơn động kinh (Quỹ động kinh, 2016).

Trong bệnh động kinh, các mô hình hoạt động và chức năng của hoạt động điện não bị thay đổi, dẫn đến sự phát triển của co thắt cơ, mất ý thức, thay đổi hành vi hoặc nhận thức về cảm giác lạ (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Mặc dù có nhiều loại động kinh và các loại động kinh, hội chứng Dravet được phân loại là động kinh cơ, đặc trưng bởi các cơn khủng hoảng hoặc các cơn giật cơ hai bên (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Cụ thể, hội chứng này ban đầu được xác định bởi Charlotte Dravet vào năm 1978 (Pérez và Moreno, 2015). Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đã đề cập đến việc xác định một số trường hợp động kinh nặng, điều trị bằng thuốc và với một số đặc điểm lâm sàng được chia sẻ với hội chứng Lennox-Gastaut (Nieto-Barrera, Candao và Nieto-Jiménez, 2003).

Song song với Dravet, các nhà nghiên cứu khác, như Scheffer và Bervic, mô tả một hội chứng động kinh có nguồn gốc di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của co giật do sốt, trong đó hội chứng Dravet được coi là kiểu hình phổ biến nhất (Pérez và Moreno, 2015).

Tuy nhiên, mãi đến năm 1985, Liên đoàn Động kinh Quốc tế mới đưa nó vào "Động kinh và hội chứng không xác định liên quan đến nội địa hóa với việc trình bày các cơn động kinh toàn thân và khu trú" (Pérez và Moreno, 2015).

Ngoài ra, nghiên cứu gần đây nhất chỉ ra rằng hội chứng Dravet là một tình trạng y tế thực sự nghiêm trọng và suy nhược, chúng phải ảnh hưởng đến tính mạng và gây hại đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng, ngoài gia đình của anh ta (Dravet Hội chứng Hội chứng, 2016).

Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng bởi các cơn co giật, hội chứng này có xu hướng tiến triển theo hướng chậm phát triển đáng kể, rối loạn hành vi, thiếu hụt nhận thức, v.v. Ngoài ra, nó còn có độ hấp thụ cao với các loại bệnh trạng khác, chẳng hạn như đột tử (Tổ chức Hội chứng Dravet, 2016).

Thống kê

Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng hội chứng Dravet có tỷ lệ mắc xấp xỉ 1 trường hợp trên 20.000,40.000 ca sinh. Tuy nhiên, các giao thức chẩn đoán và các thủ tục y tế mới có thể làm tăng đáng kể con số này, vì chúng dần dần cho phép chẩn đoán ngày càng sớm (Hội chứng Dravet UK, 2016).

Ngoài ra, tỷ lệ lưu hành của nó được ước tính vào khoảng 7% các loại động kinh xuất hiện trong giai đoạn đầu của trẻ nhỏ, đó là những trẻ dưới ba tuổi (Mingarro Castillo et al., 2014).

Về phân bố nhân khẩu học, hội chứng Dravet ảnh hưởng đến nam và nữ theo cách tương tự, và tỷ lệ mắc cao hơn liên quan đến các vùng địa lý cụ thể và / hoặc các nhóm chủng tộc hoặc chủng tộc cụ thể chưa được xác định (Mingarro Castillo et al., 2014).

Mặt khác, nếu chúng ta đề cập đến dữ liệu liên quan đến quá trình lâm sàng của họ, thì có khoảng 3 - 7% những người bị ảnh hưởng có các cơn động kinh đầu tiên trước khi đến một tuổi, trong khi 7% thường phát triển nó trong 3 năm ( Pérez và Moreno, 2015).

Ngoài ra, trong các gia đình bị ảnh hưởng bởi các trường hợp động kinh khác nhau, hội chứng Dravet thường xảy ra ở một trong số các thành viên của nó hơn 25% thời gian (Pérez và Moreno, 2015).

Dấu hiệu và triệu chứng

Như chúng tôi đã chỉ ra, những phát hiện y học cơ bản trong hội chứng Dravet là những cơn động kinh có tính chất động kinh và co giật do sốt:

a) Động kinh

Các cơn co giật phát triển là kết quả của hoạt động thần kinh bất thường, hoặc tổng quát hoặc khu trú. Chúng thường gây co thắt cơ và / hoặc mất ý thức, mặc dù có nhiều loại khác nhau. Trong trường hợp hội chứng Dravet, phổ biến nhất là (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015):

- Khủng hoảng thuốc bổ: trong trường hợp này, các tập phim được đặc trưng bởi sự phát triển của một sự căng cơ, có xu hướng cứng nhắc tổng quát, đặc biệt là ở chân và cánh tay.

