Hội chứng XYY Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng XYY là một bệnh có nguồn gốc di truyền, là một trong những thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới (del Río, Puigvert và Pomerol, 2007).

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự gia tăng quá mức về tăng trưởng thể chất (macrocephaly, chiều cao và cân nặng, v.v.), chậm phát triển tâm lý và khó khăn trong việc đạt được các kỹ năng ngôn ngữ (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Hội chứng XYY xảy ra do sự bất thường về di truyền dẫn đến sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Đó là, nó bao gồm sự hiện diện của một nhiễm sắc thể Y bổ sung (Villa Milla và Martínez-Frías, 2000).

Về chẩn đoán, mặc dù các dấu hiệu trong hầu hết các trường hợp thường không rõ ràng về mặt lâm sàng, nhưng nó thường dựa trên việc xác định các thay đổi liên quan đến học tập và hành vi. Ngoài ra, điều cần thiết là thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác nhận sự hiện diện của nó (Villa Milla và Martínez-Frías, 2000).

Mặt khác, hiện tại không có cách chữa trị cho loại thay đổi này, tuy nhiên, tất cả các can thiệp đều chủ yếu nhằm vào giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu hoặc điều trị các biến chứng y khoa.

Đặc điểm của hội chứng XYY

Hội chứng XYY là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể giới tính Y ở nam giới (Tài liệu tham khảo di truyền tại nhà, 2016).

Theo nghĩa này, con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp, nghĩa là 23 cặp. Trong số này, một trong các cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.

Cụ thể, cặp nhiễm sắc thể giới tính xác định phôi là phụ nữ được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X, trong khi cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi là nam được hình thành bởi một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y..

Do đó, sự phân chia và kết hợp của tất cả các thông tin di truyền, ngoài giới tính, sẽ quyết định tất cả các đặc điểm nhận thức và thể chất (Hiệp hội dị thường và dị dạng răng, 2012).

Tuy nhiên, trong quá trình phát triển trước khi sinh, tỷ lệ mắc các yếu tố bệnh lý khác nhau hoặc sự hiện diện của các cơ chế dị thường có thể dẫn đến sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể, dẫn đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính thêm. (Hiệp hội dị tật và bất thường về răng, 2012).

Trong trường hợp này, trong hội chứng XYY, sự thay đổi nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính Y, tạo ra một số lượng bổ sung (del Río, Puigvert và Pomerol, 2007).

Bệnh lý này được Jacobs mô tả ban đầu vào năm 1960, người chủ yếu quan tâm đến đặc điểm hành vi của những người bị ảnh hưởng, được xác định bởi xu hướng bạo lực và tội phạm (del Río, Puigvert và Pomerol, 2007).

Sau khi phát hiện ra DNA và sự phát triển của các phương pháp và công cụ nghiên cứu, trong thập niên 60 và 70, việc khám phá bệnh lý này tập trung chủ yếu vào việc xác định các đặc điểm kiểu hình phổ biến nhất của nó (Re và Birkhoff, 2015).

Đặc biệt, hầu hết các nghiên cứu tập trung vào phân tích mối liên quan có thể có giữa bất thường nhiễm sắc thể giới tính và sự hiện diện của rối loạn phát triển hoặc hành vi lệch lạc xã hội (Re và Birkhoff, 2015)..

Trong lịch sử, hội chứng XYY có liên quan đến kiểu hình hành vi hung hăng và bạo lực (Re và Birkhoff, 2015)..

Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, căn bệnh này được gọi nhầm là một rối loạn "siêu nam tính", vì bản sao thêm của nhiễm sắc thể giới tính nam có liên quan đến sự phát triển của các đặc điểm thể chất và các hành vi nổi bật hơn trong giới tính này (Quốc gia Tổ chức cho người hiếm hoi, 2016).

Tuy nhiên, hiện nay, bệnh lý này được xác định lâm sàng bằng sự gia tăng phát triển thể chất và sự hiện diện của rối loạn tâm thần hoặc các vấn đề học tập khác (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016).

Có thường xuyên không?

Sự bất thường và thay đổi liên quan đến nhiễm sắc thể là một trong những trường hợp thường gặp nhất trong số những người ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền này (Alonso, Fernández García và Muñoz Torres, 2005).

Theo nghĩa này, hội chứng XYY là một trong những thay đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất trong dân số nam (del Río, Puigvert và Pomerol, 2007).

Mặt khác, các phân tích dịch tễ học khác nhau đã xác định rằng hội chứng XYY có tỷ lệ mắc xấp xỉ 1 trường hợp trên 1.000 trẻ sơ sinh (Tài liệu tham khảo tại nhà di truyền học, 2016).

