Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị hội chứng Moebius

các Hội chứng Mobius hoặc Mobius là một bệnh lý thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tham gia, vắng mặt hoặc kém phát triển của các dây thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát các cử động trên khuôn mặt (dây thần kinh sọ não VII) và cử động mắt (VI sọ não) (Hiệp hội sọ não trẻ em, 2010).

Ở cấp độ lâm sàng, do hậu quả của tình trạng y tế này, có thể thấy liệt hai bên mặt và dị tật cơ xương khác nhau (Pérez Aytés, 2010).

Do đó, một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Moebius bao gồm yếu hoặc liệt cơ mặt, chậm phát triển tâm lý, lác mắt, thay đổi răng và miệng, dị tật tay và chân hoặc khó nghe ở những người khác..

Hội chứng Moebius là một bệnh bẩm sinh xuất hiện từ khi sinh ra, tuy nhiên, nó rất hiếm trong dân số nói chung (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Ngoài ra, đây là một bệnh lý không đồng nhất mà nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết (Pérez Aytés, 2010). Mặc dù vậy, một số nghiên cứu thực nghiệm đã nhấn mạnh các yếu tố di truyền và quái thai là tác nhân căn nguyên có thể (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Chẩn đoán hội chứng Moebius chủ yếu là lâm sàng và thường sử dụng một số xét nghiệm bổ sung như đo điện cơ mặt, chụp cắt lớp vi tính hoặc xét nghiệm di truyền (Pérez Aytés, 2010).

Mặt khác, hiện tại không có loại điều trị chữa khỏi hội chứng Moebius. Ngoài ra, các chiến lược kích thích hoặc phục hồi chức năng khuôn mặt thường không hiệu quả (Pérez Aytés, 2010).

Hội chứng Moebius là gì?

Hội chứng Moebius là một bệnh lý thần kinh, chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ kiểm soát biểu hiện trên khuôn mặt và chuyển động của mắt (Di truyền học tại nhà, 2016).

Hội chứng này ban đầu được mô tả bởi một số tác giả, Von Graefe và Semisch (1880), Harlam (1881) và Chrisholm (1882), tuy nhiên, chính Moebius, vào năm 1882, đã mô tả đầy đủ về căn bệnh này qua nghiên cứu của 43 các trường hợp liệt mặt (Palmer-Morales et al., 2013).

Định nghĩa và tiêu chí chẩn đoán hội chứng Moebius đã gây tranh cãi trong môi trường y tế và thực nghiệm. Thông thường, bệnh lý này đã bị nhầm lẫn với liệt hoặc di truyền khuôn mặt bẩm sinh di truyền, được giới hạn trong sự liên quan của dây thần kinh mặt mà không có loại thay đổi khác (OMIN - Đại học Johns Hopkins, 2016).

Tuy nhiên, hội chứng Moebius là một rối loạn bẩm sinh do sự vắng mặt, toàn bộ hoặc một phần, của sự phát triển của các dây thần kinh sọ não VI và VII. Ngoài ra, các dây thần kinh III, V, VIII, IX, XI, XII (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2011) cũng có thể bị ảnh hưởng..

Các dây thần kinh sọ là các sợi của não, được phân phối từ não đến các khu vực cơ thể bẩm sinh, để lại hộp sọ thông qua các khe nứt và foramina khác nhau (Waxman, 2011).

Chúng ta có 12 cặp dây thần kinh sọ, một số có chức năng vận động và một số khác có chức năng cảm giác (Waxman, 2011).

Cụ thể, người bị ảnh hưởng nhiều nhất trong hội chứng Moebius thực hiện các chức năng sau:

- Dây thần kinh sọ não VICặp sọ này là dây thần kinh vận động mắt ngoài và điều khiển cơ trực tràng bên. Chức năng thiết yếu của dây thần kinh này là kiểm soát sự bắt cóc của nhãn cầu (Waxman, 2011). Sự liên quan của điều này có thể dẫn đến sự phát triển của strabismus.

- Dây thần kinh sọ thứ VII: cặp sọ này là dây thần kinh mặt. Nó chịu trách nhiệm kiểm soát động cơ và chức năng cảm giác của các vùng trên khuôn mặt (biểu hiện trên khuôn mặt, mở / đóng mí mắt, vị giác, v.v.) (Waxman, 2011).

Theo cách này, trong các đặc điểm lâm sàng của tình trạng này, xuất hiện từ khi sinh ra, yếu mặt hoặc liệt là một trong những hội chứng Moebius phổ biến hoặc phổ biến nhất (Di truyền học tại nhà, 2016).

