Hội chứng Edwards Đặc điểm, triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Edwards hoặc trisomy 18 là một bệnh lý di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều dị thường bẩm sinh (Tài liệu tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Đây là sự thay đổi nhiễm sắc thể tự phát phổ biến thứ hai sau hội chứng trisomy 21 hoặc Down (Saldarriaga et al., 2016).

Hội chứng Edwards có đặc điểm đa hình, hơn 130 biểu hiện lâm sàng khác nhau đã được mô tả (Fabiano và cộng sự, 2013).

Do đó, các bệnh lý liên quan có thể bao gồm: chậm phát triển tổng quát của tăng trưởng trước và sau sinh, chậm phát triển tâm lý, thiếu hụt nhận thức, dị thường và dị tật sọ não, bất thường về cơ xương khớp, rối loạn trương lực cơ, rối loạn chức năng cơ bắp thay đổi tim (Bustillos-Villalta và Quiñones-Campos, 2014).

Ngoài ra, hội chứng này được đặc trưng bởi khả năng sống sót rất hạn chế, thường không quá 15 ngày (Fabiano và cộng sự, 2013).

Chẩn đoán thường được thực hiện trong thai kỳ, các chuyên gia có thể phát hiện các bất thường khác nhau để cảnh báo về sự hiện diện có thể của bệnh lý y tế (kiểm tra vật lý siêu âm, chọc ối, v.v.).

Trong trường hợp điều trị, hiện tại không có cách điều trị hội chứng Edwards. Ngoài ra, tuổi thọ hạn chế của những người bị ảnh hưởng gây khó khăn cho việc sử dụng các phương pháp điều trị giảm nhẹ.

Đặc điểm của hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hoặc trisomy (T18) là một trong những bất thường nhiễm sắc thể đầu tiên đã được mô tả (Denardin et al., 2015)

Cụ thể, đó là Edwards và cộng tác viên, người, vào năm 1960, đã báo cáo trường hợp đầu tiên trong một báo cáo lâm sàng (Denardin et al., 2015)

Hiện nay, hội chứng Edwards được coi là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai sau hội chứng Down hoặc trisomy 21 (Denardin et al., 2015).

Nhiễm sắc thể là một thành phần của nhân tế bào. Chúng được hình thành bởi axit deoxyribonucleic hoặc DNA và các protein khác nhau và do đó, chứa một phần tốt của thông tin di truyền.

Ngoài ra, các nhiễm sắc thể được cấu trúc theo cặp. Trong trường hợp của chúng tôi, chúng tôi có 23 cặp, tức là có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp hội chứng Edwards, trong giai đoạn sau sinh, trong quá trình phân chia tế bào, đã xảy ra lỗi dẫn đến sự tồn tại của một nhiễm sắc thể phụ ở par 18, một bộ ba (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Do đó, sự thay đổi di truyền này sẽ gây ra một loạt các sự kiện dị thường trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến sự hiện diện của một ảnh hưởng đa hệ thống..

Các nghiên cứu trường hợp khác nhau đã chỉ ra rằng chỉ 50% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, mang thai đủ tháng, sẽ được sinh ra (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Hội chứng Edwards có tỷ lệ tử vong 95% trong năm đầu đời (Pérez Aytés, 2000).

Tỷ lệ còn lại (5%), thường sống hơn một năm, trong đó, 2% đạt 5 năm cuộc đời (Bustillos-Villalta và Quiñones-Campos, 2014).

Thống kê

Sau hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards là hội chứng tự phát thường gặp nhất trên toàn thế giới (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Hội chứng Edwards có tỷ lệ mắc khoảng 1 trường hợp trên 3.600-8.500 ca sinh ra trẻ sơ sinh (Denardin et al., 2015).

Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh thực tế khác nhau nếu tất cả các chẩn đoán trước sinh, tử vong trong tử cung và gián đoạn thai kỳ tự nguyện được xem xét (Saldarriaga et al., 2016).

Do đó, tỷ lệ mắc hội chứng Edwards có thể cao bằng một trường hợp trên 2.500-2.600 ca mang thai (Saldarriaga et al., 2016).

Ngoài ra, trong trường hợp quan hệ tình dục, nó phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới (Fabiano và cộng sự, 2013).

Dấu hiệu và triệu chứng

Ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Edwards được đặc trưng bởi một bức tranh y tế rộng lớn, với hơn 130 thay đổi khác nhau được mô tả (Denardin et al., 2015).

Một số tác giả, như Pérez Aytés, mô tả các biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất, hiện diện trong hơn 50% trường hợp:

• Chậm phát triển và tăng trưởng trong giai đoạn trước khi sinh và sau khi sinh. Nói chung, cân nặng khi sinh trung bình thường không vượt quá 2300g.
• Sự hiện diện của một khối cơ giảm khi sinh.
• Hypotonia (giảm trương lực cơ) có xu hướng dẫn đến tăng trương lực cơ (trương lực cơ cao)
• Thay đổi và dị tật sọ não: microcephaly (kích thước sọ và kích thước não dưới giá trị tương ứng với độ tuổi và giới tính của cá nhân), nổi bật ở phía sau đầu, tai loạn sản (không có hoặc dị tật cấu trúc tạo nên tai), micrognathia (hàm nhỏ bất thường).
• Thay đổi và dị tật ở tứ chi..
• Thay đổi và dị tật renurologic: sự hiện diện của một quả thận móng ngựa (thông qua hình chữ U).
• Thay đổi và dị tật tim mạch: bệnh tim bẩm sinh (rối loạn tim trước khi sinh).
• Thay đổi và dị tật đường tiêu hóa: Túi thừa của Meckel (mô còn sót lại từ sự phát triển của phôi do sự đóng kín kém của ngã ba dây rốn), tuyến tụy ngoài tử cung (sự hiện diện của mô tụy bên ngoài vị trí thông thường của nó).
• Dấu hiệu X quang: giảm hạt nhân hóa thạch, xương ức ngắn, trong số những người khác.