Trong trường hợp của Hoa Kỳ, bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến khoảng 5-10 trẻ sơ sinh hàng ngày (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Cuối cùng, liên quan đến các đặc điểm xã hội học liên quan đến tần suất của bệnh lý này, như chúng tôi đã chỉ ra, đây là một bệnh ảnh hưởng đến giới tính nam (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016).

Ngoài ra, các loại mô hình khác liên quan đến vị trí địa lý và nguồn gốc hoặc thành viên của các nhóm chủng tộc và chủng tộc cụ thể chưa được xác định..

Dấu hiệu và triệu chứng 

Các dị thường di truyền liên quan đến hội chứng XYY sẽ tạo ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng, tình trạng này không xuất hiện theo cách có liên quan, do đó, nó có thể vẫn không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời (Hiểu về Rối loạn nhiễm sắc thể, 2016).

Do đó, mặc dù cấu hình nhiễm sắc thể XYY thường không gây ra các đặc điểm vật lý bệnh lý bất thường hoặc đáng kể, có thể xác định một số dấu hiệu và triệu chứng thường xuyên giữa các cá nhân bị ảnh hưởng:

Phát triển thể chất

Một trong những đặc điểm cơ bản của hội chứng XYY là quá trình phát triển thể chất, được nhấn mạnh hoặc phóng đại hơn mong đợi về giới tính và tuổi sinh học của người bị ảnh hưởng (del Río, Puigvert và Pomerol, 2007).

Ngay từ nhỏ, có thể xác định sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng và phát triển thể chất (Nguyễn-Minh, Bührer và Kaindl, 2014).

Do đó, cả chiều cao trong thời thơ ấu và chiều cao trưởng thành cuối cùng thường cao hơn mức trung bình của dân số nói chung (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), cao hơn khoảng 7 cm (Nguyễn-Minh, Bührer và Kaindl, 2014).

Thông thường, ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng thường có chiều cao vượt quá 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Ngoài ra, sự phát triển thể chất thường bao gồm các loại đặc điểm khác như sự gia tăng đáng kể trong cấu hình caporal chung hoặc sự phát triển của macrocephaly nói chung (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

Theo nghĩa này, macrocephaly được định nghĩa là một loại rối loạn thần kinh, trong đó có thể xác định sự gia tăng bất thường hoặc phóng đại trong tổng kích thước của đầu (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Do đó, ở những người mắc hội chứng XYY, chu vi sọ lớn hơn so với những gì được mong đợi cho tuổi sinh học và giới tính của họ có thể phát triển (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Mặc dù macrocephaly thường không gây ra các biến chứng y học đáng kể, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó có thể liên quan đến sự phát triển của các cơn co giật, rối loạn chức năng vỏ não hoặc rối loạn phát triển, trong số các loại thay đổi khác (Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, 2015)..

Rối loạn cơ xương

Những bất thường liên quan đến cấu trúc xương và cơ chủ yếu liên quan đến tốc độ tăng trưởng thể chất tăng tốc (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Do đó, một trong những phát hiện vật lý quan trọng nhất trong hội chứng XYY là xác định chứng hạ huyết áp cơ rõ rệt (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Hạ huyết áp cơ bắp được xác định bởi sự hiện diện của một cơ bắp giảm bất thường. Ở cấp độ hình ảnh, sự thay đổi này có thể trở thành hiện thực trong sự thiếu sót quá mức của các chi hoặc khớp (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Nói chung, hạ huyết áp cơ bắp sẽ gây ra các loại biến chứng khác như không có khả năng phối hợp cơ bắp và vận động, kiểm soát kém các chi hoặc đầu, v.v. (Viện sức khỏe quốc gia, 2016).

Thay đổi thần kinh

Ngoài các dị thường được mô tả ở trên, có thể các loại thay đổi khác xuất hiện liên quan đến lĩnh vực thần kinh và sự hiện diện của các bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh của cá nhân.

Theo nghĩa này, sự hiện diện của run là một triệu chứng đặc trưng khác của hội chứng XYY (Tài liệu tham khảo về di truyền học, 2016).

Sự run rẩy có thể được định nghĩa là sự hiện diện của một chuyển động cơ bắp không tự nguyện của nhân vật nhịp điệu. Nó thường ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay là ưu tiên, mặc dù cũng có khả năng nó phát triển bị ảnh hưởng đến đầu hoặc giọng nói (Labiano-Foncubierta và Benito-León, 2013).

Mặc dù phát hiện lâm sàng này không phải là triệu chứng nghiêm trọng, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng thứ phát liên quan đến việc tiếp thu các kỹ năng vận động hoặc thực hiện các hoạt động của cuộc sống hàng ngày.

