Hội chứng Melkersson-Rosenthal Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Melkersson-Rosenthal (SMR) Là một rối loạn thần kinh hiếm đặc trưng bởi sự hiện diện của những cơn tái phát của bệnh bại liệt và phù mặt (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel và Martinez, 2000).

Trên lâm sàng, khóa học của nó thường được xác định bởi một bộ ba triệu chứng bao gồm vết nứt ngôn ngữ, phù mặt / ngôn ngữ và liệt mặt ngoại vi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Nguồn gốc căn nguyên của hội chứng này vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nó thường được phân loại là rối loạn thần kinh-niêm mạc có tính chất viêm mô hạt (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra và Batalla Sales, 2012).

Mặc dù vậy, trong hầu hết các trường hợp, sự xuất hiện của nó có liên quan đến sự đau khổ của các loại bệnh lý khác như bệnh Crohn, u hạt truyền nhiễm của quá trình mãn tính hoặc bệnh sarcoidosis (Moreno, 1998).

Chẩn đoán thường dựa trên các dấu hiệu y tế và kết quả mô bệnh học của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Không có phương pháp điều trị và thỏa đáng để điều trị hội chứng Melkersson. Các phương pháp được sử dụng thường tập trung vào việc sử dụng corticosteroid, kháng sinh, xạ trị hoặc phẫu thuật khuôn mặt, mặc dù chúng chỉ mang lại kết quả thoáng qua trong hầu hết các trường hợp (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra và Batalla Sales, 2012).

Đặc điểm của hội chứng Melkersson-Rosenthal

Hội chứng Melkersson-Rosenthal là một bệnh thần kinh thực vật của khóa học lâm sàng phức tạp (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez và Ortego Centeno, 2006).

Nó thường được xác định bởi một mức độ nghiêm trọng khác nhau và tiến hóa. Nó ảnh hưởng như một ưu tiên của các vùng mặt và buccal tạo ra các quá trình viêm và phù (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez và Ortego Centeno, 2006).

Thuật ngữ bệnh lý thần kinh Nó thường được sử dụng để chỉ một nhóm các bệnh lý được đặc trưng bởi sự tồn tại của một mối liên quan có ý nghĩa giữa các khác nhau bất thường da liễu (da và niêm mạc) và ảnh hưởng hoặc rối loạn nguồn gốc thần kinh.

Do đó, nó có thể gây ra sự xuất hiện của các dấu hiệu và triệu chứng ở bất kỳ khu vực nào của da hoặc bất kỳ cấu trúc niêm mạc.

các niêm mạc nó được định nghĩa là một lớp mô liên kết và biểu mô bao phủ những cấu trúc cơ thể tiếp xúc trực tiếp với môi trường bên ngoài.

Thông thường, chúng được liên kết với các tuyến bài tiết của chất nhầy hoặc dung dịch nước. Họ chịu trách nhiệm cung cấp độ ẩm và bảo vệ miễn dịch.

Trong trường hợp hội chứng Melkerson, khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là cấu trúc da của mặt và các khu vực nhầy của miệng và ngôn ngữ.

Ngoài ra, trong môi trường lâm sàng, hội chứng Melkersson-Rosenthal cũng được gọi là một loại bệnh u hạt.

Thuật ngữ này được sử dụng để phân loại các bệnh khác nhau được đặc trưng bởi sự phát triển của u hạt (khối tế bào viêm của các tế bào miễn dịch) và áp xe (vùng bị viêm và có mủ) do tính nhạy cảm miễn dịch cao.

Hội chứng Melkersson-Rosenthal ban đầu được mô tả bởi nhà thần kinh học E. Melkersson vào năm 1928 (Moreno, 1998).

Trong báo cáo lâm sàng của mình, Melkersson đã đề cập đến các trường hợp khác nhau được xác định bởi sự hiện diện của sưng tấy trong phòng thí nghiệm và liệt mặt tái phát (Moreno, 1998)..  

Sau đó, vào năm 1931, nhà nghiên cứu C. Rosenthal đã thêm vào mô tả lâm sàng việc xác định các vết nứt ngôn ngữ được định nghĩa là lưỡi bìu hoặc lưỡi gấp (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Ngoài ra, ông tập trung vào phân tích các yếu tố di truyền của hội chứng (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000). Các nghiên cứu của họ dựa trên sự xuất hiện quen thuộc của các thay đổi ngôn ngữ (Moreno, 1998).  

Mãi đến năm 1949, Luscher mới đưa ra một nhóm các mô tả lâm sàng và đặt tên cho thực thể lâm sàng này với tên của những người khám phá ra nó, hội chứng Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Mặc dù vậy, một số chuyên gia như Stevens, chỉ ra rằng bệnh lý này có thể được xác định bởi các tác giả khác, chẳng hạn như Hubschmann vào năm 1849 hoặc Rossolino vào năm 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Hiện tại, Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia (2011) định nghĩa hội chứng Melkersson-Rosenthal là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng là liệt mặt tái phát, viêm các vùng khác nhau trên mặt và môi (đặc biệt là vùng trên) và sự phát triển tiến bộ của các rãnh và nếp gấp trong lưỡi.

