Hội chứng West Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

các Hội chứng Tây (SW) nó là một dạng động kinh thời thơ ấu phụ thuộc vào độ tuổi (Arce-Portillo et al., 2011). Đó là một bệnh não động kinh đặc trưng bởi một bộ ba triệu chứng: co thắt ở trẻ sơ sinh, giảm nhịp tim và chậm phát triển tâm lý..

Ngoài ra, người ta cũng thường tìm thấy những tên khác trong bệnh lý này, chẳng hạn như "Co thắt ở trẻ sơ sinh" hoặc "Co thắt ở trẻ sơ sinh", trong tài liệu y khoa Anglo-Saxon (Hiệp hội Động kinh Andalusia, 2016).

Nói chung, sự phát triển điển hình của hội chứng lâm sàng của hội chứng West xảy ra vào khoảng 4-8 tháng tuổi (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Cả tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành thay đổi đáng kể tùy thuộc vào khu vực địa lý, tuy nhiên, các nghiên cứu thống kê khác nhau đã cho thấy sự xuất hiện nhiều hơn ở nam giới (Arce-Portillo et al., 2011).

Hội chứng West có thể được phân loại theo nhiều cách khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân căn nguyên (triệu chứng, thứ phát, tiền điện tử và vô căn), tuy nhiên, thường xuyên nhất liên quan đến các sự kiện tiền sản (Guillén Pinto và Guillén Mendoza, 2015).

Mặc dù không có cách điều trị hội chứng West, can thiệp điều trị bằng hormone vỏ thượng thận (ACTH) và vigabatrin (GBV), có xu hướng tiến triển thuận lợi (Guillén Pinto và Guillén Mendoza, 2015).

Đặc điểm của hội chứng West

Hội chứng West (SW) là một loại động kinh thời thơ ấu liên quan đến tuổi có liên quan đến ba triệu chứng kinh điển: co thắt ở trẻ sơ sinh, chứng loạn nhịp tim và chậm phát triển tâm thần.(Arce-Portillo và cộng sự, 2011).

Động kinh là một rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi sự phát triển của các đợt tái phát của hoạt động thần kinh bất thường, được gọi là động kinh hoặc động kinh (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Ngoài ra, động kinh là một trong những bệnh thần kinh mãn tính thường gặp nhất trong dân số nói chung (Medina, 2015). Khoảng 50 triệu người mắc chứng động kinh trên toàn thế giới (Tổ chức Y tế Thế giới, 2016).

Trong trường hợp dân số trẻ sơ sinh, một trong những dạng động kinh nghiêm trọng và phổ biến nhất là hội chứng West (SW), một loại bệnh não động kinh (Medina, 2015)..

Thuật ngữ bệnh não được sử dụng để chỉ các bệnh lý não khác nhau làm thay đổi cả cấu trúc và chức năng hiệu quả của nó (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2010). Trong trường hợp bệnh não động kinh, các thay đổi về thần kinh sẽ bao gồm: hoạt động não bất thường, co giật, thiếu hụt nhận thức và hành vi, trong số những người khác (Quỹ động kinh, 2008).

Hội chứng West được mô tả lần đầu tiên vào năm 1841 bởi William J. West, thông qua trường hợp của đứa con trai 4 tháng tuổi (Guillén Pinto và Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, lưu ý những cơn co giật hiếm gặp và duy nhất của dân số trẻ em được trình bày trong tình trạng y tế này.

Sau đó, một số tác giả như Lennox và Davis hoặc Vasquez và Turner (1951), đã mô tả chính xác các triệu chứng đặc trưng của hội chứng West, sau đó được gọi là "Biến thể nhỏ xấu"(Hiệp hội động kinh Andalucia, 2016).

Theo thời gian, các tên khác nhau đã được sử dụng, chẳng hạn như "Co thắt ở trẻ sơ sinh" hoặc "Co thắt động kinh", tuy nhiên, thuật ngữ "Hội chứng Tây" tạo ra nhóm bệnh lý, lâm sàng và lịch sử thích hợp nhất (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016).

Thống kê

Hội chứng West có tần suất khoảng 2-10% trong tất cả các trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh động kinh ở trẻ em, đây là dạng động kinh thường gặp nhất trong năm đầu đời (Arce-Portillo et al., 2011).