- Khủng hoảng cơ tim: trong trường hợp này, các tập phim được đặc trưng bởi sự phát triển của co thắt cơ bắp lặp đi lặp lại và không kiểm soát được, ở cấp độ thị giác, chúng có thể được quan sát khi rung lắc cơ thể.

- Khủng hoảng thuốc bổ: trong trường hợp này, các tập phim được đặc trưng bởi sự kết hợp của các tập trước, ngoài ra, chúng thường xuất hiện song song mất ý thức tạm thời.

b) Khủng hoảng sốt

Cùng với các khủng hoảng được mô tả trong phần trước, người ta thường quan sát sự phát triển của các cơn sốt cao, nghĩa là, nhiệt độ cơ thể tăng bất thường, nói chung là trên 37 độ.

Do đó, các tác giả khác nhau gọi tình trạng y tế này là một cơn động kinh do sốt, có thể là một phần của bệnh lý động kinh hoặc xuất hiện trong hình ảnh các bệnh khác xảy ra với sốt cao.

Ngoài các triệu chứng tim mạch này, hội chứng Dravet trình bày một diễn biến lâm sàng cụ thể mà chúng tôi sẽ mô tả tiếp theo (Hội chứng Dravet UK, 2016, López, Varela và Marca, 2013, Sánchez-Campiertero, Núñez, Aznárez và Narbona García, 2012):

Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trước năm đầu tiên của cuộc đời, đó là trong giai đoạn sơ sinh hoặc cho con bú. Do đó, các cơn động kinh thường xuất hiện cùng với các cơn sốt, có xu hướng được tổng quát hóa thuốc bổ-clonic và ảnh hưởng đến cơ thể hai bên hoặc đơn phương..

Ngoài ra, các cuộc khủng hoảng đầu tiên thường có thời gian kéo dài, thậm chí hơn 5 phút, vì vậy chúng thường cần can thiệp y tế khẩn cấp. Mặt khác, trong những giây phút đầu tiên phát triển hội chứng Dravet, sự phát triển thần kinh thường không bị ảnh hưởng ban đầu.

Khi bệnh này tiến triển, sau vài tháng kể từ khi xuất hiện, các cuộc khủng hoảng thường trở nên thường xuyên và dữ dội hơn, tuy nhiên, các cơn sốt cao phải biến mất. Trong trường hợp này, các cuộc khủng hoảng thường là cơ tim, mặc dù có thể có một số cuộc khủng hoảng vắng mặt, đặc trưng bởi sự thiếu phản ứng của cá nhân.

Mặt khác, khi người đó đạt đến giai đoạn từ 2 đến 4 tuổi, các cơn động kinh kéo dài trở thành một nguy cơ nghiêm trọng đối với sự toàn vẹn thần kinh.

Trong giai đoạn này, người ta đã có thể xác định sự chậm phát triển đáng kể, thiếu hụt nhận thức và các triệu chứng khác, chẳng hạn như mất điều hòa, rối loạn giấc ngủ hoặc rối loạn hành vi..

Do đó, sự tiến triển thông thường của hội chứng Dravet hướng đến một chứng động kinh kháng thuốc điều trị dược lý, với sự chậm trễ và trì trệ nghiêm trọng của sự phát triển tâm lý và sự thiếu hụt nhận thức khác nhau trong phổ từ trung bình đến nặng.

Thông thường, theo thời gian, xu hướng ổn định đã được xác định, cho phép phát triển các năng lực đa dạng như ngôn ngữ hoặc chức năng đi bộ..

Nguyên nhân

Hội chứng Dravet là một bệnh động kinh có nguồn gốc di truyền, mặc dù nó có thể liên quan đến nhiều loại dị thường di truyền, đặc biệt là hơn 500 đột biến cụ thể, hầu hết có liên quan đến đột biến gen SCN1A (Tổ chức quốc gia Đối với các rối loạn hiếm gặp, 2016).

Ở một mức độ cụ thể, gen này nằm trên nhiễm sắc thể 2 và chịu trách nhiệm mã hóa một tiểu đơn vị alpha 1 của các kênh natri phụ thuộc vào điện áp, trong đó hoạt động hiệu quả của nó là cơ bản để truyền các xung thần kinh giữa các tế bào thần kinh (Mingarro Castillo và cộng sự, 2014).

