Triệu chứng bệnh Leukoencephalopathy, nguyên nhân và điều trị

các bệnh não là tên được đặt cho bất kỳ rối loạn nào ảnh hưởng đến chất trắng của não, bất kể nguyên nhân của nó.

Chất trắng hoặc chất trắng, là một phần của hệ thống thần kinh trung ương có các tế bào thần kinh được bao phủ bởi một chất gọi là myelin.

Myelin bao gồm các lớp lipoprotein thúc đẩy việc truyền các xung thần kinh dọc theo các tế bào thần kinh. Đó là, nó khiến thông tin truyền đi nhanh hơn nhiều qua bộ não của chúng ta.

Nó có thể xảy ra rằng, do các yếu tố di truyền, myelin, một khi đã phát triển, bắt đầu thoái hóa (cái được gọi là bệnh bạch cầu). Trong khi đó, những điều kiện trong đó các vấn đề xảy ra trong sự hình thành myelin được gọi là bệnh demyelinating.

Tuy nhiên, bất chấp những tiến bộ khoa học, dường như hơn 50% bệnh nhân mắc bệnh não chất trắng di truyền vẫn không được chẩn đoán. Đây là lý do tại sao các loại mới và cách chẩn đoán chính xác hơn đang được phát hiện.

Leukoencephalopathies cũng có thể phát sinh từ các nguyên nhân mắc phải như nhiễm trùng, tân sinh hoặc độc tố; và có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong cuộc đời, từ giai đoạn sơ sinh đến khi trưởng thành.

Dù nguyên nhân của nó là gì, điều này dẫn đến một loạt các triệu chứng như thiếu hụt nhận thức, co giật và mất điều hòa. Ngoài ra, những thứ này có thể duy trì trạng thái tĩnh, cải thiện theo thời gian hoặc bị nặng thêm từng chút một.

Liên quan đến sự phổ biến của bệnh leukoencephalopathy, do các loại khác nhau mà nó bao gồm, nó chưa được thành lập. Tùy thuộc vào loại tình trạng chúng ta đang đối phó, nó có thể ít nhiều thường xuyên hơn. Mặc dù nói chung, những bệnh này không phổ biến.

Nguyên nhân của bệnh não chất trắng

Vì leukoencephalopathies là bất kỳ điều kiện nào trong đó một phần của chất trắng, được mua hoặc di truyền, bị ảnh hưởng, nên các nguyên nhân rất nhiều.

Ngoài ra, có nhiều loại bệnh não khác nhau tùy theo nguyên nhân và đặc điểm của thiệt hại. Vì vậy, mỗi yếu tố gây bệnh tạo ra một loại thiệt hại khác nhau trong chất trắng, do đó, gây ra các triệu chứng khác nhau.

Các điều kiện có thể gây ra bệnh não chất trắng rất đa dạng:

- Di truyền: có một loạt các đột biến di truyền có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái và điều đó tạo điều kiện cho sự xuất hiện của leukoencephalopathies. Bệnh động mạch não chi phối tự phát với nhồi máu dưới màng cứng và bệnh não chất trắng (CADASIL) sẽ là một ví dụ, vì nó được tạo ra bởi sự tham gia của gen Notch3.

Có những tác giả gọi sự thoái hóa của chất trắng do yếu tố di truyền là "bệnh bạch cầu". Tuy nhiên, đôi khi sự khác biệt giữa những điều kiện có nguyên nhân di truyền và những nguyên nhân có được nguyên nhân không hoàn toàn rõ ràng. Trong thực tế, có những điều kiện trong đó một bệnh có thể phát sinh từ cả hai loại nguyên nhân.

- Virus: người ta đã phát hiện ra rằng leukoencephalopathies có thể phát triển nếu sinh vật không thể chống lại một loại virus nhất định, do một số bất thường hoặc yếu của hệ thống miễn dịch.

Đây là những gì xảy ra trong bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển, xuất hiện do sự hiện diện của virus JC. Cũng có những trường hợp virus sởi dường như là nguyên nhân của sự suy giảm chất trắng, như trường hợp Van Bogaert bị bệnh não chất xơ cứng..

