Triệu chứng hội chứng Turner, nguyên nhân, phương pháp điều trị

các Hội chứng Turner (ST) là một bệnh lý di truyền liên quan đến giới tính nữ xảy ra do sự thiếu vắng một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, trong tất cả hoặc một phần các tế bào của sinh vật (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012).

Các đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất thường bao gồm giảm chiều cao hoặc chiều cao, rối loạn chức năng tuyến sinh dục, dị tật tim khác nhau, thay đổi nhãn khoa và otic trong số các tính năng khác (Trung tâm học tập khoa học di truyền -University of Utah, 2016).

Hội chứng Turner thường không liên quan đến sự hiện diện của chậm phát triển trí tuệ, phát triển trí tuệ là bình thường, trừ trường hợp cụ thể. Tuy nhiên, thông thường để quan sát một hồ sơ nhận thức thần kinh cụ thể (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Chẩn đoán bệnh lý này có thể được thực hiện trong giai đoạn mang thai, dựa trên các quan sát lâm sàng. Vì vậy, khi có một nghi ngờ chẩn đoán, một nghiên cứu di truyền phải được thực hiện. Tuy nhiên, nó thường được thực hiện trong những khoảnh khắc đầu tiên của cuộc đời hoặc trong thời thơ ấu (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012).

Mặc dù không có sự can thiệp y tế chữa bệnh cho hội chứng Turner, nhưng nhiều phương pháp điều trị chuyên biệt đã được thiết kế để điều trị các biến chứng y khoa của bệnh lý này: điều trị nội tiết, phẫu thuật thẩm mỹ, kiểm soát dinh dưỡng, kích thích thần kinh, v.v. (Galán Gómez, 2016).

Hội chứng Turner không phải là một bệnh lý gây tử vong, tuy nhiên, sự phát triển của các biến chứng y khoa nghiêm trọng, chẳng hạn như dị thường tim có thể gây nguy cơ sống sót cho những người bị ảnh hưởng (Di truyền tại nhà, 2016).

Đặc điểm của hội chứng Turner

Hội chứng Turner (ST), được đặt theo tên của bác sĩ Henry Turner, một trong những chuyên gia y tế đầu tiên mô tả quá trình lâm sàng của bệnh lý này trong tài liệu y khoa, khoảng năm 1938 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012).

Ngoài ra, tình trạng y tế này còn được gọi là Ullrich-Turner hoặc Bonevie-Ullrich, Turner và / hoặc tuyến sinh dục (Tổ chức Hội chứng Turner, 2016).

Nói chung, bệnh lý này không được coi là một bệnh, nhưng là một hội chứng, nghĩa là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan với nhau, cho phép tạo ra một nhóm, nhưng không nhất thiết phải xuất hiện cùng một lúc trong một trường hợp (López Siguero , 2016).

Mặc dù ST trình bày một quá trình lâm sàng được xác định rõ ràng, nó có thể gây ra một loạt các vấn đề y tế do hậu quả của sự thay đổi di truyền nguyên nhân (Mayo Clinic, 2014)..

Karyotype

Từ năm 1959, người ta đã biết rằng bệnh lý này ảnh hưởng đến giới tính nữ một cách cụ thể, vì người ta thấy rằng hội chứng Turner xảy ra do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể X (López Siguero, 2016).

Con người có 46 nhiễm sắc thể, được tổ chức ở cấp cấu trúc trong 23 cặp. Ngoài ra, trong số này, chúng ta có hai nhiễm sắc thể sẽ xác định các đặc điểm tình dục của chúng ta.

Cụ thể, cặp nhiễm sắc thể giới tính nam được hình thành bởi nhiễm sắc thể X và Y, trong khi cặp nhiễm sắc thể giới tính nữ bao gồm hai nhiễm sắc thể X.

Sự kết hợp và phân chia của tất cả các vật liệu di truyền này sẽ xác định các đặc điểm thể chất, nhận thức và tình dục của chúng ta. Tuy nhiên, nếu trong giai đoạn phát triển phôi có sự thất bại trong quá trình phân chia tế bào ảnh hưởng đến một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X, hội chứng Turner có thể xuất hiện (Hiệp hội dị tật và bất thường về răng, 2012).

Tóm lại, kiểu nhân của hội chứng Tuerner biểu hiện 45 nhiễm sắc thể với mô hình 45 X, một nhiễm sắc thể giới tính vắng mặt.

Biểu hiện của sự bất thường do hội chứng Turner tạo ra thường thay đổi tùy theo mức độ phát triển của người bị ảnh hưởng, do đó, chúng ta có thể tìm thấy các đặc điểm lâm sàng thường xuyên hơn ở một số giai đoạn so với các giai đoạn khác.

