Triệu chứng hội chứng Goldenhar, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Goldenhar, còn được gọi là loạn sản oculo-auriculo-đốt sống hoặc hội chứng vòm cung thứ nhất và thứ hai, đây là một trong những dị tật sọ não thường gặp nhất (Kershenovich, Garrido García và Burak Kalik, 2007).

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phát triển và trình bày một bộ ba thay đổi auricular, ocular và đốt sống (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Ngoài ra, nó cũng có thể gây ra các bệnh lý thứ phát khác, chẳng hạn như biến chứng tim, sinh dục, biến chứng phổi (từ La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) và, trong một số trường hợp, thiểu năng trí tuệ và / hoặc chậm phát triển piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya và Thợ cắt tóc, 2004).

Hiện tại, nguyên nhân cụ thể của hội chứng Goldenhar vẫn chưa được biết, tuy nhiên, nó có liên quan đến các yếu tố liên quan đến chấn thương trong tử cung, tiếp xúc với các yếu tố môi trường (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), thay đổi di truyền, trong số những người khác. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona và Aguilar, 2004).

Về chẩn đoán, có thể thực hiện nó trong giai đoạn tiền sản thông qua siêu âm sớm và siêu âm, trong khi ở giai đoạn sơ sinh, đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm thường được sử dụng, thông qua kiểm tra nhãn khoa, thính giác hoặc thần kinh ( Medina và cộng sự, 2004).

Cuối cùng, việc điều trị hội chứng Goldenhar trong giai đoạn đầu thường tập trung vào các can thiệp y tế hỗ trợ cuộc sống. Trong các giai đoạn sau, nó dựa trên sự điều chỉnh các dị tật sọ não và các biến chứng y khoa khác thông qua sự tham gia của một nhóm đa ngành (Cuesta-Moreno và cộng sự, 2013)

Đặc điểm của hội chứng Goldenhar

Hội chứng Goldenhar là một bệnh lý được đặc trưng bởi một nhóm lớn dị tật và biến dạng sọ, không rõ nguyên nhân và nguồn gốc bẩm sinh hoặc tử cung (Hiệp hội bất thường và dị dạng răng, 2012).

Ngoài ra, các tác giả khác nhau phân loại hội chứng Goldenhar là một bệnh lý đa hình, nghĩa là một nhóm các dị thường và thay đổi có mối quan hệ gây bệnh với nhau, nhưng không thể hiện một chuỗi bất biến trong mọi trường hợp (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Cụ thể, trong bệnh lý này, có sự phát triển bất thường hoặc khiếm khuyết của các cấu trúc giải phẫu đó xuất phát trong quá trình phát triển phôi của vòm cung thứ nhất và thứ hai (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Các vòm cánh tay là các cấu trúc phôi thai thông qua đó một loạt các thành phần, cơ quan, mô và cấu trúc có nguồn gốc trong quá trình phát triển trước khi sinh.

Sáu vòm cánh tay có thể được phân biệt sẽ tạo ra nguồn gốc cho các cấu trúc khác nhau phù hợp với đầu và cổ (Bệnh di truyền và bệnh hiếm, 2016), và đặc biệt là cấu trúc xương hàm, dây thần kinh sinh ba, dây thần kinh mặt, cấu trúc cơ mặt, dây thần kinh thị giác, các thành phần cơ khác nhau của hầu họng, thực quản, vv.

Khi mang thai, tỷ lệ mắc các yếu tố bệnh lý khác nhau có thể dẫn đến sự phát triển khiếm khuyết của các thành phần phôi thai này, gây ra dị tật sọ mặt và đốt sống đặc trưng trong hội chứng Goldenhar.

Theo nghĩa này, bệnh lý này ban đầu được mô tả bởi Von Arlt vào năm 1941 (từ La Barca Lleonart et al., 2001).

Tuy nhiên, mãi đến năm 1952, Goldenhar mới phân loại nó là một bệnh lý độc lập (Cuesta-Moreno và cộng sự, 2013) thông qua mô tả lâm sàng của ba trường hợp mới (Evans et al., 2004).

