Hội chứng Riley-Day Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Riley-Day, còn được gọi là rối loạn chức năng gia đình, là một bệnh lý thần kinh cảm giác tự trị có nguồn gốc di truyền tạo ra một ảnh hưởng thần kinh tổng quát dẫn đến rối loạn chức năng tự trị và cảm giác (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin và Kaufmann, 2012).

Ngoài loại tiền này, loại bệnh này có thể được gọi là chứng mất tự chủ gia đình, bệnh lý thần kinh cảm giác tự trị di truyền loại III (NSAH III) (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Ở cấp độ di truyền, hội chứng Riley Day được tạo ra do sự đột biến của nhiễm sắc thể 9, đặc biệt ở vị trí (9q31) (Orphanet, 2007).

Trên lâm sàng, nó có thể dẫn đến một loạt các dấu hiệu và triệu chứng, tất cả đều là sản phẩm của rối loạn chức năng cảm giác và suy yếu đáng kể của hệ thống thần kinh tự trị (Orphanet, 2007).

Một số trong số này bao gồm thở yếu, tiêu hóa, sản xuất nước mắt, huyết áp, xử lý kích thích, vị giác, nhận thức đau, nhiệt độ, vv (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Chẩn đoán bệnh lý này được thực hiện dựa trên quan sát lâm sàng về các thay đổi y tế, ngoài ra, để xác nhận, việc sử dụng một nghiên cứu di truyền là rất cần thiết (Orphanet, 2007).

Hội chứng Riley Day có tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mắc bệnh cao. Tuy nhiên, mặc dù thực tế là không có phương pháp điều trị chữa bệnh, các biện pháp điều trị khác nhau thường được sử dụng để điều trị triệu chứng (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015) giúp cải thiện tiên lượng y tế, sống sót và chất lượng cuộc sống của con người. bị ảnh hưởng (Axelrod et al., 2012).

Định nghĩa

Hội chứng Riley Day là một loại bệnh lý thần kinh cảm giác tự trị có nguồn gốc di truyền là một phần của bệnh thần kinh ngoại biên, tạo ra các rối loạn chức năng thần kinh cảm giác và tự trị do hậu quả của sự thay đổi gen (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias và Bravo oro, 2014).

Bệnh thần kinh ngoại biên, còn được gọi là viêm dây thần kinh ngoại biên, là thuật ngữ được sử dụng để phân loại một nhóm các rối loạn xảy ra do sự hiện diện của một hoặc nhiều tổn thương trong hệ thống thần kinh, do tình trạng hoặc sự phát triển của tổn thương thần kinh. thiết bị ngoại vi (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Loại thay đổi này thường tạo ra các cơn đau cục bộ ở tứ chi, hạ huyết áp, co thắt và teo cơ, mất thăng bằng, rối loạn vận động, mất cảm giác, dị cảm, thay đổi mồ hôi, chóng mặt, mất ý thức những người khác (Hiệp hội đau mãn tính Hoa Kỳ, 2016).

Cụ thể, trong hệ thống thần kinh ngoại biên, các sợi thần kinh của nó phân phối từ não và tủy sống đến toàn bộ bề mặt cơ thể (các cơ quan nội tạng, vùng da, tứ chi, v.v.).

Do đó, chức năng thiết yếu của nó là truyền hai chiều thông tin vận động, tự động và cảm giác (Foundation for Pherodesal Neuropathy, 2016; Foundation for Pherodesal Neuropathy, 2016).

Phân loại

Có nhiều loại bệnh thần kinh ngoại biên khác nhau:

• bệnh thần kinh vận động
• bệnh thần kinh cảm giác
• bệnh lý thần kinh tự trị
• bệnh lý thần kinh hỗn hợp hoặc kết hợp (Nền tảng cho bệnh lý thần kinh ngoại biên, 2016)

Theo chức năng của loại sợi thần kinh bị ảnh hưởng:

• dây thần kinh vận động
• dây thần kinh cảm giác
• dây thần kinh tự trị (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016).

Trong trường hợp hội chứng Riley Day, bệnh thần kinh ngoại biên thuộc loại cảm giác tự trị.

Do đó, trong bệnh lý này, cả hai đầu dây thần kinh và đầu dây thần kinh tự trị (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2016), đều bị ảnh hưởng hoặc bị thương.