Ngoài ra, hội chứng Turner có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh cao, do đó nó có thể xuất hiện cùng với các tình trạng y tế khác như bệnh tim mạch, tiểu đường, suy giáp, v.v. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Thống kê

Hội chứng Turner (ST) là một tình trạng y tế phát triển ở khoảng 1 người cho mỗi 2.500 bé gái được sinh ra trên toàn thế giới (Di truyền học tại nhà, 2016).

Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh lý có thể khác nhau, vì sảy thai tự nhiên và không tự nguyện là phổ biến (Di truyền học tại nhà, 2016).

Hiệp hội Hội chứng Turner Hoa Kỳ (2015) chỉ ra rằng hội chứng Turner có thể xảy ra trong khoảng 10% trường hợp sảy thai.

Cụ thể, ước tính có hơn 70.000 phụ nữ và trẻ em gái mắc hội chứng này sống ở Hoa Kỳ (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012)..

Liên quan đến phân phối theo giới tính, trước đây chúng tôi đã chỉ ra rằng hội chứng Turner là một bệnh lý đặc biệt ảnh hưởng đến giới tính nữ. Ngoài ra, không có trường hợp nào được xác định liên quan đến các nhóm đạo đức hoặc chủng tộc cụ thể, hoặc các khu vực địa lý cụ thể.

Mặt khác, ST là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền bẩm sinh, do đó kiểu hình vật lý có mặt từ lúc sinh ra, mặc dù các triệu chứng có thể tinh tế trong nhiều trường hợp.

Do đó, ST thường được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, có những trường hợp rất nhẹ có thể không được chẩn đoán trong suốt thời thơ ấu, ngay cả ở tuổi trưởng thành (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2012).

Dấu hiệu và triệu chứng

Tùy thuộc vào sự thay đổi di truyền cụ thể của nhiễm sắc thể X, ST có thể gây ra các đặc điểm lâm sàng khác biệt giữa những người bị ảnh hưởng, tuy nhiên, một số trường hợp phổ biến nhất đã được báo cáo (Galán Gómez, 2016):

Rối loạn cơ xương

• Tầm vóc ngắnMặc dù trong giai đoạn đầu của sự sống, sự phát triển chiều cao thường được điều chỉnh theo tiêu chuẩn tăng trưởng dự kiến, người ta thấy rằng những người bị ảnh hưởng thường đạt được chiều cao cuối cùng dưới mức trung bình. Từ khi sinh ra và giai đoạn đầu của thời thơ ấu, sự tăng trưởng chậm lại, trở nên chậm hơn khi so sánh trong nhóm tuổi của chúng. Ngoài ra, chúng thường không trải qua sự phát triển vượt bậc trong giai đoạn dậy thì.
• Giảm cổ: Cổ thường có chiều dài ngắn hơn bình thường, kèm theo sự hiện diện của nếp gấp da.
• Cubito Valgo: Đó là một dị tật cấu trúc ảnh hưởng đến cẳng tay. Cụ thể, có thể quan sát thấy độ lệch của hướng ra ngoài này, với khuỷu tay được uốn cong vĩnh viễn.
• Giảm metacarpals: Metacarpus, một trong những bộ phận xương tạo nên cấu trúc của các ngón tay, thường có kích thước nhỏ hơn bình thường hoặc dự kiến.
• Dị tật Madelung: là một sự thay đổi ảnh hưởng đến thành phần cấu trúc của cổ tay. Điều này được rút ngắn hơn bình thường và với sự sắp xếp theo chiều dọc của ulna và bán kính, làm giảm đáng kể khả năng di chuyển.
• Vẹo cột sống: giống như phần còn lại của các thay đổi về cơ xương khớp, người ta thường quan sát thấy một sai lệch hoặc độ cong của cột sống ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.
• Genu Valgo: Tình trạng này còn được gọi là chân trong "X", vì chúng bị lệch, quan sát vị trí mà đầu gối chạm vào. Chân được đặt về phía fura và mắt cá chân được xem xét.
• Micrognathia và ogival vòm miệng: sự phát triển của một nhiệm vụ với kích thước giảm là có thể, kèm theo độ cao và cúi của phần trung tâm của vòm miệng cứng.
• Hypoplastic momas: ở những phụ nữ bị ST, ngực thường phát triển kém.

Thay đổi bạch huyết

Trong trường hợp của những thay đổi này, thường xuyên nhất là quan sát sự tắc nghẽn bạch huyết, nghĩa là, tắc nghẽn hoặc tắc nghẽn chất lỏng thoát ra từ các mô cơ thể khác nhau thông qua các mạch bạch huyết.