- Vấn đề về mạch máu: một số đột quỵ, tăng huyết áp hoặc thiếu máu cục bộ do thiếu máu cục bộ (thiếu oxy hoặc lưu lượng máu trong não của trẻ sơ sinh), có thể ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của chất trắng của não.

- Ngộ độc, lạm dụng ma túy hoặc ma túy

- Phương pháp điều trị hóa trị Giống như xạ trị, chúng có thể gây ra các tổn thương trong chất trắng tăng dần. Đó là: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole và Ara-C.

Có những tác giả phân chia các nguyên nhân gây ra leukoencephalopathies trong 5 nhóm: viêm, không nhiễm trùng, viêm, nhiễm trùng, chuyển hóa độc hại, thiếu máu cục bộ và thiếu oxy (Van der Knaap & Valk, 2005).

Tuy nhiên, đôi khi một số bệnh không phù hợp với các loại cụ thể, bởi vì chúng có thể có một số nguyên nhân khác nhau cùng một lúc.

Triệu chứng chung

- Ở trẻ em, một mô hình đặc trưng của sự phát triển các kỹ năng và khả năng. Nó bao gồm một giai đoạn phát triển bình thường theo sau là sự trì trệ trong việc tiếp thu các kỹ năng, và cuối cùng, giảm hoặc hồi quy. Một dấu hiệu khác là điều này xảy ra sau khi bị thương, nhiễm trùng hoặc bất kỳ tổn thương não.

- Động kinh hoặc động kinh.

- Co cứng tiến triển, hoặc cơ bắp ngày càng cứng và căng.

- Mất điều hòa hoặc khó khăn trong việc phối hợp các phong trào có nguồn gốc thần kinh.

- Thiếu thăng bằng gây ra vấn đề đi bộ.

- Thiếu hụt nhận thức hoặc chậm nhận thức trong các quá trình chú ý, trí nhớ và học tập.    

- Khó khăn về thị giác Chúng thường ảnh hưởng đến giác mạc, võng mạc, thủy tinh thể hoặc thần kinh thị giác.

- Ở một số trẻ mắc bệnh não chất trắng, chu vi của hộp sọ lớn hơn bình thường, một thứ gọi là macrocephaly.

- Các tập liên tiếp của đột quỵ hoặc đột quỵ.

- Khó chịu.

Các loại

Có nhiều bệnh có thể được bao gồm dưới thuật ngữ bệnh não chất trắng. Một số trong số họ là:

- Bệnh động mạch não chi phối tự phát với nhồi máu dưới màng cứng và bệnh não chất trắng (CADASIL) hoặc bệnh lý vi mạch não.

Đó là một bệnh di truyền tạo ra nhiều nhồi máu não trong các động mạch nhỏ, ảnh hưởng đến một phần chất trắng của não. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trên 20 tuổi và bao gồm đau nửa đầu, rối loạn tâm thần và tai biến mạch máu não thường xuyên.

- Leukoencephalopathy với chất trắng biến mất

Cũng được gọi là mất điều hòa ở trẻ sơ sinh với giảm phân của hệ thống thần kinh trung ương (CACH).

Đây là một tình trạng di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là nó xuất hiện khi cả hai cha mẹ truyền cùng một đột biến gen cho con của họ. Đột biến có thể được tìm thấy ở bất kỳ gen nào trong số 5 gen này: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 hoặc EIF2B5.

Nó thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu từ 2 đến 6 tuổi, mặc dù đã có trường hợp khởi phát ở tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng là mất điều hòa tiểu não (mất kiểm soát các cơ do suy giảm tiểu não), co cứng (căng cơ bất thường), động kinh, nôn mửa, hôn mê, các vấn đề vận động và thậm chí sốt.

- Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển

Nó xuất hiện ở những người bị thiếu hụt đáng kể trong hệ thống miễn dịch của họ, vì nó không thể ngăn chặn virus JC. Hoạt động của nó gây ra rất nhiều tổn thương nhỏ tiến triển gây ra thoái hóa não.