Cuối cùng, Golin và nhóm của ông (1990) đã xác định chắc chắn hội chứng Goldenhar là một loại chứng loạn sản xương sống (Cuesta-Moreno và cộng sự, 2013)

Theo Medina và cộng sự, (2006), hiện tại hội chứng Goldenhar được định nghĩa là:

"Một tập hợp các biểu hiện không đồng nhất rộng rãi được nhóm lại trong một hình ảnh loạn sản của nhân vật đốt sống-aruric-đốt sống và ở cấp độ lâm sàng, liên quan đến sự thay đổi khuôn mặt, buccal, mắt và auricular, trong số những người khác. Ngoài ra, trong một số trường hợp, nó thường liên quan đến dị tật phổi, tim, đốt sống, xương, thần kinh và / hoặc thận ".

Bệnh lý này đòi hỏi các biến chứng quan trọng về thẩm mỹ và chức năng. Mặc dù những người bị ảnh hưởng đạt chất lượng cuộc sống tối ưu, với chức năng giao tiếp và phát triển xã hội đầy đủ (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên?

Hội chứng Goldenhar được coi là một bệnh hiếm hoặc hiếm và lẻ tẻ (Evans et al., 2004).

Tuy nhiên, trong các rối loạn có dị tật sọ não, hội chứng Goldenhar là rối loạn thường gặp thứ hai (Kershenovich, Garrido García và Burak Kalik, 2007).

Mặc dù dữ liệu thống kê về bệnh lý này không phong phú, nhưng ước tính nó có tỷ lệ mắc gần 1 trường hợp trên 3.500-5.600 trẻ sơ sinh (Kershenovich, Garrido García và Burak Kalik, 2007).

Trong trường hợp của Tây Ban Nha, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng hội chứng Goldenhar có tỷ lệ mắc xấp xỉ 1 trường hợp trên 25.000 ca sinh không đồng nhất (Medina và cộng sự, 2006).

Ngoài ra, bệnh này xuất hiện từ khi sinh ra, do bản chất bẩm sinh của nó và xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới (Sethi, Sethi, Lokwani và Chalwade, 2015).

Tỷ lệ trình bày liên quan đến tình dục là 3: 2, với thiên hướng đáng kể cho nam giới (Kershenovich, Garrido García và Burak Kalik, 2007).

Dấu hiệu và triệu chứng

Do chủ yếu là do sự phức tạp của triệu chứng, hội chứng Goldenhar trình bày một quá trình lâm sàng không đồng nhất rộng rãi (Medina et al., 2006).

Do đó, biểu hiện của bệnh lý này rất khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng, được đặc trưng bởi sự hiện diện của các biểu hiện nhẹ hoặc hầu như không rõ ràng, với một tình trạng y tế phức tạp và nghiêm trọng (Kershenovich, Garrido García và Burak Kalik, 2007).

Hội chứng Goldenhar được đặc trưng bởi sự phát triển của dị tật và bất thường ở cấp độ sọ mặt. Những ảnh hưởng này được ưu tiên đơn phương, với tỷ lệ cao hơn ở bên phải của bề mặt cơ thể (Kershenovich, Garrido García và Burak Kalik, 2007).

Dưới đây chúng tôi mô tả một số biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất ở những người mắc hội chứng Goldenhar (Hiệp hội bất thường và dị dạng răng, 2012, Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2016):

Rối loạn sọ não

Nhìn chung, những thay đổi xuất hiện trong lĩnh vực này có liên quan cơ bản đến microsomia sọ. Đó là, với một loạt các bất thường ảnh hưởng đến sự hình thành hộp sọ và khuôn mặt và được đặc trưng chủ yếu bởi sự bất đối xứng và sự thay đổi kích thước của cấu trúc của chúng.

Ngoài ra, các loại biểu hiện khác cũng xuất hiện, chẳng hạn như:

- Hộp sọ hai bên: với thuật ngữ tham chiếu này được thực hiện cho sự hiện diện của khuyết tật trong việc đóng ống thần kinh, một cấu trúc phôi sẽ dẫn đến sự hình thành các cấu trúc não, cột sống và sọ khác nhau. Trong trường hợp này, một vết nứt trong cấu trúc xương sọ có thể được nhìn thấy có thể dẫn đến tiếp xúc với màng não hoặc mô thần kinh.

- Microcephaly: thuật ngữ này đề cập đến sự phát triển bất thường của cấu trúc sọ ở cấp độ toàn cầu, thể hiện kích thước hoặc chu vi sọ nhỏ hơn dự kiến ​​đối với nhóm tuổi và giới tính theo thời gian của người bị ảnh hưởng.

- Dolichocephaly: Ở một số bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng có thể xác định cấu hình sọ được kéo dài và hẹp hơn bình thường.