Khi điều này xảy ra, các dị thường khác nhau có thể phát triển, phổ biến nhất trong ST là:

• Pterigium Colli: Sự thay đổi này là một dị tật cổ tử cung ảnh hưởng đến cấu trúc của cổ, trong đó sự hiện diện của màng hoặc các dải mô và sợi cơ được quan sát, chạy từ xương chũm đến vai.
• Đường cấy mao mạch thấp: thông thường là đường chân tóc được đặt ở mức thấp. Đặc biệt, trong các trường hợp Colli pterigium xuất hiện.
• Phù ở tứ chi: sự thay đổi trong tuần hoàn bạch huyết có thể gây ra sự tích tụ chất lỏng ở các khu vực cơ thể khác nhau, đặc biệt là ở tay và chân, dẫn đến sự phát triển của viêm đáng kể.
• Loạn sản móng: Đây là một loại loạn dưỡng ảnh hưởng đến móng tay, thường làm mất khối lượng cấu trúc, các vệt dọc và mất men răng.
• Drematoglyphs: bao gồm sự phát triển của các đường vân da ở lòng bàn tay hoặc bàn chân.

Thay đổi trong các tế bào mầm

• Bất thường Gon Gon: Suy buồng trứng thường xuất hiện và các cơ quan sinh dục ngoài có xu hướng phát triển không hoàn chỉnh hoặc một phần. Trong nhiều trường hợp, loại thay đổi này được chỉ định là "chủ nghĩa tình dục trẻ sơ sinh" trong tài liệu y khoa.
• Vô sinh: sự vắng mặt của việc sản xuất hormone và tình dục của buồng trứng, ngụ ý sự phát triển thiếu hụt của tuổi dậy thì. Bên cạnh việc quan sát sự phát triển thiếu hụt các đặc điểm sinh dục thứ cấp, phụ nữ thường thiếu khả năng sản xuất noãn
  và kinh nguyệt.

Mô hình thần kinh

ST, thường không ngụ ý sự phát triển của thâm hụt trí tuệ nói chung. Những người bị ảnh hưởng có trí thông minh được điều chỉnh theo độ tuổi và mức độ phát triển của họ.

Tuy nhiên, ở cấp độ nhận thức, một số lĩnh vực có sự phát triển thiếu hụt hơn đã được phát hiện, điều này ảnh hưởng đến năng lực học tập trên toàn cầu.

Nhiều người bị ảnh hưởng có xu hướng gặp vấn đề với sự phát triển về định hướng và định hướng, trí nhớ và kỹ năng chú ý hoặc khả năng giải quyết vấn đề.

Một loại thay đổi phổ biến khác

• Bất thường về tim: dị tật tim bẩm sinh như van động mạch chủ bicuspid hoặc rút ngắn động mạch chủ là cực kỳ phổ biến.
• Bất thường về thận: thận móng ngựa, dị tật ở đường tiết niệu, là một số biểu hiện thận phổ biến nhất.
• Bất thường về mắt và thị giác: thường quan sát lác, nhược thị hoặc sụp mí mắt, trong số các loại thay đổi khác.
• Bất thường thính giác: tai và kênh thính giác bên ngoài thường có độ phân giải thấp, ngoài ra sự phát triển của một loại dị tật bên trong khác có thể làm giảm đáng kể khả năng thính giác.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã lưu ý trước đó, sự phát triển của hội chứng Turner là do sự bất thường về gen trên nhiễm sắc thể X.

Trong giai đoạn mang thai, khi vật liệu di truyền được tổ chức lại để bắt đầu tất cả các quá trình sinh hóa phù hợp với sự phát triển của phôi, có thể xảy ra những thay đổi hoặc sai sót khác nhau, kết quả của các yếu tố bên trong hoặc bên ngoài hoặc đột biến ngẫu nhiên.

Khi điều này xảy ra, cấu trúc chức năng của vật liệu di truyền và nhiễm sắc thể của cá nhân có thể bị thay đổi, và do đó, các đặc điểm kiểu hình và hành vi tiếp theo..

Trong ST, một mô hình lâm sàng ảnh hưởng đặc biệt đến phụ nữ được mô tả, điều này là do bất thường nhiễm sắc thể X.

Mặc dù, cả hai giới, nam và nữ đều có nhiễm sắc thể X, trong trường hợp phụ nữ tăng gấp đôi. Do đó, khi sự bất thường phát triển ảnh hưởng một phần hoặc hoàn toàn đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể X, quá trình mang thai của phôi nam bị gián đoạn một cách tự nhiên, do thành phần nhiễm sắc thể giới tính của nó (XY), tình huống này không xảy ra. sẽ cho phép bạn phát triển với sự hiện diện độc đáo của nhiễm sắc thể Y.