Các đầu dây thần kinh chịu trách nhiệm chính trong việc truyền và kiểm soát nhận thức và trải nghiệm cảm giác, trong khi các đầu dây thần kinh tự trị chịu trách nhiệm truyền và kiểm soát tất cả thông tin liên quan đến các quá trình và hoạt động không có ý thức hoặc không tự nguyện của sinh vật. 

Nói chung, bệnh thần kinh tự cảm giác có xu hướng ảnh hưởng cơ bản đến ngưỡng nhận thức cảm giác, truyền và xử lý các kích thích liên quan đến đau, kiểm soát và điều hòa hô hấp, chức năng tim và chức năng đường tiêu hóa (Foundation for Bệnh lý thần kinh ngoại biên, 2016).

Hội chứng Riley-Day được Riley và các đồng nghiệp mô tả lần đầu tiên vào năm 1949. Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đã mô tả 5 trường hợp thời thơ ấu trong đó ông xác định ra mồ hôi nhiều, phản ứng quá mức với sự lo lắng với sự phát triển của tăng huyết áp, không có nước mắt hoặc đau do thay đổi nhiệt độ (Norcliffe-Kaufmann và Kaufmann, 2012).

Ngoài ra, nhóm các nhà nghiên cứu này đã quan sát tập các triệu chứng lâm sàng này trong một dân số cụ thể, ở trẻ em có nguồn gốc Do Thái, khiến chúng nghi ngờ nguồn gốc di truyền hoặc nguyên nhân (Norcliffe-Kaufmann và Kaufmann, 2012).

Sau đó, vào năm 1952, kích thước lâm sàng ban đầu được mở rộng với thêm 33 trường hợp và tên được gán cho bệnh lý này là chứng mất tự chủ gia đình (DA) (Norcliffe-Kaufmann và Kaufmann, 2012).

Tuy nhiên, mãi đến năm 1993, khi các yếu tố di truyền cụ thể liên quan đến hội chứng Riley-Day được phát hiện (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann và Kaufmann, 2012)..

Cuối cùng, hội chứng Riley-Day được phân loại là một ảnh hưởng thần kinh, trong đó thiệt hại và tổn thương có thể được phân biệt trong các sợi trục hoặc tế bào của các tế bào thần kinh tự trị và cảm giác (Esmer et al., 2014).

Tần suất

Hội chứng Riley Day là một căn bệnh hiếm gặp, nó có tỷ lệ lưu hành đặc biệt ở những người gốc Do Thái, đặc biệt là ở Đông Âu (Orphanet, 2007).

Do đó, các nghiên cứu khác nhau đã ước tính tỷ lệ mắc của nó trong khoảng một trường hợp trên 3.600 ca sinh (Axelrod và Gold-von Simson, 2007).

Mặc dù bệnh lý này là di truyền và do đó có mặt từ khi sinh ra, không có tần số lớn hơn đã được xác định ở một trong hai giới (Orphanet, 2007).

Ngoài ra, độ tuổi trung bình của những người mắc hội chứng Riley-Day là 15 tuổi, bởi vì xác suất đạt 40 tuổi khi sinh không vượt quá 50% (Tổ chức Dysautonomia Foundation, 2016).

Thông thường, các nguyên nhân chính gây tử vong có liên quan đến bệnh lý và biến chứng phổi hoặc tử vong đột ngột do thâm hụt tự trị (Tổ chức Dysautonomia Foundation, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng 

Hội chứng Riley-Day làm phát sinh một mô hình phức tạp về sự liên quan đến thần kinh, kèm theo những thay đổi quan trọng liên quan đến chức năng tim mạch tự chủ, phản ứng thở máy, đau, nhận thức về nhiệt độ hoặc vị giác, nuốt, dáng đi hoặc sự biểu hiện của phản xạ cơ bắp (Norcliffe-Kaufmann và Kaufmann, 2012).

Kết quả lâm sàng có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, tuy nhiên, phổ biến nhất thường bao gồm (Axelrod và Gold-von Simson, 2007):

Biểu hiện cơ xương khớp

Các đặc điểm thể chất thường không rõ ràng vào lúc sinh, do đó, rối loạn chức năng cơ thể có xu hướng phát triển theo thời gian, chủ yếu là do tình trạng hình thành xương và trương lực cơ kém.

Trong trường hợp cấu hình khuôn mặt, một cấu trúc đặc biệt dường như phát triển với sự làm phẳng đáng kể của môi trên, đặc biệt rõ ràng khi mỉm cười, hàm nổi bật và / hoặc xói mòn lỗ mũi.