Tỷ lệ mắc bệnh được ước tính trong khoảng 1 trường hợp trên 4.000 trẻ em, trong khi tuổi khởi phát đặc trưng là từ 4 đến 10 tháng (Arce-Portillo et al., 2011).

Liên quan đến tình dục, một số nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng giới tính nam bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi hội chứng Tây (Hiệp hội Động kinh Andalucia, 2016).

Dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng West (SW) có liên quan đến một bộ ba triệu chứng kinh điển: co thắt ở trẻ sơ sinh, theo dõi chứng loạn nhịp tim do điện và chậm phát triển đáng kể hoặc bắt đầu phát triển tâm lý (Arce-Portillo et al., 2011).

Co thắt ở trẻ sơ sinh

Co thắt ở trẻ sơ sinh là một loại động kinh xuất hiện trong các hội chứng động kinh ở trẻ sơ sinh khác nhau. Thông thường, chúng xuất hiện ở giai đoạn rất sớm của cuộc đời, từ 4 đến 8 tháng tuổi (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Loại động kinh này thuộc loại miconic (rung mạnh và đột ngột ở tay và chân) và có thể xảy ra trong các nhóm lên tới 100 tập (Guillén Pinto và Guillén Mendoza, 2015).

Cụ thể, co thắt ở trẻ sơ sinh được đặc trưng bởi sự uốn cong về phía trước của cơ thể, kèm theo sự cứng nhắc ở tứ chi (cánh tay và chân). Ngoài ra, nhiều trẻ em có xu hướng cong phần lưng dưới khi chúng mở rộng cánh tay và chân (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015).

Những cơn co thắt cơ này là sản phẩm của một cú sốc điện bất thường ở cấp độ não, thường bắt đầu đột ngột và có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút, từ 10 đến 20 (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Thông thường, co thắt ở trẻ sơ sinh phải xuất hiện vào đầu giờ trong ngày (khi thức dậy) hoặc sau bữa ăn (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Ngoài ra, cũng có thể co thắt cơ kèm theo các sự kiện khác như (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Thay đổi chức năng hô hấp.
• La hét hoặc đỏ bừng mặt.
• Chuyển động mắt bất thường hoặc thay đổi.
• Mặt nhăn nhó hay nụ cười.

Chứng loạn nhịp tim

Các nghiên cứu về hoạt động của não thông qua điện não đồ (EGG) đã chỉ ra rằng trẻ em mắc hội chứng West có mô hình điện não bất thường và hỗn loạn, được gọi là chứng loạn nhịp tim (Síathy.info, 2016).

Phòng khám của Đại học Navarra (2015), định nghĩa chứng loạn nhịp tim là một mô hình điện não đồ đặc trưng bởi sự phóng điện liên tục của sóng chậm, gai, sóng sắc nét và không có sự đồng bộ hóa bán cầu, tạo cảm giác rối loạn tuyệt đối của hoạt động điện não khi quan sát điện não đồ.

Phát triển tâm thần

Hội chứng West có thể dẫn đến cả sự vắng mặt và chậm phát triển tâm lý của trẻ.

Do đó, trẻ em bị ảnh hưởng có thể cho thấy sự chậm trễ đáng kể trong việc đạt được các kỹ năng cần thiết cho việc phối hợp cơ và kiểm soát các chuyển động tự nguyện (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Ngoài ra, cũng có thể sự ảnh hưởng của khu vực này biểu hiện như một hồi quy của các khả năng đã nói. Có thể quan sát thấy đứa trẻ bị ảnh hưởng ngừng mỉm cười, ôm đầu, ngồi, v.v. (Hiệp hội động kinh Andalucia, 2016).

Việc mất các kỹ năng có được trước đây và thay đổi thần kinh có thể dẫn đến sự phát triển của các tình trạng y tế đa dạng như (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Đái tháo đường: tê liệt ở cả hai bộ phận của cơ thể.

• Liệt tứ chi hoặc liệt nửa người: tê liệt của bốn chi.

• Xuất huyết: điểm yếu hoặc tê liệt nhẹ của một trong các nửa của cơ thể.

• MicrocephalyChu vi sọ và đầu của em bé hoặc trẻ nhỏ hơn so với nhóm tuổi của chúng và
  tình dục.

Nguyên nhân

Tùy thuộc vào việc xác định tình trạng hoặc sự kiện dẫn đến sự phát triển của hội chứng West, có thể phân loại nó là triệu chứng và tiền điện tử (Arce-Portillo et al., 2011).

