Hội chứng Treacher Collins Triệu chứng, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng Treacher Collins là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển cấu trúc xương và các mô khác của vùng mặt (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ở một mức độ cụ thể hơn, mặc dù những người bị ảnh hưởng thường có mức độ phát triển trí tuệ bình thường hoặc dự kiến, họ đưa ra một loạt các thay đổi khác như dị tật ở kênh thính giác và trong các lỗ tai, nứt vòm miệng, đại tràng mắt hoặc hở hàm ếch, giữa những người khác (Mehrotra et al., 2011).

Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng y tế hiếm gặp, vì vậy tỷ lệ mắc bệnh này được ước tính khoảng một trường hợp trên 40.000 ca sinh, xấp xỉ (Coleues et al., 2015).

Ngoài ra, các nghiên cứu thực nghiệm và lâm sàng đã chỉ ra rằng hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Treacher Collin là do đột biến trên nhiễm sắc thể 5, đặc biệt ở khu vực 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Về chẩn đoán, điều này thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng có ở người bị ảnh hưởng, tuy nhiên, các nghiên cứu di truyền là cần thiết để xác định các bất thường nhiễm sắc thể và, ngoài ra, loại trừ các bệnh lý khác.

Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Treacher Collins, thông thường các chuyên gia y tế tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Các can thiệp trị liệu có thể bao gồm các chuyên gia rất đa dạng, ngoài các giao thức can thiệp khác nhau, dược lý, phẫu thuật, v.v. (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Đặc điểm của hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển sọ não (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Cụ thể, Hiệp hội quốc gia về Hội chứng Treacher Collins (2016), định nghĩa tình trạng y tế này là: "Thay đổi sự phát triển hoặc dị tật cranioencephalic nguồn gốc di truyền bẩm sinh, không thường xuyên, mất khả năng và không có phương pháp chữa trị được công nhận".

Tình trạng y tế này đã được báo cáo ban đầu vào năm 1846 bởi Thompson và Toynbee vào năm 1987 (Coob et al., 2014).

Tuy nhiên, nó được gọi là bác sĩ nhãn khoa người Anh Edward Treacher Collins, người đã mô tả nó vào năm 1900 (Mehrotra et al., 2011).

Trong báo cáo lâm sàng của mình, Treacher Collins, cô đã mô tả hai đứa trẻ có mí mắt dưới to bất thường, có vết bớt và không có hoặc gò má kém phát triển (hiệp hội sọ não Chiildren, 2016).

Mặt khác, đánh giá toàn diện và chi tiết đầu tiên về bệnh lý này được thực hiện bởi A. Franceschetti và D. Klein vào năm 1949, sử dụng thuật ngữ mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Như chúng tôi đã chỉ ra, bệnh lý này ảnh hưởng đến sự phát triển và hình thành cấu trúc sọ não, do đó những người bị ảnh hưởng sẽ gặp nhiều vấn đề khác nhau, như đặc điểm khuôn mặt không điển hình, điếc, thay đổi mắt, vấn đề tiêu hóa hoặc thay đổi ngôn ngữ (Hiệp hội Hội chứng Quốc gia Kẻ phản bội Collins, 2016).

Thống kê

Hội chứng Treacher Collins là một bệnh hiếm gặp trong dân số nói chung (Di truyền học tại nhà, 2016).

Các nghiên cứu thống kê chỉ ra rằng nó có tỷ lệ mắc xấp xỉ 1 trường hợp trên 10.000-50.000 người trên toàn thế giới (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ngoài ra, nó là một bệnh lý bẩm sinh, vì vậy các đặc điểm lâm sàng của nó sẽ có mặt ngay từ khi sinh ra (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Liên quan đến phân phối theo giới tính, không có dữ liệu gần đây đã được tìm thấy cho thấy tần suất cao hơn trong bất kỳ trong số này. Ngoài ra, không có phân phối liên quan đến các khu vực địa lý hoặc nhóm dân tộc cụ thể (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Mặt khác, hội chứng này có bản chất liên quan đến đột biến de novo và kiểu di truyền, do đó, nếu một trong hai cha mẹ mắc hội chứng Treacher Collins, nó sẽ có xác suất 50% truyền bệnh này cho con của họ (Chiildren's craniofacial hiệp hội, 2016).

Trong trường hợp cha mẹ có con mắc hội chứng Treacher Collins, xác suất sinh con mắc bệnh này rất thấp, khi nguyên nhân căn nguyên không liên quan đến yếu tố di truyền (hiệp hội sọ não Chiildren, 2016)

Dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng

Có những thay đổi khác nhau có thể xuất hiện ở trẻ em mắc hội chứng này, tuy nhiên, chúng không xuất hiện theo một cách cần thiết trong mọi trường hợp (hiệp hội sọ não của Chiildren, 2016).

Đặc điểm dị thường di truyền của hội chứng Treacher Collins, sẽ gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, và ngoài ra, tất cả những điều này sẽ ảnh hưởng cơ bản đến sự phát triển khuôn mặt sọ (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013.