Biểu hiện ban đầu của hội chứng này thường nằm ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành sớm. Quá trình lâm sàng của nó có xu hướng được đặc trưng bởi các cơn khủng hoảng hoặc tái phát của viêm, có thể là mãn tính (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2011)

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên?

Hội chứng Melkersson-Rosenthal thường được coi là một bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung.

Các nghiên cứu dịch tễ học đưa tỷ lệ mắc bệnh này ở 0,08% (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez và Ortego Centeno, 2006).

Một số lượng lớn các chuyên gia chỉ ra rằng con số này có thể được đánh giá thấp do các trường hợp có biểu hiện lâm sàng nhẹ và không yêu cầu chăm sóc sức khỏe (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez và Ortego Centeno, 2006).

Mặc dù có tỷ lệ mắc thấp, hội chứng Melkersson-Rosenthal thường gặp ở phụ nữ và thường ảnh hưởng chủ yếu đến người da trắng (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Nó có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên, đây là hội chứng thường gặp hơn ở trẻ em hoặc thanh niên (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2011)

Thông thường nó bắt đầu giữa thập niên thứ hai và thứ tư của cuộc sống (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Trận Segarra và bán hàng, năm 2012).

Nguyên nhân chưa biết và tỷ lệ lưu hành hạn chế của hội chứng này có nghĩa là chẩn đoán của nó bị trì hoãn đáng kể và do đó can thiệp điều trị (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra và Batalla Sales, 2012).

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Melkersson-Roshenthal thường được xác định bởi một bộ ba triệu chứng kinh điển bao gồm liệt mặt, phù orofacial tái phát và lưỡi bị nứt (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Alia, 2003).

Bài thuyết trình đầy đủ của nó không thường xuyên, nó chỉ được mô tả trong 10-25% các trường hợp được chẩn đoán (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez và Ortego Centeno, 2006).

Phổ biến nhất là nó xuất hiện ở dạng oligosymptomatic của nó. Điều này được xác định bằng cách trình bày khác biệt của phù và liệt mặt hoặc phù và lưỡi nứt (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Diễn biến lâm sàng chưa hoàn chỉnh của hội chứng Melkesson-Rosenthal được coi là dạng thường gặp nhất, đạt 47% các trường hợp (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Tiếp theo, chúng tôi sẽ mô tả các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Melkersson-Rosenthal:

Liệt mặt

Liệt mặt có nguồn gốc thần kinh và được thể hiện như một sự bất động của các cơ bắp bẩm sinh các khu vực trên khuôn mặt.

Tình trạng y tế này thường là kết quả của sự hiện diện của các tổn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn của các dây thần kinh mặt (viêm, tổn thương mô, vv)..

Dây thần kinh mặt, còn được gọi là VII sọ não là một thiết bị đầu cuối thần kinh chịu trách nhiệm cho các khu vực khác nhau trên khuôn mặt và các cấu trúc lân cận.

Chức năng chính của cấu trúc này là điều khiển mô phỏng khuôn mặt cho phép biểu lộ cảm xúc, phát âm của ngôn ngữ, nhấp nháy, cho ăn, v.v..

Sự hiện diện của các yếu tố bệnh lý khác nhau, chẳng hạn như các quá trình truyền nhiễm, có thể gây ra sự suy yếu hoặc tê liệt các khu vực bị bẩm sinh bởi dây thần kinh mặt..

Trong hội chứng Melkersson-Rosenthal, liệt mặt có thể có một đặc điểm ngoại biên, chỉ ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt với một quá trình tái phát (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Triệu chứng này có thể được quan sát ở hơn 30% những người bị ảnh hưởng. Nó thường thể hiện sự phát triển nhanh chóng, ổn định trong khoảng 24-48 giờ (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Ngoài ra, bắt đầu liên tục hoặc tái phát thường xảy ra khoảng 3 hoặc 4 tuần sau (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel và Martinez, 2000).

Trong một số trường hợp, liệt mặt có thể toàn bộ hoặc một phần và có thể tạo ra những hậu quả liên quan đến tắc mắt kém (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel và Martinez, 2000).

