Triệu chứng động kinh vô căn, nguyên nhân và điều trị

các động kinh vô căn hoặc nguyên phát là một loại động kinh có nguồn gốc chủ yếu là di truyền trong đó co giật xảy ra, nhưng không quan sát thấy sự thay đổi thần kinh hoặc tổn thương cấu trúc trong não.

Động kinh là một bệnh về thần kinh được phân biệt bằng các đợt tăng mạnh kích thích tế bào thần kinh. Chúng tạo ra các cơn động kinh, còn được gọi là động kinh động kinh. Trong các cuộc tấn công này, bệnh nhân có thể bị co giật, nhầm lẫn và thay đổi trạng thái ý thức.

Động kinh là bệnh thần kinh thường gặp nhất. Ở các nước phát triển, tỷ lệ lưu hành của nó xấp xỉ 0,2%, trong khi ở các nước đang phát triển, tần suất của nó còn cao hơn (Arcos Burgos et al., 2000).

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, động kinh vô căn là loại động kinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 60% bệnh nhân động kinh. Đặc điểm của tình trạng này là nó không có nguyên nhân xác định, không giống như động kinh thứ phát hoặc có triệu chứng.

Tuy nhiên, trong dân số trẻ em dường như nó chiếm 30% trong tất cả các bệnh động kinh ở trẻ em, mặc dù tỷ lệ này thay đổi theo các nhà nghiên cứu.

Các hội chứng động kinh là một phần của bệnh động kinh vô căn là các động kinh của di truyền trong đó một số gen khác nhau tham gia, và hiện tại chưa được xác định chi tiết. Cũng bao gồm các động kinh hiếm gặp trong đó một gen duy nhất tham gia và động kinh là tính năng độc đáo hoặc chiếm ưu thế.

Vì nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết, chứng động kinh vô căn không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, dường như nhiều trường hợp tự giải quyết. Do đó, động kinh biểu hiện ở thời thơ ấu, nhưng sau đó biến mất khi chúng phát triển.

Để điều trị, thuốc chống động kinh thường được chọn.

Các loại động kinh vô căn

Có hai loại động kinh vô căn chính, tổng quát và tập trung hoặc một phần. Sự khác biệt chính giữa chúng là loại động kinh. Trong khái quát, sự thay đổi trong hoạt động điện não chiếm toàn bộ não; trong khi tập trung, hoạt động thay đổi tập trung ở một khu vực nhất định (ít nhất là hầu hết thời gian).

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng sự phân biệt này là tương đối về mặt sinh lý. Điều này là do một số bệnh động kinh vô căn được coi là đầu mối có thể có những thay đổi sinh lý tổng quát, nhưng rất khó để xác định.

Tổng quát

Động kinh vô căn tổng quát là một dạng xuất hiện thường xuyên hơn trong tài liệu, vì nó dường như là hình thức phổ biến nhất của loại động kinh này. Theo Arcos Burgos et al. (2000), loại này đại diện cho khoảng 40% của tất cả các dạng động kinh cho đến khi 40 tuổi.

Thường xuyên có một lịch sử gia đình của bệnh động kinh liên quan và có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Trong điện não đồ (một thử nghiệm đo các xung điện trong não), những bệnh nhân này có thể xuất hiện dịch động kinh ảnh hưởng đến nhiều vùng của não.

Bệnh nhân có tình trạng này có thể phát triển các loại khác nhau của co giật tổng quát. Ví dụ, co giật thuốc bổ clonic tổng quát (điều này có thể được chia thành "grand mal ngẫu nhiên" hoặc "grand mal malady"), vắng mặt thời thơ ấu, vắng mặt ở tuổi vị thành niên hoặc động kinh cơ thiếu niên.. 

Tập trung hoặc một phần

Nó cũng được gọi là động kinh khu trú lành tính. Động kinh tập trung vô căn phổ biến nhất là động kinh một phần lành tính với các điểm trung tâm-thời gian. Nó còn được gọi là chứng động kinh rolandic, vì khi kiểm tra những bệnh nhân này thông qua điện não đồ, paroxysms được quan sát liên quan đến một phần của bộ não được gọi là vết nứt của Rolando..

Mặt khác, có một loạt các hội chứng vô căn hiếm gặp và động kinh có nguyên nhân di truyền.

Nguyên nhân

Cơ chế chính xác mà loại động kinh này phát triển không được biết chính xác, nhưng mọi thứ dường như chỉ ra rằng nguyên nhân của nó là do di truyền.