Ở những người bị ảnh hưởng, chúng ta có thể quan sát thấy sự vắng mặt đáng kể của biểu cảm trên khuôn mặt, không thể cười, nhướn mày hoặc nhăn mặt (Tổ chức Hội chứng Moebius, 2016).

Mặt khác, sự tham gia của kiểm soát mắt sẽ gây ra sự bất lực hoặc khó thực hiện các chuyển động lùi và tiến bằng mắt (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Những người bị ảnh hưởng sẽ gặp một loạt khó khăn trong việc đọc hoặc theo dõi chuyển động của các vật thể, đóng mí mắt hoặc thậm chí duy trì giao tiếp bằng mắt (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Mặc dù có thể có nhiều bất thường về cơ xương khớp và sự thay đổi đáng kể về giao tiếp và tương tác xã hội, nhưng nhìn chung, những người mắc hội chứng Moebius thường có trí thông minh bình thường (Tổ chức Hội chứng Moebius, 2016).

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên?

Mặc dù con số chính xác về tỷ lệ mắc hội chứng Moebius không được biết chính xác, nó được coi là một bệnh thần kinh hiếm gặp.

Trên toàn thế giới, một số nhà nghiên cứu đã ước tính rằng tỷ lệ lưu hành của hội chứng Moebius là khoảng 1 trường hợp trên 500.000 trẻ em được sinh ra (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Trong trường hợp của Tây Ban Nha, Bệnh viện de la Fe ở Valencia đã thực hiện một nghiên cứu dịch tễ học thông qua đó đã đặt tỷ lệ mắc bệnh này trong 1 trường hợp trên 500.000 dân, trong khi tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trường hợp trên 115,00 trẻ em được sinh ra hàng năm (Tổ chức Hội chứng Moebius, 2016).

Cụ thể, nghiên cứu này cho thấy ở Tây Ban Nha mỗi năm có khoảng 3 hoặc 4 trẻ mắc bệnh lý này có thể sinh ra và tổng cộng, hơn 200 người mắc hội chứng Moebius hiện có thể sống ở lãnh thổ quốc gia (Tổ chức Hội chứng Moebius, 2016).

Về nhóm tuổi bị ảnh hưởng nhất, như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, đó là một tình trạng bẩm sinh, vì vậy những người bị ảnh hưởng đã được sinh ra với tình trạng này. Tuy nhiên, việc trình bày các triệu chứng lâm sàng rất tinh tế có thể trì hoãn chẩn đoán.

Mặt khác, về giới tính, đó là một điều kiện ảnh hưởng như nhau đến nam giới và phụ nữ.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các biểu hiện lâm sàng đặc trưng nhất của hội chứng Moebius bao gồm yếu cơ hoặc liệt, di chuyển bị suy yếu và phối hợp mắt, và sự hiện diện của các dị tật cơ xương khớp khác nhau..

Theo cách này, các biểu hiện lâm sàng chính dẫn đến từ những thay đổi này thường bao gồm (Pérez Aytés, 2010):

- Suy giảm một phần hoặc toàn bộ khả năng vận động của hệ cơ mặt: Ảnh hưởng của dây thần kinh mặt dẫn đến tình trạng không hoạt động của khuôn mặt (không có nụ cười / khóc, khuôn mặt của "mặt nạ", v.v.). Ảnh hưởng có thể là song phương hoặc một phần, ảnh hưởng đáng kể đến một khu vực cụ thể.

Nói chung, trong các mẫu một phần, các khu vực phía trên như trán, lông mày và mí mắt thường bị ảnh hưởng nhiều hơn.

- Suy giảm toàn bộ hoặc một phần khả năng vận động của mí mắt: hệ cơ mắt được điều khiển bởi dây thần kinh mặt cũng có thể bị ảnh hưởng. Bằng cách này, việc không chớp mắt sẽ ngăn mắt bị ướt bình thường, do đó loét giác mạc có thể phát triển.

- Sự tham gia một phần hoặc toàn bộ của cơ oculomotor bên ngoài: trong trường hợp này, một khó khăn rõ rệt để theo dõi mắt bên sẽ xuất hiện. Mặc dù khả năng thị giác không bị ảnh hưởng, nhưng lác có thể phát triển (độ lệch không đối xứng của mắt).

- Khó ăn, nghẹn, ho hoặc nôn, đặc biệt là trong những tháng đầu đời.

- Hypotonia hoặc yếu cơ bắp góp phần vào sự phát triển của sự chậm trễ tổng quát trong việc ngồi (ngồi yên) và đi bộ (đi bộ).