- Đạo văn: cũng có thể quan sát trong một số trường hợp một sự làm phẳng bất thường của khu vực sau của hộp sọ, đặc biệt là các cấu trúc nằm ở phía bên phải. Ngoài ra, có thể là sự dịch chuyển của phần còn lại của các cấu trúc về phía trước của cùng một cấu trúc được phát triển.

- Hẹp xương hàm: cấu trúc xương hàm cũng bị ảnh hưởng đáng kể, phát triển không hoàn chỉnh hoặc một phần và làm phát sinh một loại thay đổi miệng và mặt khác.

- Giảm trương lực cơ mặtCơ mặt là cơ bản để kiểm soát biểu hiện và các hoạt động vận động đa dạng liên quan đến giao tiếp, cho ăn hoặc chớp mắt. Các cá nhân mắc hội chứng Goldenhar có thể phát triển nó một phần, do đó một phần chức năng tốt của họ có thể bị ảnh hưởng và ảnh hưởng nghiêm trọng..

Thay đổi tai nghe

Sự hiện diện của dị thường liên quan đến cấu trúc của tai và chức năng thính giác, là một đặc điểm đặc trưng khác của hội chứng Goldenhar:

- Anotia và microtia: một trong những phát hiện trung tâm trong bệnh lý này là sự vắng mặt hoàn toàn của sự phát triển của tai (anotia) hoặc sự phát triển một phần và khiếm khuyết của chúng (microtia), được đặc trưng bởi sự hiện diện của ruột thừa da dị dạng..

- Sự bất đối xứng của kênh thính giác: Điều phổ biến là các cấu trúc phát triển từ tai làm như vậy không đối xứng trong mỗi chúng.

- Khiếm thính: sự thay đổi cấu trúc và giải phẫu làm suy giảm thị lực thính giác ở một phần tốt của những người bị ảnh hưởng, do đó có thể xác định sự phát triển của điếc hai bên.

Thay đổi nhãn khoa

Ngoài các bệnh lý được mô tả ở trên, đôi mắt là một trong những khu vực trên khuôn mặt bị suy yếu trong quá trình lâm sàng của hội chứng Goldenhar:

- Anophthalmia và microphthalmia: Nó cũng thường xuyên có những trường hợp hoàn toàn không có sự phát triển của cả hai hoặc một trong các nhãn cầu (anophthalmia). Ngoài ra, chúng có thể phát triển với một thể tích nhỏ bất thường (microphthalmia).

- Bất đối xứng mắt: thông thường cấu trúc của hốc mắt và mắt thường khác biệt ở cả hai bên.

- Chứng giật nhãn cầu: chuyển động mắt bất thường có thể xuất hiện, đặc trưng bởi co thắt không tự nguyện và nhanh chóng.

- Colobomas: thuật ngữ này đề cập đến một bệnh lý mắt được đặc trưng bởi một lỗ hoặc khe ở mống mắt.

- Hạch: Cũng có thể khối u phát triển ở cấp độ mắt ảnh hưởng đáng kể đến chức năng và hiệu quả thị giác.

Thay đổi miệng

- Macrogtomia: mặc dù cấu trúc xương hàm có thể được phát triển một phần, nhưng ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này, có thể xác định sự phát triển quá mức so với bình thường của khoang miệng.

- Dịch chuyển tuyến nước bọt: các tuyến chịu trách nhiệm sản xuất nước bọt, và do đó sự hydrat hóa liên tục của các cấu trúc miệng, có thể bị dịch chuyển sang các khu vực khác cản trở hoạt động hiệu quả của chúng.

- Giảm sản: vòm miệng thường là một trong những cấu trúc bị ảnh hưởng nhất, thể hiện sự phát triển không hoàn chỉnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của các khe nứt hoặc lỗ rò.

- Dị tật răng: tổ chức của các mảnh nha khoa thường bị thiếu, trong nhiều trường hợp, nó có thể cản trở sự phát âm của ngôn ngữ hoặc thậm chí là cho ăn.

Rối loạn đốt sống và cơ xương khớp

Cấu trúc xương và cơ của phần còn lại của cơ thể cũng có thể bị thay đổi trong quá trình lâm sàng của hội chứng Goldenhar. Một số bệnh lý thường gặp nhất bao gồm:

- Vẹo cột sống: độ lệch và độ cong của cấu trúc xương cột sống.