Điều này không có nghĩa là chứng động kinh vô căn được di truyền, nhưng những gì được thừa hưởng có thể là một khuynh hướng hoặc dễ bị phát triển. Khuynh hướng này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ và xảy ra bởi một số biến đổi gen trước khi người bị ảnh hưởng được sinh ra.

Xu hướng di truyền này bị động kinh có thể liên quan đến sự tồn tại của ngưỡng động kinh thấp. Ngưỡng này là một phần trong cấu trúc di truyền của chúng ta và có thể được truyền từ cha sang con, và đó là mức độ cá nhân của chúng ta đối với các cơn động kinh hoặc sai lệch điện của não.

Bất cứ ai cũng có khả năng bị co giật, mặc dù có những người dễ bị tổn thương hơn những người khác. Những người có ngưỡng động kinh thấp có nhiều khả năng bắt đầu động kinh hơn những người khác có ngưỡng cao hơn (Hội chứng động kinh, 2016).

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý ở đây là việc bị co giật không nhất thiết có nghĩa là sự tồn tại của bệnh động kinh.

Arcos Burgos et al. (2000) đã chỉ định một số thành phần di truyền có thể liên quan đến sự nhạy cảm để phát triển bệnh động kinh. Do đó, một vị trí di truyền có thể có đối với bệnh động kinh cơ thiếu niên (một loại phụ của bệnh động kinh vô căn) sẽ là 6p21.2 trong gen EJM1, 8q24 đối với bệnh động kinh vô căn; và trong cơn động kinh sơ sinh lành tính, 20q13.2 trong gen EBN1.

Trong một nghiên cứu của Đại học Cologne ở Đức, họ mô tả mối quan hệ giữa bệnh động kinh vô căn và sự ức chế ở vùng nhiễm sắc thể 15. Vùng này dường như có liên quan đến nhiều tình trạng thần kinh như tự kỷ, tâm thần phân liệt và chậm phát triển tâm thần, với bệnh vô căn khái quát nhất. Một trong những gen liên quan là CHRNA7, dường như có liên quan đến sự điều hòa các khớp thần kinh.

Triệu chứng

Động kinh vô căn, giống như nhiều loại động kinh, có liên quan đến hoạt động điện não đồ hơi bất thường và khởi phát đột ngột các cơn động kinh. Không có di chứng, khả năng nhận thức hoặc trí thông minh được quan sát. Trong thực tế, nhiều trường hợp động kinh vô căn tự phát.

Trong cơn động kinh, các loại động kinh khác nhau có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị động kinh vô căn:

- Khủng hoảng cơ tim: chúng đột ngột, trong thời gian rất ngắn và được đặc trưng bởi sự rung chuyển của tứ chi.

- Khủng hoảng vắng mặt: Họ được phân biệt bởi sự mất ý thức, nhìn chằm chằm và thiếu phản ứng với các kích thích.

- Khủng hoảng thuốc bổ (hoặc của đại ác): nó được đặc trưng bởi sự mất ý thức đột ngột, sự cứng nhắc của cơ thể (giai đoạn bổ) và sau đó rung lắc nhịp nhàng (giai đoạn clonic). Môi có một tông màu hơi xanh, có thể có một vết cắn của bên trong miệng và lưỡi và tiểu không tự chủ.

Tuy nhiên, các triệu chứng thay đổi một chút tùy thuộc vào hội chứng chính xác mà chúng ta đang nói đến. Trong phần tiếp theo, chúng được mô tả chi tiết hơn.

Điều kiện và hội chứng liên kết

Có rất nhiều điều kiện động kinh thuộc về loại động kinh vô căn. Để mô tả rõ hơn về từng người, các hội chứng đã được phân loại theo liệu chúng được khái quát hóa hay một phần..

Hội chứng động kinh vô căn tổng quát

Tất cả thường có điểm chung là không có sự thay đổi tâm thần kinh, tiền sử gia đình thường xuyên bị co giật do sốt và / hoặc động kinh. Ngoài điện não đồ (EEG) với hoạt động cơ bản bình thường, nhưng với phức hợp sóng đỉnh hai bên (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque và Nieto Jiménez, 2008).

Động kinh với vắng mặt (EA)

Đó là một tình trạng xuất hiện từ 3 tuổi đến tuổi dậy thì. Nó nổi bật cho các cuộc khủng hoảng hàng ngày bắt đầu và kết thúc đột ngột, trong đó có một sự thay đổi ngắn ngủi của ý thức. Điện não đồ phản ánh sự phóng điện sóng đột biến tổng quát nhanh.