Hội chứng Tây có triệu chứng hoặc thứ phát

Với thuật ngữ thứ phát hoặc triệu chứng đề cập đến những trường hợp mắc hội chứng West, trong đó các đặc điểm lâm sàng là sản phẩm của những thay đổi não có thể phát hiện khác nhau (Pozo Alonso, et al., 2002).

Trong nhóm các trường hợp này, có thể phân biệt nguyên nhân trước khi sinh, chu sinh và sau sinh, tùy thuộc vào thời điểm xảy ra tổn thương não (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Tiền sản (trước khi sinh): trong số thường gặp nhất là loạn sản não, xơ cứng củ, bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, hội chứng bẩm sinh hoặc thiếu máu cục bộ thiếu oxy.

• Perinatals (trong khi sinh): trong khi sinh một số nguyên nhân căn nguyên thường gặp nhất là bệnh não do thiếu oxy-thiếu máu cục bộ và hạ đường huyết.

• Sau sinh (sau khi sinh)Trong số các nguyên nhân sau sinh phổ biến nhất là nhiễm trùng, xuất huyết não, chấn thương đầu, bệnh não do thiếu oxy-thiếu máu cục bộ và khối u não. Ngoài ra, chúng ta cũng có thể phân loại các nguyên nhân này theo: ảnh hưởng nhất định đến não, bệnh não và các nguyên nhân khác (Hiệp hội Động kinh Andalusia, 2016).

• Một số sự tham gia của não: sản phẩm của các bệnh chuyển hóa - phenylketon niệu, tăng đường huyết, histidinemia-; dị tật não -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis of the corpus callosum-; hoặc facomatosis.

• Bệnh não trước khi co thắt: có những trường hợp trẻ em bị ảnh hưởng trước đó bị chậm phát triển tâm thần, dấu hiệu thần kinh và động kinh.

• Nguyên nhân khác: chấn thương não, khối u, tai biến mạch máu não, thiếu oxy, vv cũng đã được xác định là nguyên nhân căn nguyên có thể của hội chứng West.

Hội chứng tiền điện tử hoặc vô căn

Với thuật ngữ tiền điện tử hoặc vô căn, chúng tôi đề cập đến những trường hợp mắc hội chứng West, trong đó nguyên nhân chính xác làm phát sinh các biểu hiện lâm sàng không được biết chính xác hoặc không thể xác định được (Pozo Alonso, et al., 2002).

Ngoài các phân loại nguyên nhân căn nguyên này, các nghiên cứu thống kê khác nhau đã chỉ ra rằng thường gặp nhất là nguyên nhân thứ phát (83,8%) và trong số đó, nguyên nhân tiền sản chiếm ưu thế (59,5%), trong đó bệnh xơ cứng nổi bật dị tật não tuberosa và bẩm sinh (Guillén Pinto và Guillén Mendoza, 2015).

• Xơ cứng củ: đó là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền được đặc trưng bởi sự xuất hiện hoặc tăng trưởng của các khối u lành tính (hermatomas) và dị tật ở các cơ quan khác nhau - da, não, tim, mắt, phổi, thận- (Sáinz Hernández và Vallverdú Torón, x).
• Dị tật não bẩm sinh: sự phát triển bất thường của cấu trúc não do hậu quả của quá trình phát triển tiền sản phức tạp bị gián đoạn.

Chẩn đoán

Chẩn đoán lâm sàng của hội chứng West dựa trên việc xác định bộ ba triệu chứng: co thắt ở trẻ sơ sinh, hoạt động điện não bất thường và chậm phát triển tâm lý..

Do đó, bước đầu tiên trong việc phát hiện những điều này là hiện thực hóa lịch sử lâm sàng, qua đó các chuyên gia khác nhau cố gắng thu thập thông tin về biểu hiện triệu chứng, tuổi xuất hiện, tiền sử bệnh nhân và gia đình, v.v. ...

Mặt khác, để mô tả mô hình hoạt động não của cá nhân, việc sử dụng điện não đồ là phổ biến (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Điện não đồ là một kỹ thuật không xâm lấn, không gây đau. Nó được sử dụng để ghi lại các mô hình hoạt động của não và phát hiện sự bất thường có thể xảy ra.