Mặc dù các dạng cụ thể của đột biến gen thường không tương quan hoàn toàn với phổ lâm sàng cụ thể, nhiều khả năng người bị ảnh hưởng sẽ có triệu chứng nặng hơn nếu nó giống như đột biến de novo (ngẫu nhiên), nếu bệnh của họ là sản phẩm của một sự chuyển giao di truyền (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Ngoài ra, các đột biến cụ thể trong gen SCN1A cũng liên quan đến các khóa động kinh khác, bao gồm:

- Động kinh tổng quát với co giật do sốt.

- Động kinh đa năng ở trẻ sơ sinh nặng.

- Bệnh não động kinh trẻ sơ sinh lẻ tẻ.

- Cuộc khủng hoảng thời thơ ấu khó chịu.

Chẩn đoán

Nói chung, các loại phụ của bệnh động kinh khác nhau được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng của các cơn động kinh: điều cần thiết là phải biết thời điểm xuất hiện ban đầu, tần suất, thời gian và hình thức co giật..

Ngoài ra, một khía cạnh quan trọng khác là kiểm tra thể chất và thần kinh, để xác định các loại triệu chứng khác đi kèm với khủng hoảng, chẳng hạn như sốt, suy giảm nhận thức, trong số những người khác..

Mặt khác, một biện pháp cơ bản khác là nghiên cứu điện não đồ, vì nó sẽ cung cấp cho chúng tôi thông tin về tổ chức hoạt động não của người bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, trong hội chứng Dravet, một nghiên cứu di truyền được thực hiện để xác định sự bất thường tương thích với các đột biến gen và các loại thay đổi khác..

Điều trị

Hội chứng Dravet là một loại động kinh kháng thuốc, nghĩa là kháng tất cả các phương pháp dược lý cổ điển hoặc kết hợp (Pérez và Moreno, 2015).

Tuy nhiên, những loại khác nhau đã được thiết kế dựa trên sự kết hợp của một số loại thuốc như valproate, clobazan hoặc sitirioentol, có khả năng làm chậm quá trình khủng hoảng. Tuy nhiên, chúng có tác dụng phụ đáng kể (Pérez và Moreno, 2015).

Ngoài ra, các loại thuốc khác cũng được sử dụng để giảm cường độ và thời gian của các đợt, như clonazepam, leviteracetam, axit valproic hoặc tipiramate (Tổ chức Hội chứng Dravet, 2016)..

Mặt khác, một số phương pháp tiếp cận tình trạng lâm sàng xấu đi cũng đã được xác định, bao gồm: cabarmazepine, fosphenytoin, lamotrigine, oxcarbazepine, phenytoin và vigabatrin (Tổ chức Hội chứng Dravet, 2016).

Tài liệu tham khảo

1. APICE (s.f.). Bệnh động kinh cơ thiếu niên. Thu được từ Hiệp hội Eilepsia Andalucia.
2. DSF. (2016). Hội chứng Dravet là gì? Lấy từ Hội chứng Dravet.
3. DSUK. (2016). Hội chứng Dravet là gì? Lấy từ Hội chứng Dravet UK.
4. EP. (2016). Chẩn đoán động kinh. Lấy từ Quỹ động kinh.
5. Jiang, P., Shen, J., Yu, Y., Jiang, L., Xu, J., Xu, L., ... Gao, F. (2016). Hội chứng Dravet với sự phát triển nhận thức và hành vi thuận lợi do đột biến khung hình SCN1A mới. Thần kinh lâm sàng và phẫu thuật thần kinh, 144-146.
6. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Hội chứng động kinh ở trẻ em và thanh thiếu niên. Mục sư lâm sàng. Đếm, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). Hội chứng Dravet. Rev Med Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., & Nieto-Jiménez, M. (2003). Động kinh cơ nghiêm trọng của thời thơ ấu (hội chứng Dravet). Vị trí bệnh học và khía cạnh trị liệu. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). Tờ thông tin về co giật do sốt. Lấy từ Istintut của rối loạn thần kinh và đột quỵ.
10. NIH. (2015). Động kinh và khủng hoảng. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
11. CHÚA (2016). Phổ hội chứng Dravet. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). Hội chứng Dravet. Salus, 27-31.
13. Sánchez-Carpintero, R., Núñez, M., & Narbona García, J. (2012). Khủng hoảng với sốt trong năm đầu đời: Động kinh của phổ Dravet? Một Pedatr (Barc), 2018-223.