Động kinh khi vắng mặt thường biến mất một cách tự nhiên và trong 80% trường hợp được điều trị hiệu quả bằng thuốc chống động kinh (Ureña Hornos et al., 2004).

Nó cũng có thể phát sinh từ 10 đến 17 năm, được gọi là động kinh với sự vắng mặt của trẻ vị thành niên. Nieto Barrera, Fernández Mensaque và Nieto Jiménez (2008) chỉ ra rằng 11,5% trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh. Khủng hoảng phát sinh dễ dàng hơn nếu bệnh nhân ngủ ít hơn mức cần thiết hoặc giảm thông khí.

Bệnh động kinh cơ thiếu niên 

Còn được gọi là bệnh của Janz (JEM), nó chiếm từ 5 đến 10% trong tất cả các bệnh động kinh. Khóa học của nó thường là lành tính, không ảnh hưởng đến khả năng tinh thần.

Nó được đặc trưng bởi những cú giật đột ngột có thể ảnh hưởng chủ yếu đến các chi trên, nhưng cả các chi dưới. Chúng thường không ảnh hưởng đến khuôn mặt. Nó thường xảy ra khi thức dậy, mặc dù nó cũng được tạo điều kiện bởi thiếu ngủ và uống rượu.

Nó ảnh hưởng đến cả hai giới và xuất hiện từ 8 đến 26 tuổi. Vì nó được lặp đi lặp lại trong các gia đình trong 25% trường hợp, tình trạng này dường như có liên quan đến yếu tố di truyền. Cụ thể, nó đã được liên kết với một điểm đánh dấu trên nhiễm sắc thể 6p.

Động kinh của Đại ác thức tỉnh (GMD)

Nó cũng được gọi là "động kinh với co giật tonic-clonic tổng quát", có một ưu thế nhất định ở nam giới và bắt đầu từ 9 đến 18 năm. 15% những bệnh nhân này có tiền sử gia đình rõ ràng về bệnh động kinh.

Cuộc khủng hoảng của họ kéo dài từ 30 đến 60 giây. Họ bắt đầu với sự cứng nhắc, sau đó là những cú giật của tất cả các chi, kèm theo nhịp thở không đều và tiếng ồn ruột. Người bị ảnh hưởng có thể cắn lưỡi hoặc bên trong miệng trong thời gian này, và thậm chí mất kiểm soát cơ thắt.

May mắn thay, các cuộc tấn công không phải là rất phổ biến, là thiếu ngủ, căng thẳng và rượu là yếu tố nguy cơ.

Hội chứng động kinh một phần vô căn

Các hội chứng này có điểm chung là chúng được xác định về mặt di truyền, không có sự thay đổi về thần kinh và tâm lý; và một sự tiến hóa tốt. Các triệu chứng, tần suất động kinh và bất thường trong điện não đồ rất khác nhau.

Động kinh Rolándica hoặc động kinh một phần lành tính với các điểm trung tâm-thời gian

Nó được đặc trưng bởi xuất hiện độc quyền trong thời thơ ấu thứ hai (từ 3 đến 12 tuổi), trong trường hợp không có tổn thương não dưới bất kỳ hình thức nào. Động kinh ảnh hưởng một phần đến não trong 75% các trường hợp và thường xảy ra trong khi ngủ (khi ngủ, vào giữa đêm và khi thức dậy). Những cuộc tấn công này chủ yếu ảnh hưởng đến khu vực động cơ buccofacial. Tuy nhiên, những khủng hoảng này không xảy ra nữa sau 12 năm.

Nguyên nhân chính của nó là một khuynh hướng di truyền nhất định. Hầu hết cha mẹ và / hoặc anh chị em của những đứa trẻ này đã bị động kinh trong thời thơ ấu.

Động kinh quay đa năng hoặc lành tính

Nó xuất hiện từ 8 đến 17 tuổi ở trẻ em có tiền sử gia đình bị co giật do sốt. Khủng hoảng thường xảy ra với xoay đầu và mắt sang một bên. Nó cũng thường đi kèm với một sự thay đổi đột ngột của toàn bộ cơ thể ít nhất 180 độ, và có thể có sự mất ý thức hoặc không. Những bệnh nhân này thường đáp ứng tốt với thuốc chống động kinh.

Động kinh khu trú chính với Foci biến

Các cuộc khủng hoảng thường xuất hiện vào ban ngày, và bắt đầu khoảng 12 tuổi. Chúng có xu hướng một phần (ảnh hưởng đến các khu vực cụ thể của não) và các triệu chứng khác nhau tùy theo các khu vực hoạt động của não.