Đặc điểm sọ mặt

• Mặt: Những thay đổi ảnh hưởng đến cấu hình khuôn mặt thường xuất hiện đối xứng và song phương, nghĩa là ở cả hai bên của khuôn mặt. Một số dị thường phổ biến nhất bao gồm sự vắng mặt hoặc phát triển một phần của xương gò má, sự phát triển không hoàn chỉnh của cấu trúc xương của hàm dưới, sự hiện diện của một bắt buộc nhỏ và / hoặc cằm nhỏ.
• Sòng bạc: hở hàm ếch, dị tật hàm dưới, di lệch lưỡi, phát triển không hoàn chỉnh và sai lệch răng, là những thay đổi điển hình trong hội chứng này.
• Mắt: dị tật hoặc sự phát triển bất thường của các mô xung quanh nhãn cầu, độ nghiêng của mí mắt, không có lông mi hoặc ống dẫn rất hẹp. Ngoài ra, sự phát triển của các khe hoặc muscas trong mô của mống mắt hoặc sự hiện diện của đôi mắt nhỏ bất thường cũng có khả năng..
• Đường hô hấp: Có nhiều dị thường ảnh hưởng đến đường hô hấp, phổ biến nhất là sự phát triển một phần của hầu họng, hẹp hoặc tắc nghẽn lỗ mũi.
• Tai và kênh thính giác: dị tật của cấu trúc thính giác, cả bên trong, phương tiện truyền thông và bên ngoài. Cụ thể, tai có thể không phát triển hoặc một phần, kèm theo sự thu hẹp đáng kể của pinna thính giác bên ngoài.
• Bất thường ở tứ chi: Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, những người mắc hội chứng Treacher Collins có thể có sự thay đổi ở tay, đặc biệt, ngón tay cái có thể xuất hiện không hoàn chỉnh để vắng mặt phát triển.

Tóm lại, những thay đổi mà chúng ta có thể mong đợi xuất hiện ở trẻ em mắc hội chứng Treacher Collins, sẽ ảnh hưởng đến miệng, mắt, tai và hơi thở (hiệp hội sọ não của Chiildren, 2016).

Đặc điểm thần kinh

Khóa học lâm sàng phù hợp với tình trạng y tế này sẽ tạo ra một sơ đồ thần kinh cụ thể, đặc trưng bởi (Coob et al., 2014):

• Sự hiện diện của microcephaly.
• Trình độ trí tuệ bình thường.
• Sự chậm trễ trong việc tiếp thu các kỹ năng tâm lý.
• Sự tham gia của các khu vực nhận thức.
• Vấn đề học tập.

Trong một số trường hợp, sự chậm trễ trong việc phát triển các lĩnh vực khác nhau hoặc trong việc tiếp thu các kỹ năng là do sự hiện diện của các biến chứng y tế và / hoặc bất thường hoặc dị tật thể chất..

Biến chứng y khoa thứ phát

Thay đổi cấu trúc khuôn mặt, thính giác, buccal hoặc mắt sẽ gây ra một loạt các biến chứng y khoa quan trọng, nhiều trong số đó có khả năng nghiêm trọng đối với người bị ảnh hưởng (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013):

• Suy hô hấp: giảm khả năng hoạt động của hệ hô hấp là một tình trạng y tế có thể gây tử vong cho cá nhân.
• Ngưng thở trẻ em: biến chứng y khoa này ngụ ý sự hiện diện của các giai đoạn ngắn của sự gián đoạn quá trình hô hấp, đặc biệt là trong các giai đoạn ngủ.
• Vấn đề cho ăn: dị thường ở hầu họng và dị tật miệng sẽ cản trở nghiêm trọng dinh dưỡng của người bị ảnh hưởng, trong nhiều trường hợp, việc sử dụng các biện pháp bù trừ sẽ rất cần thiết.
• Mất thị lực và thính giác: Như trong các biến chứng y khoa trước đây, sự phát triển bất thường của cấu trúc mắt và / hoặc thính giác sẽ dẫn đến ảnh hưởng thay đổi của cả hai năng lực.
• Sự chậm trễ trong việc tiếp thu và sản xuất ngôn ngữ: chủ yếu là do dị tật ảnh hưởng đến thiết bị nói.

Trong số các triệu chứng này, cả biểu hiện / vắng mặt và mức độ nghiêm trọng, có thể khác nhau đáng kể giữa những người bị ảnh hưởng, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể trình bày một quá trình lâm sàng rất tinh tế, vì vậy hội chứng Treacher Collins có thể vẫn không được chẩn đoán. Trong các trường hợp khác, sự bất thường nghiêm trọng và các biến chứng y khoa có thể xuất hiện khiến nguy cơ sống sót của cá nhân có nguy cơ (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, hội chứng Treacher Collins có bản chất di truyền thuộc loại bẩm sinh, do đó, những người bị ảnh hưởng sẽ xuất hiện tình trạng y tế này từ khi sinh ra.