Khi phát hiện mô hình gọi là chứng loạn nhịp tim, phát hiện này có thể giúp xác định chẩn đoán hội chứng West (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Ngoài ra, việc sử dụng các kỹ thuật hình ảnh não khác như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), được sử dụng cả để xác định nguyên nhân căn nguyên của bệnh lý và loại trừ sự hiện diện của các rối loạn thần kinh khác (Tổ chức quốc gia hiếm Rối loạn, 2015).

Do đó, trong chẩn đoán phân biệt và nguyên nhân cũng có thể yêu cầu thực hiện các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm như nước tiểu, máu, chọc dò tủy sống hoặc xét nghiệm di truyền (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Có cách chữa không?

Không có cách chữa hội chứng West. Mặc dù vậy, một số liệu pháp dược lý có lợi đã được xác định.

Trong một số trường hợp, có thể sử dụng thuốc chống co giật để kiểm soát hoặc giảm hoạt động co giật, tuy nhiên, trong những trường hợp khác, nó không hiệu quả (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2015).

Mặt khác, phương pháp điều trị phổ biến nhất trong hội chứng West bao gồm sử dụng hai loại thuốc: vigabatrin (VGT) và điều trị bằng hormone vỏ thượng thận (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin (VGT)

Mặc dù nó là một loại thuốc đã được chứng minh là có hiệu quả để kiểm soát các cơn động kinh, co thắt cơ bắp ở trẻ sơ sinh, vv Việc sử dụng nó rất hạn chế do các tác dụng phụ có thể xảy ra (thay đổi trường thị giác, phát triển rối loạn hành vi, đau đầu, dị cảm, mất trí nhớ, tăng cân, run cơ bản, tiêu chảy, vv (Hiệp hội Thần kinh học Tây Ban Nha - Nhóm Động kinh - , 2016).

Hormone vỏ thượng thận (ACTH)

Các liệu pháp điều trị bằng hormone adrecorticotropas là lần đầu tiên chứng minh hiệu quả của nó, tuy nhiên, nó có độc tính cao. Một số biến chứng thứ phát khi sử dụng phương pháp điều trị này là: tử vong (5%), nhiễm trùng, tăng huyết áp động mạch, xuất huyết não, thay đổi tim, an thần, buồn ngủ, trong số những người khác (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Tiên lượng là gì??

Tiên lượng trong tương lai của trẻ mắc hội chứng West phụ thuộc phần lớn vào nguyên nhân cơ bản và mức độ nghiêm trọng (Síathy.info, 2016).

Nhiều người bị ảnh hưởng đáp ứng nhanh chóng và hiệu quả với việc điều trị, giảm và thậm chí loại bỏ chứng co thắt ở trẻ sơ sinh (Síathy.info, 2016).

Tuy nhiên, thông thường nhất là các cơn động kinh xảy ra thường xuyên trong suốt thời thơ ấu, bao gồm cả sự phát triển của hội chứng Lennox-Gastaut (Síathy.info, 2016).

Nhìn chung, trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng West, sẽ thể hiện sự phát triển toàn diện về học tập và kỹ năng vận động.

Tài liệu tham khảo

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Hội chứng West: nguyên nhân, lựa chọn điều trị, tiến hóa lâm sàng và các yếu tố tiên lượng. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Hiệp hội động kinh Andalucia. (2016). Hội chứng tây. Thu được từ Apex. Hiệp hội động kinh Andalucia.
3. Đại học Phòng khám Navarra. (2015). Rối loạn nhịp tim. Lấy từ Đại học Navarra Clinic.
4. đĩa (2009). Hội chứng tây. Lấy từ đĩa: http://salud.discapnet.es/.
5. Quỹ động kinh. (2008). Bệnh động kinh ở trẻ nhỏ và trẻ nhỏ. Lấy từ Quỹ động kinh.
6. Glauser, T. (2016). Co thắt ở trẻ sơ sinh (Hội chứng Tây). Lấy từ MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). Hội chứng West, kinh nghiệm với một loạt các trường hợp tiếp cận điều trị tuyến đầu. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Thành phố cổ, P. (2015). Hội chứng Tây, thách thức chăm sóc kịp thời. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Bệnh não. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Co thắt trẻ sơ sinh . Lấy từ Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
11. CHÚA (2015). Hội chứng Tây. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
12. SEN. (2016). Vigabatrin. Thu được từ nhóm động kinh SEN.
13. Sindrom.info. (2016). Hội chứng tây. Lấy từ Sindrome.info.