Ngoài ra, tầm vóc ngắn hoặc sự phát triển của vẹo cột sống nghiêm trọng (độ cong hoặc lệch của cột sống), là một số trong những phát hiện y tế thường xuyên nhất.

Trình diễn tự động

Sự thay đổi của khu vực tự trị rất có ý nghĩa và tạo thành một số triệu chứng vô hiệu hóa nhất đối với những người mắc hội chứng Riley-Day.

- Alacrimia: lacrimation một phần hoặc toàn bộ. Tình trạng y tế này là một trong những triệu chứng chính của hội chứng Riley-Day, vì nước mắt thường không có cảm xúc khi khóc từ lúc mới sinh.

- Thiếu lương: trong hầu hết tất cả bị ảnh hưởng, có một khó khăn đáng kể để nuôi bình thường với hiệu quả.

Điều này chủ yếu xuất phát từ các yếu tố như phối hợp miệng kém, trào ngược dạ dày thực quản (nội dung dạ dày quay trở lại thực quản do đóng thực quản kém), nhu động ruột bất thường, nôn mửa và buồn nôn tái phát, trong số những người khác..

- Dịch tiết quá mức: có thể quan sát thấy sự gia tăng quá mức của dịch tiết cơ thể, chẳng hạn như viêm màng phổi (đổ mồ hôi), bệnh lậu (sản xuất quá nhiều nước và niêm mạc dạ dày), lậu (sản xuất quá nhiều niêm mạc phế quản) và / hoặc tiết nước bọt.

- Thay đổi hô hấp: Thiếu oxy hoặc thiếu oxy trong cơ thể là một trong những triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Riley-Day. Ngoài ra, thiếu oxy hoặc thiếu oxy trong máu cũng thường xuyên xảy ra.

Mặt khác, nhiều cá nhân có thể phát triển các bệnh phổi mãn tính, như viêm phổi, do hít phải các chất và / hoặc thực phẩm.

- Khủng hoảng kinh tế: các cơn buồn nôn, nôn, nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh và không đều), huyết áp cao (tăng huyết áp bất thường), tăng huyết áp (đổ mồ hôi quá mức và bất thường), tăng nhiệt độ cơ thể, nhịp tim nhanh (tăng nhịp thở bất thường) ), giãn đồng tử, trong số những người khác.

- Thay đổi timNgoài những điều đã đề cập ở trên, hạ huyết áp thế đứng (huyết áp giảm đột ngột do thay đổi tư thế) và nhịp tim chậm (nhịp tim chậm bất thường) là rất phổ biến. Ngoài ra, người ta cũng thường thấy tăng huyết áp (tăng huyết áp) trong các tình huống căng thẳng hoặc cảm xúc.

- Trân trọng: trong nhiều trường hợp, mất ý thức tạm thời có thể xảy ra do lưu lượng máu giảm đột ngột.

Biểu hiện cảm giác

Sự thay đổi trong khu vực cảm giác thường ít nghiêm trọng hơn so với những thay đổi liên quan đến cấu hình cơ xương hoặc chức năng tự trị. Một số phổ biến nhất trong hội chứng Riley-Day bao gồm:

- Những cơn đau: nhận thức cao về cơn đau thường xảy ra ở những người mắc hội chứng Riley-Day, đặc biệt là liên quan đến cấu trúc da và xương.

- Thay đổi nhận thức cảm tính: nhận thức bất thường về nhiệt độ, rung, đau hoặc vị thường có thể được nhìn thấy, mặc dù nó không bao giờ hoàn toàn vắng mặt.

Các biểu hiện thần kinh khác

Trong tất cả các trường hợp hoặc trong một phần lớn trong số này, có thể xác định sự chậm phát triển tổng quát, đặc trưng chủ yếu là việc tiếp thu muộn dáng đi hoặc ngôn ngữ biểu cảm.

Ngoài ra, các xét nghiệm thần kinh cho thấy sự phát triển của sự liên quan đến thần kinh và teo tiểu não đáng kể, trong số các triệu chứng khác, có thể góp phần làm xấu đi sự kiểm soát cân bằng, phối hợp vận động hoặc kinh nguyệt..

Nguyên nhân

Chứng tự kỷ gia đình hoặc hội chứng Riley Day có bản chất di truyền. Cụ thể, nó có liên quan đến đột biến gen HSAN3 (IKBKAP) nằm trên nhiễm sắc thể 9, tại vị trí 9q31 (Orphanet, 2007).