Cũng có thể xác định các biểu hiện lâm sàng liên quan đến sự liên quan của các dây thần kinh sọ khác, chẳng hạn như thính giác, hypoglossal, glossopharyngeal, thính giác và khứu giác (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Phù nề

phù Orofacial thường được coi là biểu hiện lâm sàng của hội chứng trung tâm Melkerson-Rosenthal. Là hình thức cơ bản của bài trình bày trong khoảng 80% các trường hợp (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Nó được xác định bởi sự hiện diện của sự tích tụ bất thường và bệnh lý của chất lỏng tạo ra viêm hoặc sưng của khu vực bị ảnh hưởng (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Nó có thể ảnh hưởng hoàn toàn hoặc một phần khuôn mặt, lưỡi, nướu hoặc niêm mạc miệng (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Phổ biến nhất là môi dày lên đáng kể, đặc biệt là môi trên, được xác định. Một cấu trúc có thể đạt được cao gấp 2 hoặc 3 lần so với thông thường (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Có thể là phù nề xuất hiện kèm theo các cơn sốt và các triệu chứng hiến pháp nhẹ khác (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Triệu chứng lâm sàng này thường xuất hiện trong vài giờ hoặc vài ngày, tuy nhiên, có khả năng trong một thời gian ngắn, quá trình lâm sàng của nó sẽ có được một nhân vật tái phát (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Kết quả là, các khu vực bị viêm có xu hướng dần dần có được một cấu trúc vững chắc và cứng (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Các biểu hiện khác có thể xuất hiện liên quan đến sự xói mòn đau đớn, đỏ, nứt của các hoa hồng, cảm giác nóng rát, ẩn sĩ, v.v. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Lưỡi nứt

Một trong những triệu chứng thông thường của hội chứng Melkersson-Rosenthal là sự phát triển của lưỡi gấp hoặc bìu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Lưỡi thu được một rãnh dọc ở trung tâm và các vết nứt ngang xuất hiện, thu được hình dạng bìu, não hoặc nếp gấp (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel và Peñazola Martínez, 2000).

Nhìn chung, sự gia tăng độ sâu của các rãnh của lưỡi được quan sát, mà không tạo ra sự xói mòn hoặc liên quan đến niêm mạc (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003).

Triệu chứng này thường liên quan đến sự bất thường của bản chất di truyền và thường đi kèm với việc giảm thị lực và dị cảm (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea và Aliaga, 2003)..

Nguyên nhân

Nghiên cứu hiện tại vẫn chưa thể xác định nguyên nhân của hội chứng Melkerson-Rosenthal.

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (2016) nhấn mạnh tỷ lệ mắc các yếu tố di truyền có thể được mô tả về các trường hợp gia đình trong đó các thành viên khác nhau bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Ngoài ra, nó cũng nêu bật sự đóng góp của các loại bệnh lý khác vào việc trình bày. Thỉnh thoảng, bệnh Crohn, sacoidosis hoặc dị ứng thực phẩm thường xuất hiện trước hội chứng Melkersson-Rosenthal (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng này dựa trên sự nghi ngờ của bộ ba triệu chứng kinh điển (Romero Maldona, Sentra Tello và Moreno Izquierdo, 1999).

Không có thử nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể xác định sự hiện diện của nó một cách dứt khoát (Romero Maldona, Sentra Tello và Moreno Izquierdo, 1999).

Tuy nhiên, các nghiên cứu mô bệnh học thường được sử dụng để phân tích phù nề (Romero Maldona, Sentra Tello và Moreno Izquierdo, 1999).

Điều trị

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng tạo nên diễn biến lâm sàng của hội chứng Melkersson-Rosenthal thường được giải quyết mà không cần sự can thiệp điều trị (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Tuy nhiên, nếu không sử dụng loại điều trị nào, các đợt tái phát có thể xuất hiện (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Điều trị đầu tiên thường bao gồm sử dụng corticosteroid, thuốc chống viêm không steroid và kháng sinh (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Trong các trường hợp khác, các thủ tục phẫu thuật hoặc xạ trị có thể được sử dụng. Đặc biệt trong những trường hợp thay đổi môi đáng kể được đánh giá cao (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Tài liệu tham khảo

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Liệt mặt và phù nề tái phát. Rev.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). HƯỚNG DẪN SỬ DỤNG OROFACIAL CỦA TRIỆU CHỨNG MELKERbucks ROSENTHAL. ĐÁNH GIÁ VỀ BÀI VIẾT VÀ NGHIÊN CỨU MỘT TRƯỜNG HỢP.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Hội chứng Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Hội chứng Melkersson Rosenthal. Đạo luật y tế Colombia.
5. NIH. (2016). Hội chứng Melkersson-Rosenthal. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
6. CHÚA (2016). Hội chứng Melkersson Rosenthal. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Hội chứng Melkersson-Rosenthal: bộ ba lâm sàng cổ điển ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Hội chứng Melkersson -Rosenthal. Tạp chí y học gia đình và chăm sóc chính.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Hội chứng Melkersson-Rosenthal. Truyền thông về một trường hợp và xem xét ngắn gọn về chủ đề. Rev Cent Dermatol Phục Sinh.