- Ảnh hưởng của các chức năng troncoecefálicas: trong trường hợp này, một trong những người bị ảnh hưởng nhiều nhất là hô hấp, do điều này có thể xảy ra trường hợp ngưng thở trung tâm (gián đoạn kiểm soát và thực hiện hô hấp ở cấp độ thần kinh).

- Thay đổi chuyển động của môi, lưỡi và / hoặc vòm miệng: do hậu quả của sự khó khăn trong việc di chuyển của các cấu trúc này, một biến chứng y khoa thường gặp là chứng khó đọc (khó phát âm âm thanh).

- Các dị tật hoặc thay đổi ở cấp độ miệng: sự liên kết kém của răng và đóng cửa môi kém, làm cho miệng không đóng tốt và kết quả là dễ bị khô, do đó, tác dụng bảo vệ của nước bọt bị mất, thúc đẩy sự phát triển của sâu răng.

- Thở kém: các vấn đề về miệng và hàm dưới khác nhau có thể góp phần làm thay đổi thông khí, đặc biệt là trong khi ngủ.

- Dị tật ở bàn chân và sự thay đổi của dáng đi: Một trong những thay đổi về xương thường xuyên nhất là chân Equinovaro hoặc zambo, trong đó vị trí của bàn chân được chỉ với cây quay bên trong chân. Loại thay đổi này có thể gây ra các rối loạn quan trọng trong việc tiếp thu và phát triển đi bộ.

Ngoài những thay đổi này, hội chứng Moebius có thể can thiệp đáng kể vào sự phát triển của tương tác xã hội và điều chỉnh tâm lý chung (Strobel & Renner, 2016).

Biểu cảm trên khuôn mặt, chẳng hạn như mỉm cười hoặc cau mày, là một nguồn thông tin thiết yếu ở cấp độ xã hội.

Những điều này cho phép chúng tôi giải thích ngôn ngữ phi ngôn ngữ, duy trì các tương tác qua lại, nghĩa là chúng cho phép chúng tôi thiết lập giao tiếp hiệu quả và, ngoài ra, thúc đẩy liên lạc xã hội (Strobel & Renner, 2016).

Nhiều người mắc hội chứng Moebius không thể hiển thị bất kỳ loại biểu hiện trên khuôn mặt. (Strobel & Renner, 2016). Bởi vì nó là một bệnh lý hiếm gặp, các đặc điểm lâm sàng của nó ít được biết đến, do đó những người khác phải quy kết tâm trạng hoặc trạng thái tình huống cho những người này (buồn chán, thờ ơ, chán nản, v.v.)..

Mặc dù sự vắng mặt của biểu hiện trên khuôn mặt có thể được bù đắp thông qua ngôn ngữ bằng lời nói và không bằng lời nói, trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị từ chối xã hội và / hoặc kỳ thị (Strobel & Renner, 2016).

Nguyên nhân

Hội chứng Moebius là một tình trạng y tế xảy ra do chấn thương hạt nhân của dây thần kinh sọ VI và VIII, ngoài ra còn có các bệnh khác ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ nằm trong não (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Tuy nhiên, hiện tại có nhiều lý thuyết cố gắng giải thích nguyên nhân căn nguyên của những tổn thương thần kinh này (Palmer-Morales et al., 2013).

Một số giả thuyết cho rằng rối loạn này là sản phẩm của sự gián đoạn lưu lượng máu não của phôi thai khi mang thai (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Thiếu máu cục bộ hoặc thiếu cung cấp oxy có thể ảnh hưởng đến các vùng não khác nhau, trong trường hợp này là thân não dưới nơi đặt hạt nhân của dây thần kinh sọ (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Tương tự như vậy, việc thiếu nguồn cung cấp máu có thể là do các yếu tố môi trường, cơ học hoặc di truyền (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Cụ thể, sự xuất hiện của hội chứng Moebius có liên quan đến trẻ sơ sinh có mẹ đã uống misoprostol rất cao khi mang thai (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol là một loại thuốc tác động lên tử cung gây ra nhiều cơn co thắt làm giảm lưu lượng máu tử cung và thai nhi. Theo cách này, người ta đã phát hiện ra việc sử dụng rộng rãi chất này trong các nỗ lực phá thai bằng thuốc lá (Pérez Aytés, 2010).

Mặt khác, ở cấp độ di truyền, hầu hết các trường hợp hội chứng Moebius xảy ra lẻ tẻ, trong trường hợp không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, một dòng di truyền đã được phát hiện có liên quan đến đột biến gen PLXND và REV3L (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016).