Gen IKBKAP chịu trách nhiệm cho việc thiếu các hướng dẫn sinh hóa theo tỷ lệ để sản xuất một loại protein gọi là phức hợp IKK. Do đó, trong trường hợp hội chứng Riley-Day, sự vắng mặt hoặc sản xuất kém của điều này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh lý này (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Chẩn đoán 

Chẩn đoán bệnh lý này, giống như các rối loạn thần kinh di truyền khác, được thực hiện dựa trên sự công nhận lâm sàng các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lý mà chúng tôi đã mô tả trước đây (Axelrod và Gold-von Simson, 2007).

Điều cần thiết là phải thực hiện chẩn đoán phân biệt để loại trừ sự hiện diện của các bệnh khác với hội chứng Riley Day và chỉ định triệu chứng mà người bị ảnh hưởng mắc phải (Orphanet, 2007).

Ngoài ra, nên thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác nhận sự hiện diện của đột biến gen tương thích với bệnh này (Axelrod và Gold-von Simson, 2007).

Điều trị

Hiện tại, vẫn chưa thể xác định một phương pháp điều trị cho bệnh lý có nguồn gốc di truyền này. Một số loại thuốc như diazepam, metoclipramide hoặc chloral hydrate thường được sử dụng để làm giảm bớt một số triệu chứng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Ngoài ra, việc sử dụng liệu pháp vật lý và nghề nghiệp để kiểm soát các biến chứng cơ xương khớp cũng được khuyến nghị..

Mặt khác, các biện pháp cho ăn hoặc thở bù là cơ bản để bù đắp cho thâm hụt và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Do đó, việc điều trị về cơ bản là giảm nhẹ, nhằm mục đích kiểm soát chứng alacrimia, rối loạn chức năng hô hấp và đường tiêu hóa, thay đổi tim hoặc biến chứng thần kinh (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2007).

Ngoài ra, trong trường hợp rối loạn cơ xương khớp nghiêm trọng và nghiêm trọng, phương pháp phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh một số thay đổi, đặc biệt là những phương pháp làm chậm sự phát triển cơ thể bình thường và tiếp thu các kỹ năng và khả năng vận động..

Tài liệu tham khảo

1. ACPA. (2016). Bệnh lý thần kinh ngoại biên. Lấy từ Hiệp hội đau mãn tính Hoa Kỳ: https://theacpa.org/condition/perodesal-neuropathy
2. Axelrod, F., & Vàng von Simson, G. (2007). Di truyền cảm giác và bệnh lý thần kinh tự trị: loại II, III và IV. Thu được từ BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Thang điểm đánh giá chức năng của bệnh nhân
   Bệnh nhân với. Tạp chí Nhi khoa, 1160-1165.
4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Bệnh lý thần kinh cảm giác tự động
   di truyền loại IIA: biểu hiện sớm về xương và thần kinh. Một Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016). Tờ thông tin FD. Lấy từ Quỹ Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. Chi cục Kiểm lâm. (2016). Bệnh lý thần kinh ngoại biên là gì. Lấy từ Quỹ thần kinh ngoại biên:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-perodesal-neuropathy/ev Assessment-and-tests /
7. Tham khảo nhà di truyền học. (2016). tự trị gia đình. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền học:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inherribution
8. NIH. (2015). Thông tin tự trị. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia: http://www.ninds.nih.gov/disnings/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). Bệnh lý thần kinh. Lấy từ Viện Tiểu đường và Bệnh Tiêu hóa và Thận Quốc gia:
   http://www.niddk.nih.gov/health-inif/health-c truyền thông-programs / rep / Health-care-pression
10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Chứng mất tự chủ gia đình (hội chứng Riley-Day): Khi phản hồi baroreceptor thất bại. Khoa học thần kinh tự động: Cơ bản và lâm sàng, 26-30.
11. CHÚA (2007). Tự trị, Gia đình. Lấy từ Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: http://raredisease.org/rare-disease/dysautonomia-familial/
12. Mồ côi. (2007). Gia đình tự chủ. Thu được từ Orphanet:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Bệnh lý thần kinh ngoại biên.
14. UMM. (2016). Hội chứng Riley-Day. Lấy từ Trung tâm Y tế Đại học Maryland: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-sy Triệu chứng