Cụ thể, hầu hết các trường hợp có liên quan đến sự hiện diện của bất thường trên nhiễm sắc thể 5, trong khu vực 5q31. (Rosa và cộng sự, 2015).

Ngoài ra, các nghiên cứu khác nhau trong suốt lịch sử của hội chứng này đã chỉ ra rằng nó có thể là do đột biến cụ thể trong các gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Do đó, gen TCOF1 là nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh lý này, chiếm khoảng 81-93% tổng số trường hợp. Mặt khác, các gen POLR1C và POLRD1, làm tăng khoảng 2% các trường hợp còn lại (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Bộ gen này dường như có một vai trò quan trọng trong sự phát triển cấu trúc xương, cơ và da của các vùng trên khuôn mặt (Genetic Home Reference, 2016).

Mặc dù hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Treacher Collins là lẻ tẻ, bệnh lý này trình bày một mô hình di truyền của cha mẹ đối với trẻ em 50%.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Treacher Collis dựa trên các kết quả lâm sàng và X quang và, ngoài ra, một số xét nghiệm di truyền bổ sung được sử dụng (Tài liệu tham khảo di truyền tại nhà, 2016).

Trong trường hợp chẩn đoán lâm sàng, kiểm tra chi tiết về thể chất và thần kinh được thực hiện để chỉ định những điều này. Thông thường, quá trình này được thực hiện dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh.

Một trong những xét nghiệm được sử dụng nhiều nhất trong giai đoạn đánh giá này là tia X, họ có thể cung cấp cho chúng tôi thông tin về sự hiện diện / vắng mặt của dị tật sọ não (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Mặc dù một số đặc điểm trên khuôn mặt có thể quan sát trực tiếp, tia X cho thông tin chính xác và chính xác về sự phát triển của xương hàm, sự phát triển của hộp sọ hoặc sự phát triển của dị tật bổ sung (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Ngoài ra, trong trường hợp các dấu hiệu thực thể vẫn còn rất tinh tế hoặc cần xác định chẩn đoán, các xét nghiệm di truyền khác nhau có thể được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của các đột biến trong gen TCOF1, POLR1C và POLR1D (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp , 2013).

Ngoài ra, khi có tiền sử gia đình mắc hội chứng Treacher Collins, có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh. Thông qua chọc ối chúng ta có thể kiểm tra vật liệu di truyền của phôi.

Điều trị

Hiện tại không có loại điều trị chữa khỏi hội chứng Treacher Collins, vì vậy các chuyên gia tập trung vào điều trị các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất..

Theo cách này, sau khi xác nhận ban đầu về bệnh lý, điều cần thiết là phải đánh giá các biến chứng y khoa có thể xảy ra (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Thay đổi các khu vực con đường
• Thay đổi nghiêm trọng của cấu trúc khuôn mặt.
• Rạch miệng.
• Thay đổi nuốt.
• Thay đổi phụ gia.
• Vấn đề về mắt và thị giác.
• Bất thường nha khoa.

Việc thực hiện tất cả những bất thường này là nền tảng cho việc thiết kế một phương pháp điều trị cá nhân và điều chỉnh theo nhu cầu của người bị ảnh hưởng.

Do đó, việc quản lý điều trị cá nhân này thường cần có sự hiện diện của các chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ nha khoa, nhà thính học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà tâm lý học, v.v. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Cụ thể, tất cả các biến chứng y khoa được chia thành nhiều giai đoạn tạm thời để giải quyết can thiệp điều trị y tế của họ (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Từ 0 đến 2 năm: điều trị thay đổi đường hô hấp và giải quyết vấn đề cho ăn
• Từ 3 đến 12 tuổi: điều trị thay đổi ngôn ngữ và tích hợp trong hệ thống giáo dục
• Từ 13 đến 18 tuổi: sử dụng phẫu thuật để điều chỉnh dị tật sọ não.

Trong tất cả các giai đoạn này, cả việc sử dụng thuốc và tái tạo khí quản là những kỹ thuật trị liệu phổ biến nhất (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2013).

Tài liệu tham khảo

1. ANSTC. (2016). Kẻ phản bội Collins là gì? Lấy từ Hội chứng quốc gia về Hội chứng Treacher Collins.
2. CCA (2010). hướng dẫn để hiểu hội chứng của kẻ phản bội. Lấy từ Hiệp hội sọ não trẻ em.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Quản lý phẫu thuật của hội chứng Treacher Collins. Tạp chí phẫu thuật miệng và Maxillofacial của Anh , 581-589.
4. Tham khảo nhà di truyền học. (2016). Hội chứng Treacher Collins. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Hội chứng Treacher Collins. GeneReview.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Phổ lâm sàng của Hội chứng Treacher Collins. Tạp chí sinh học miệng và nghiên cứu sọ não, 36-40.
7. Coleues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Sự tiến hóa của một đứa trẻ mắc hội chứng Treacher Collins đang trải qua điều trị vật lý trị liệu. Fisioter. Di chuyển., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Dị tật tai, giảm thính lực và phục hồi thính giác ở trẻ mắc hội chứng Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.