Động kinh gia đình đầu mối với triệu chứng thính giác

Độ tuổi khởi phát dao động từ 4 đến 50 tuổi, nhưng thường phát sinh ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm. Nó được liên kết với một dấu phân tử trên nhiễm sắc thể 10q22-24.

Tên của nó là do thực tế là các biểu hiện chính của nó là các triệu chứng thính giác. Đó là, bệnh nhân nghe thấy những tiếng động không xác định, ù hoặc ù. Ở một số người có những biến dạng như thay đổi âm lượng, âm thanh phức tạp (họ nghe thấy giọng nói hoặc bài hát cụ thể).

Đôi khi nó đi kèm với chứng mất ngôn ngữ tiếp nhận ictal, nghĩa là, không có khả năng hiểu ngôn ngữ đột ngột. Thật thú vị, một số cuộc tấn công xuất hiện sau khi nghe một số âm thanh, như tiếng chuông điện thoại. Khóa học của nó là lành tính và đáp ứng tốt với thuốc (Ottman, 2007).

Autosomal Dominance Nocturnal Frontal Động kinh

Loại này thường gặp hơn ở phụ nữ và xuất hiện lần đầu tiên sau 12 tuổi. Nó được liên kết với một đột biến trong 20q13.2 và các cơn động kinh được phân biệt bằng cảm giác nghẹt thở, khó chịu vùng thượng vị, sợ hãi, và các cử động lặp đi lặp lại và vô tổ chức của các chi trong đêm.

Bệnh động kinh gia đình của thùy tạm thời

Nó bắt đầu từ 10 đến 30 năm và có sự kế thừa chi phối tự phát. Chúng được liên kết với một số vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể 4q, 18q, 1q và 12q.

Các cuộc khủng hoảng đi kèm với cảm giác "deja vu", sợ hãi, thị giác, thính giác và / hoặc ảo giác khứu giác..

Điều trị

Như đã đề cập, nhiều hội chứng động kinh vô căn là lành tính. Đó là, họ tự giải quyết ở một độ tuổi nhất định. Tuy nhiên, trong các điều kiện khác, bệnh nhân có thể phải dùng thuốc chống động kinh suốt đời..

Nghỉ ngơi đầy đủ là rất quan trọng, hạn chế uống rượu và điều trị căng thẳng; vì những yếu tố này dễ dàng gây ra cơn động kinh.

Phổ biến nhất trong những trường hợp này là sử dụng thuốc chống động kinh, thường rất hiệu quả trong việc kiểm soát các cuộc tấn công.

Valproate được sử dụng cho chứng động kinh xảy ra trong suốt hoạt động điện của não. Theo Nieto, Fernández và Nieto (2008); Ở phụ nữ, nó có xu hướng được thay đổi bởi lamotrigine.

Mặt khác, nếu động kinh là vô căn khu trú, nên chờ đợi cuộc khủng hoảng thứ hai hoặc thứ ba. Để thích ứng với điều trị với tần suất, lịch trình, đặc điểm hoặc hậu quả của nó. Các loại thuốc thường được sử dụng là carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine và valproate..

Tài liệu tham khảo

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Khía cạnh phân tử di truyền của sự nhạy cảm để phát triển bệnh động kinh vô căn. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Nguyên nhân gây động kinh. (Tháng 3 năm 2016). Lấy từ Hội Động kinh.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. và Trelles, L. (1999). Động kinh xoay: Tương quan giải phẫu. Rev. Thần kinh 5 (3): 114-6.
4. Động kinh Rolándica. (s.f.). Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2016, từ APICE (Hiệp hội Động kinh Andalucia).
5. Trung tâm y tế động kinh. (s.f.). Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2016, từ WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., Padró, L. (2004). Động kinh vô căn tổng quát. Sự hữu ích của semiology và điện não đồ để phân loại. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., F Richa, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 microdeletions làm tăng nguy cơ mắc bệnh động kinh tổng quát vô căn. Di truyền tự nhiên, 41 (2), 160-162.
8. Bệnh động kinh tổng quát vô căn. (s.f.). Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2016, từ Quỹ Động kinh.
9. Ottman, R. (2015). Autosomal chi phối động kinh một phần với các tính năng thính giác. Trong: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Biên tập viên. GeneReview Seattle (WA): Đại học Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Động kinh với sự vắng mặt. Đánh giá về kinh nghiệm của chúng tôi trong 14 năm. Mục sư Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Nguyên nhân của bệnh động kinh: Động kinh vô căn. Truy cập ngày 24 tháng 11 năm 2016, từ E-brain.