Như tên cho thấy, các triệu chứng phát sinh dần dần, và bao gồm suy giảm nhận thức, mất thị giác do liên quan đến thùy chẩm (một phần của não tham gia vào thị giác) và liệt nửa người. Nó cũng thường được liên kết với viêm dây thần kinh thị giác.

- Leukoencephalopathy với sponoid sợi trục

Đây là một tình trạng di truyền xuất phát từ đột biến gen CSF1R. Các triệu chứng liên quan đến nó là run rẩy, co giật, cứng khớp, mất điều hòa dáng đi, suy giảm tiến bộ của trí nhớ và chức năng điều hành, và trầm cảm.

- Bệnh xơ cứng Leukoencephalopathy của Van Bogaert

Đây là sự phá hủy của vỏ não xuất hiện một vài năm sau khi virus sởi. Các triệu chứng bao gồm suy thoái thần kinh chậm và tiến triển gây ra các vấn đề về mắt, co cứng, thay đổi tính cách, nhạy cảm với ánh sáng và mất điều hòa.

- Bệnh não chất độc

Trong trường hợp này, việc mất chất trắng là do nuốt phải, hít hoặc tiêm tĩnh mạch một số loại thuốc hoặc thuốc, cũng như tiếp xúc với độc tố môi trường hoặc phương pháp điều trị hóa trị..

Nó cũng có thể xuất hiện do ngộ độc carbon monoxide, ngộ độc ethanol, uống methanol, ethylene hoặc thuốc lắc.

Các triệu chứng phụ thuộc vào từng chất độc, số lượng nhận được, thời gian tiếp xúc, lịch sử y tế và di truyền. Thường có những khó khăn về sự chú ý và trí nhớ, vấn đề cân bằng, mất trí nhớ và thậm chí tử vong.

Trong nhiều trường hợp, các tác động có thể được đảo ngược khi loại bỏ nguyên nhân độc hại của vấn đề.

- Bệnh não chất trắng não với u nang dưới vỏ

Đây là một tình trạng di truyền lặn tự phát được tạo ra bởi các đột biến trong gen MLC1 và HEPACAM. Nó nổi bật với macrocephaly (hộp sọ phát triển quá mức) khi còn trẻ, suy thoái tinh thần và vận động tiến triển, động kinh và mất điều hòa.

- Bệnh não chất tăng huyết áp

Đó là sự thoái hóa của chất trắng do huyết áp tăng đột ngột. Nó gây ra một trạng thái nhầm lẫn cấp tính, ngoài đau đầu, co giật và nôn mửa. Xuất huyết thường xảy ra ở võng mạc mắt.

Nó có thể được điều trị hiệu quả bằng thuốc hạ huyết áp.

- Hội chứng leukoencephalopathy có thể đảo ngược (RPLS)

Các triệu chứng liên quan đến hội chứng này là mất thị lực, co giật, đau đầu và nhầm lẫn.

Một loạt các nguyên nhân có thể gây ra nó, chẳng hạn như tăng huyết áp ác tính (tăng huyết áp rất nhanh và đột ngột, lupus ban đỏ hệ thống, sản giật (co giật hoặc hôn mê ở phụ nữ mang thai liên quan đến tăng huyết áp), hoặc một số phương pháp điều trị y tế hoạt động của hệ thống miễn dịch (như thuốc ức chế miễn dịch, như cyclosporine).

Khi quét não bạn có thể thấy phù nề, nghĩa là sự tích tụ chất lỏng bất thường trong các mô.

Các triệu chứng có xu hướng biến mất sau một thời gian, mặc dù các vấn đề về thị lực có thể là vĩnh viễn.

Chẩn đoán bệnh não chất trắng

Nếu các triệu chứng như co giật, khó vận động hoặc thiếu phối hợp vận động xảy ra, có khả năng chuyên gia y tế quyết định thực hiện quét não.

Một trong những kỹ thuật tạo hình thần kinh tốt nhất là cộng hưởng từ, từ đó có thể thu được hình ảnh não chất lượng cao nhờ tiếp xúc với từ trường.