Ngoài những thay đổi này, các hệ thống bị ảnh hưởng khác như hệ thống niệu sinh dục, ngực-bụng, da hoặc hệ thần kinh trung ương, tuy nhiên, thường xảy ra trong ít hơn một nửa các trường hợp.

Biến chứng y khoa

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, khoảng 90 đến 95% những người bị ảnh hưởng chết trong năm đầu tiên của cuộc đời (Bustillos-Villalta và Quiñones-Campos, 2014).

Thời gian sống sót trung bình là từ 2,5-70 ngày (Bustillos-Villalta và Quiñones-Campos, 2014). Do đó, các trường hợp đến giai đoạn thanh thiếu niên là khan hiếm và đặc biệt (Simón-Bautista et al., 2008).

Theo cách này, nguyên nhân chính gây tử vong là bệnh tim bẩm sinh, ngưng thở và viêm phổi (Pérez Aytés, 2000).

Ngoài ra, trong số những người vượt qua những năm đầu đời, cũng có một loại biến chứng y khoa khác (Pérez Aytés, 2000):

• Vấn đề cho ăn.
• Vẹo cột sống.
• Táo bón.
• Nhiễm trùng tái phát (viêm tai giữa, viêm phổi, vv).
• Chậm phát triển tâm thần.

Nguyên nhân

Hội chứng Edwards là sản phẩm của sự thay đổi gen, đặc biệt, điều này xảy ra trên số lượng nhiễm sắc thể thuộc về 18.

Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 18 được chuyển đến từng tế bào của sinh vật, do đó, vật liệu di truyền bổ sung này làm thay đổi quá trình phát triển bình thường và do đó, dẫn đến đặc điểm hình ảnh lâm sàng của bệnh lý này (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Tuy nhiên, trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp (5%), bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18 chỉ xuất hiện trong một số tế bào, tạo ra một trisomy khảm (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Trisomy một phần và khảm thường xuất hiện một hiện tượng lâm sàng không hoàn chỉnh (Pérez Aytés, 2000). Do đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh lý này sẽ phụ thuộc cơ bản vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Yếu tố rủi ro

Mặc dù thực tế là hội chứng Edwards xảy ra cô lập trong các gia đình không có tiền sử, một số yếu tố đã được xác định làm tăng xác suất xảy ra (Pérez Aytés, 2000):

• Nguy cơ tái phát ở những gia đình có trường hợp khác là 0,55%.
• Có nhiều khả năng khi người mẹ lớn tuổi hơn trong thai kỳ, sau 35 tuổi, tần suất tăng dần.

Chẩn đoán

Trong hầu hết các trường hợp, sự hiện diện của hội chứng Edwards bị nghi ngờ trong giai đoạn tiền sản (Saldarriaga et al., 2016).

Nhìn chung, sự hiện diện của các dấu hiệu siêu âm, dị thường giải phẫu hoặc xét nghiệm sinh hóa trong huyết thanh mẹ có xu hướng đưa ra các chỉ số đáng tin cậy về sự hiện diện của chúng (Saldarriaga et al., 2016).

Bất kể thời điểm kiểm tra, mẫu DNA được trích xuất để xác nhận chẩn đoán và tạo ra một kiểu nhân (hình ảnh của cấu hình nhiễm sắc thể) để xác nhận các thay đổi trong cặp 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Điều trị

Hiện tại không có phương pháp điều trị cho hội chứng Edwards. Ngoài ra, khả năng sống sót kém cản trở việc thiết kế các can thiệp trị liệu cụ thể.

Mặc dù các yếu tố góp phần vào sự sống sót kéo dài của những người mắc hội chứng Edwards không được biết chính xác, tất cả các can thiệp y tế đều nhằm mục đích giảm bớt các biến chứng y khoa thứ phát (Simón-Bautista et al., 2008).

Theo cách này, điều có lợi nhất là sử dụng một phương pháp điều trị phục hồi chức năng toàn diện bao gồm liệu pháp vật lý, nhận thức, nghề nghiệp, trong số những thứ khác (Bustillos-Villalta và Quiñones-Campos, 2014).

Tài liệu tham khảo

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Hội chứng Edwards sống sót lâu dài: Hiệu quả của điều trị phục hồi chức năng. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Đoàn hệ hồi cứu của trisomy 18 (hội chứng Edwards). Sao Paulo, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Bất thường sọ ở bệnh nhân mắc Hội chứng Edwards. Mục sư Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomy 18. Lấy từ tài liệu tham khảo di truyền.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. Lấy từ MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Hội chứng Edwards (Trisomy 18). Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha, biên tập viên. Phác đồ chẩn đoán và điều trị, 19-22.
7. Simón-Bautista, D .. Điều trị phục hồi chức năng cho bệnh nhân mắc hội chứng Edwards lâu năm. Một Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). TRISOMY 18 LÀ GÌ? Lấy từ Trisomy 18 Foundation.