- Fusion hoặc đốt sống: cấu trúc xương và cơ bao quanh cột sống có xu hướng phát triển một phần hoặc không hoàn chỉnh, gây ra các biến chứng đáng kể liên quan đến đứng và đi.

- Chân Equinovaro: một biến dạng có thể xuất hiện ở bàn chân được đặc trưng bởi một bước ngoặt bệnh lý của cây và mũi bàn chân hướng vào bên trong chân, trong một mặt phẳng ngang.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, nguyên nhân hoặc nguyên nhân chính xác của loại dị tật sọ não này chưa được phát hiện (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Các tài liệu y khoa đề cập đến sự hiện diện của các yếu tố liên quan đến phơi nhiễm với các yếu tố môi trường bệnh lý, chấn thương và gián đoạn máu trong tử cung hoặc thay đổi di truyền (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona và Aguilar, 2004).

 Các tác giả như Lacombe (2005) liên kết điều kiện này với các điều kiện khác nhau:

- Sự phát triển bị lỗi của mesoderm, cấu trúc phôi.

- Lượng hóa chất, chẳng hạn như thuốc và thuốc (axit retinoic, cocaine, tamoxifen, v.v.).

- Tiếp xúc với các yếu tố môi trường như thuốc diệt cỏ hoặc thuốc trừ sâu.

- Phát triển bệnh tiểu đường thai kỳ và các bệnh lý khác.

Chẩn đoán

Trong giai đoạn phôi thai hoặc trước khi sinh, người ta đã có thể xác định được sự hiện diện của bệnh lý này, chủ yếu thông qua các siêu âm kiểm soát thai kỳ (Medina và cộng sự, 2004).

Với sự nghi ngờ lâm sàng, cũng có thể sử dụng siêu âm qua âm đạo, mà hiệu quả của nó có thể cung cấp dữ liệu rõ ràng hơn về dị tật vật lý (Medina và cộng sự, 2004).

Trong giai đoạn sơ sinh, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính thường được sử dụng để xác nhận sự thay đổi của sọ và cơ xương khớp (Lacombe, 2005).

Ngoài ra, điều cần thiết là phải đánh giá chi tiết tất cả các thay đổi về miệng, nhãn khoa, v.v., để thiết kế can thiệp y tế tốt nhất có thể (Medina et al., 2004).

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Goldenhar, các phương pháp y tế khác nhau có thể được sử dụng để cải thiện các triệu chứng và biến chứng y khoa.

Thông thường, sau khi sinh, tất cả các can thiệp đều tập trung vào các biện pháp hỗ trợ và kiểm soát sự sống còn của người bị ảnh hưởng, thực phẩm, hô hấp, kiểm soát triệu chứng, v.v. (Cuesta-Moreno và cộng sự, 2013)

Sau đó, một khi tất cả các đặc điểm lâm sàng riêng lẻ đã được đánh giá và đánh giá, một can thiệp y tế đa ngành được thiết kế với sự cộng tác của các chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau: nhựa, maxillofacial, chỉnh hình, nhãn khoa, nha khoa, v.v. (Cuesta-Moreno và cộng sự, 2013)

Tất cả các biện pháp can thiệp đều tập trung vào việc điều chỉnh các dị thường sọ mặt ở mức độ thẩm mỹ và chức năng (Cuesta-Moreno và cộng sự, 2013).

Tài liệu tham khảo

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Hồ sơ thính giác của các cá nhân mang hội chứng Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Điều trị đa ngành của Hội chứng Goldenhar. Báo cáo về một trường hợp. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. của La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Loạn sản Oculoarticulovertebral hoặc hội chứng Goldhenhar. 
   đa ngành của một trường hợp lâm sàng. Rev CubanaTHERalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Hội chứng Goldernhar liên quan đến mang thai. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Hội chứng Goldenhar: Báo cáo về một trường hợp. Luật y tế, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Hội chứng Goldenhar. Lấy từ Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Thợ cắt tóc, M. (2006). Hội chứng Goldenhar. Biểu hiện trong tử cung và sau khi sinh. Đầu tư lâm sàng Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). bệnh vàng bạc. Lấy từ các bệnh di truyền và hiếm.
9. CHÚA (2016). Quang phổ Oculo-Auriculo-Vertebral. Lấy từ Tổ chức Natinonal cho các rối loạn hiếm gặp.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Hội chứng Goldenhar. a p o l l hoặc m e d i c i n e, 60-70.