Tuy nhiên, trong trường hợp không có một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X trong phôi nữ, thai nhi này có thể tồn tại được, vì sự vắng mặt của nhiễm sắc thể này có thể được bù bởi thành phần X khác của cặp vợ chồng, do phụ nữ có thành phần nhiễm sắc thể giới tính XX.

Nhiễm sắc thể X không đối xứng, nó có một số nhánh đặt trước (p) và cánh tay dài gọi là (q). Khi mất một phần hoặc toàn bộ một cánh tay, các dấu hiệu và triệu chứng khác biệt có thể xuất hiện ở những người mắc hội chứng Turner (Galán Gómez, 2016).

Khi vùng ngắn của nhiễm sắc thể X vẫn được bảo tồn, những người bị ảnh hưởng có thể cho thấy sự phát triển bình thường của tuổi dậy thì. Điều này xảy ra trong khoảng 10-15% các trường hợp, trong khi, nếu cánh tay dài hơn được duy trì, dấu hiệu đặc trưng nhất sẽ là giảm chiều cao (Galán Gómez, 2016)..

Ngoài ra, điều phổ biến nhất trong hội chứng Turner là sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X, điều này sẽ dẫn đến việc trình bày toàn bộ quá trình lâm sàng (Galán Gómez, 2016).

Chẩn đoán

Thông thường, chẩn đoán sẽ được thực hiện trong giai đoạn tiền sản. Siêu âm siêu âm có thể cho thấy một số dị thường vật lý mà ST tạo ra.

Do đó, khi có sự nghi ngờ về bệnh lý này, một nghiên cứu di truyền thường được thực hiện để đánh giá DNA của thai nhi (Mayo Clinic, 2014)..

Thông thường, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được sử dụng trong giai đoạn này: lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối cố gắng lấy một phần mô nhau thai và nước ối, để phân tích thành phần nhiễm sắc thể của chúng (Mayo Clinic, 2014).

Tuy nhiên, nếu nghi ngờ lâm sàng không bắt đầu cho đến giai đoạn sau khi sinh, nghiên cứu di truyền thường được thực hiện thông qua việc trích xuất một mẫu máu nhỏ..

Ngoài việc xác định sự hiện diện của dị thường di truyền, điều cần thiết là các chuyên gia khác nhau đánh giá các đặc điểm cụ thể của người bị ảnh hưởng, cũng như các biến chứng y tế tiềm ẩn (Mayo Clinic, 2014)..

Mục tiêu thiết yếu của thăm dò lâm sàng là thiết kế một can thiệp không văn minh và hiệu quả.

Điều trị

Mặc dù không có biện pháp chữa trị cho hội chứng Turner, nhưng có một số chiến lược điều trị để điều trị các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lý này..

Một số cách tiếp cận cụ thể thường xuyên nhất bao gồm (Galán Gómez, 2016):

• Điều trị dược lý cho tăng huyết áp và thay đổi tim.
• Công cụ bồi thường cho các trường hợp mất thính lực.
• Điều trị nội tiết tố, dựa trên việc sử dụng estrogen để kích thích sự phát triển của các đặc điểm sinh dục thứ cấp.
• Quản lý hormone tăng trưởng (GH), để kích thích tăng kích thước.
• Điều hòa dinh dưỡng để kiểm soát và điều chỉnh trọng lượng cơ thể.
• Kích thích sớm và điều trị tâm thần kinh để can thiệp vào các khu vực nhận thức thiếu hụt nhất.

Tài liệu tham khảo

1. AAMADE. (2012). Hội chứng Turner. Thu được từ Hiệp hội các dị tật và bất thường về răng.
2. Galán Gómez, E. (2016). Hội chứng Turner. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Đặc điểm tiền sản của Hội chứng Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Trung tâm học tập khoa học di truyền. (2016). Hội chứng Turner. Lấy từ Trung tâm học tập khoa học di truyền. Đại học Utah.
5. López Siguero, J. (2016). Câu hỏi và trả lời về Hội chứng Turner. Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa Tây Ban Nha.
6. Cinic tháng năm. (2014). Hội chứng Turner. Lấy từ Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Tìm hiểu về Hội chứng Turner. Lấy từ hội chứng Turner là gì?.
8. NIH. (2016). Hội chứng Turner. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
9. CHÚA (2012). Hội chứng Turner. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Hội chứng Turner: từ khi sinh ra đến khi trưởng thành ... Chất dinh dưỡng nội tiết., 499-506.
11. Hội chứng Hội chứng Turner của Hoa Kỳ. (2016). Về Hội chứng Turner. Lấy từ Hiệp hội Hội chứng Turner của Hoa Kỳ.