Nếu trong những hình ảnh này có thể quan sát thấy một số mô hình tổn thương nhất định trong chất trắng của não, thì chuyên gia có thể kết luận rằng có một bệnh não chất trắng.

Nên thực hiện kiểm tra nhãn khoa, vì, như họ nói, đôi mắt là một cửa sổ cho não của chúng ta. Cần nhớ rằng những bất thường hoặc thay đổi nhãn khoa là rất thường xuyên trong bệnh não chất trắng.

Cũng cần phải kiểm tra thần kinh để phát hiện sự tồn tại của sự co cứng hoặc căng cơ quá mức, hạ huyết áp có thể xảy ra (ngược lại).

Trong một số điều kiện nhất định, chẳng hạn như trong bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển, phân tích dịch não tủy có thể được thực hiện. Kỹ thuật này được gọi là PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) và được thực hiện để phát hiện virus JC; đó là nguyên nhân của bệnh này.

Điều trị

Việc điều trị sẽ tập trung vào các nguyên nhân cơ bản đã tạo ra thiệt hại cho chất trắng. Vì các nguyên nhân rất đa dạng, các phương pháp điều trị khác nhau cũng rất đa dạng..

Do đó, nếu các yếu tố gây ra bệnh có nguồn gốc mạch máu hoặc có liên quan đến tăng huyết áp, việc giữ nó ở lại có thể giúp ích rất nhiều.

Đối với bệnh leukoencephalopathies có nguyên nhân là suy giảm miễn dịch, điều trị sẽ tập trung vào việc đảo ngược tình trạng này, chẳng hạn như sử dụng thuốc kháng vi-rút trong HIV..

Nếu, ngược lại, đó là do tiếp xúc với chất độc, thuốc hoặc thuốc; Cách tốt nhất để phục hồi là làm gián đoạn tiếp xúc với các chất này.

Nó cũng được khuyến khích để bổ sung cho việc điều trị các nguyên nhân gây ra bệnh não chất trắng với các triệu chứng khác phục vụ để giảm bớt thiệt hại hiện có. Đó là, phục hồi chức năng tâm thần kinh để làm suy giảm nhận thức, hỗ trợ tâm lý để giúp bệnh nhân xử lý cảm xúc với tình huống của họ, rèn luyện thể chất để cải thiện trương lực cơ, v.v..

Nếu bệnh não chất trắng xuất hiện do đột biến gen di truyền, các phương pháp điều trị sẽ tập trung vào việc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và các phương pháp phòng ngừa khác.

Một hình thức phòng ngừa có thể là một xét nghiệm di truyền nếu những người thân khác đã phải chịu bất kỳ điều kiện nào trong số này. Để kiểm tra xem bạn có phải là người mang bất kỳ di truyền bất thường liên quan đến bệnh não chất trắng có thể truyền sang trẻ em trong tương lai.

Tài liệu tham khảo

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Fidel Mujica, María del Carmen, & Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Bệnh não chất trắng do Megalencephalic với u nang dưới vỏ não (bệnh Van der Knaap). Tạp chí Nhi khoa Cuba, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Phương pháp tiếp cận lâm sàng đối với Leukoencephalopathies. Các hội thảo về Thần kinh học, 32 (1): 29-33. 
3. Chẩn đoán phân biệt MS (II). (Ngày 13 tháng 6 năm 2013). Lấy từ Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Bệnh não chất, mất kết nối và khoa học thần kinh nhận thức. Truy cập ngày 26 tháng 10 năm 2016, từ Touchneurology.
5. Bệnh não chất tăng huyết áp. (s.f.). Truy cập ngày 26 tháng 10 năm 2016, từ Wikipedia.
6. Bệnh não chất. (s.f.). Truy cập ngày 26 tháng 10 năm 2016, từ Wikipedia.
7. Marjo S. van der Knaap và Jaap Valk, biên tập. (2005). Cộng hưởng từ của Myelination và Myelin Disference, tái bản lần 3. New York: Mùa xuân.
8. Các vấn đề sống sót: Bệnh não. (Ngày 17 tháng 4 năm 2011). Lấy từ Trung tâm tài nguyên Ped-Onc.