Tóm lại, mặc dù thực tế là nguyên nhân của hội chứng Moebius là nhiều (di truyền, dị thường phôi thai, yếu tố gây quái thai, v.v.), trong mọi trường hợp đều có một kết thúc chung: sự phát triển thiếu hoặc phá hủy các dây thần kinh sọ VII và VI (Pérez Aytés, 2010).

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Moebius nổi bật trên lâm sàng, vì các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng của bệnh lý này thường được xác định rõ ràng trong những tháng đầu đời..

Không có xét nghiệm chi tiết hoặc cụ thể được sử dụng để xác nhận một cách dứt khoát chẩn đoán hội chứng Moebius, tuy nhiên, với sự có mặt của các đặc điểm lâm sàng tương thích, một số xét nghiệm chuyên ngành thường được sử dụng:

- Điện cơ mặt: đó là một thử nghiệm không đau nhằm mục đích nghiên cứu sự hiện diện, giảm hoặc không dẫn truyền thần kinh ở các khu vực được kiểm soát bởi dây thần kinh mặt (Pérez Aytés, 2010). Nó cho phép chúng tôi có được thêm thông tin về ảnh hưởng có thể có của nó.

- Chụp cắt lớp vi tính (TAC): ở mức độ cụ thể hơn, xét nghiệm hình ảnh não này cho phép chúng ta quan sát sự hiện diện có thể của tổn thương thần kinh. Đặc biệt, nó có thể cho thấy sự hiện diện của vôi hóa ở các khu vực tương ứng với hạt nhân của dây thần kinh VI và VII (Pérez Aytés, 2010).

- Xét nghiệm di truyền: Phân tích di truyền được sử dụng để xác định sự bất thường và thay đổi nhiễm sắc thể. Mặc dù các trường hợp di truyền là ngoại lệ, cần phải quan sát sự bất thường có thể xảy ra ở các khu vực 13q12 - q13 khi có các trường hợp xóa liên quan đến hội chứng Moebius (Pérez Aytés, 2010).

Có điều trị không?

Hiện nay, các nghiên cứu thử nghiệm và thử nghiệm lâm sàng khác nhau đã thất bại trong việc xác định phương pháp điều trị cho hội chứng Moebius..

Nói chung, việc điều trị bệnh lý này sẽ nhằm mục đích kiểm soát các thay đổi cụ thể của từng cá nhân.

Bởi vì bệnh lý này tạo ra sự thay đổi trong các lĩnh vực khác nhau, nên được khuyên dùng nhất là phương pháp trị liệu đa ngành, thông qua một nhóm gồm nhiều chuyên gia khác nhau: bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, v.v..

Một số vấn đề, chẳng hạn như lác hoặc biến dạng cơ xương ở bàn chân, miệng hoặc hàm, có thể khắc phục thông qua các thủ tục phẫu thuật (Hiệp hội sọ não trẻ em, 2016).

Ngoài ra, phẫu thuật khuôn mặt, đặc biệt là chuyển giao các dây thần kinh và cơ bắp, trong nhiều trường hợp cho phép có được khả năng thể hiện nét mặt (Hiệp hội sọ não trẻ em, 2016).

Ngoài ra, liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và tâm lý có thể giúp cải thiện khả năng phối hợp, kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các khó khăn khác (Facial Palsy, 2016).

Tài liệu tham khảo

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Biểu hiện ở mắt và toàn thân của hội chứng Möbius. Một Pediatr. , 297-302.
2. Hiệp hội sọ não trẻ em. (2016). Hướng dẫn tìm hiểu hội chứng moebius. Hội trẻ em sọ mặt.
3. Phòng khám đa khoa (2016). Hội chứng Moebius. Lấy từ Phòng khám Cleveland.
4. Palsy mặt Anh. (2016). Hội chứng Moebius. Lấy từ Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Hội chứng Moebius là gì?? Lấy từ Tổ chức Hội chứng Moebius.
6. NIH. (2011). Hội chứng Moebius. Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
7. NIH. (2016). Hội chứng Moebius. Lấy từ tài liệu tham khảo tại nhà của Genetis.
8. CHÚA (2016). Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. Lấy từ Hội chứng Moebius.
9. OMIN - Đại học Jhons Hopkins (2016). TRIỆU CHỨNG MOEBIUS; MBS. Lấy từ thừa kế Mendel trực tuyến ở người đàn ông.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Hội chứng Moebius. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha.
11. Hội chứng Moebius là gì? (2016). Lấy từ Tổ chức Hội chứng Moebius.