Mặt khác, trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY, cũng có thể xác định sự hiện diện của các hình ảnh vận động (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Động cơ bao gồm sự phát triển của các chuyển động đột ngột trong các nhóm cơ cụ thể không kiểm soát được. Một số trong những trường hợp thường gặp nhất liên quan đến chớp mắt, nét mặt hoặc cử động bất thường của cánh tay hoặc chân (Viện Y tế Quốc gia, 2016).

Ngoài ra, kiểu gen di truyền có thể gây ra những thay đổi liên quan đến hệ thần kinh, dẫn đến sự bất thường liên quan đến lĩnh vực nhận thức mà chúng tôi sẽ mô tả dưới đây.

Sự chậm trễ của sự phát triển tâm lý

Nói một cách khái quát, sự phát triển vận động của các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị thiếu từ giai đoạn đầu tiên của cuộc sống (Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, 2015).

Do đó, sự thay đổi vận động, chẳng hạn như hạ huyết áp cơ hoặc sự hiện diện của run, sẽ cản trở đáng kể việc tiếp thu các kỹ năng cơ bản khác nhau, chẳng hạn như khả năng đi bộ hoặc áp dụng các tư thế (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016)..

Vấn đề học tập

Ở cấp độ nhận thức, một đặc điểm khác ở những người mắc hội chứng XYY là sự hiện diện của các rối loạn liên quan đến học tập (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Trong lĩnh vực này, những bất thường phổ biến nhất có liên quan đến ngôn ngữ, đó là một khó khăn rõ rệt có thể được quan sát thấy trong việc đạt được các kỹ năng liên quan đến giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Thông thường, hơn 50% những người bị ảnh hưởng bị rối loạn học tập. Theo nghĩa này, chứng khó đọc là một trong những bệnh thường gặp nhất (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016).

Thay đổi hành vi và cảm xúc

Trong nhiều trường hợp được báo cáo trong tài liệu lâm sàng, những bất thường về hành vi liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ đã được mô tả (Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp, 2016).

Ngoài ra, về các đặc điểm cụ thể, họ thường có tính khí bùng nổ, hành vi bốc đồng và thách thức, hiếu động hoặc hành vi chống đối xã hội (Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp, 2016)..

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, hội chứng này là sản phẩm của sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Do đó, các đặc điểm lâm sàng của hội chứng XYY, được tạo ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể Y bổ sung. Kết quả là, người bị ảnh hưởng trình bày tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Mặc dù điều này thường ảnh hưởng đến tất cả các tế bào cơ thể một cách khái quát, nhưng nhiều người bị ảnh hưởng chỉ thể hiện sự bất thường di truyền này trong một số trong số đó, biết hiện tượng này là bệnh khảm (Tham khảo nhà di truyền học, 2016).

Ở một mức độ cụ thể, không phải tất cả các gen riêng lẻ có thể liên quan đến bệnh lý này đều được biết đến..

Chẩn đoán

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng XYY thường thấy rõ ở giai đoạn thơ ấu, vì việc học và các vấn đề khác liên quan đến lĩnh vực nhận thức đạt đến mức độ phức tạp rõ ràng.

Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể có tình trạng lâm sàng không có triệu chứng, vì vậy chẩn đoán không bao giờ được thực hiện..

Trong các trường hợp thông thường, nghi ngờ chẩn đoán bắt đầu bằng việc xác định các dấu hiệu thực thể (tăng trưởng quá mức, vĩ mô, v.v.) và thay đổi nhận thức (tiếp thu kỹ năng vận động, thu nhận giao tiếp, v.v.) (Healthline, 2016).

Do đó, một khi một phần tốt của các đặc điểm đã được xác định, cần phải thực hiện các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm (Healthline, 2016):

• Xét nghiệm nội tiết tố: phân tích nội tiết tố tập trung vào việc đánh giá nồng độ hormone giới tính trong cơ thể. Thông thường, đó là về việc xác định khối lượng testosterone trong máu, mức độ bất thường có thể chỉ ra sự hiện diện của một sự thay đổi.
• Phân tích nhiễm sắc thể: điều cần thiết là thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác định sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bổ sung.

Điều trị

Các can thiệp y tế được sử dụng trong hội chứng XYY về cơ bản là hỗ trợ (Tổ chức quốc gia về các bệnh hiếm gặp, 2016).

Hiện tại không có cách chữa trị căn bệnh này, do đó, phương pháp điều trị được định hướng theo hướng làm việc với những khó khăn trong học tập hoặc chậm phát triển tâm lý (Tổ chức quốc gia về các bệnh hiếm gặp, 2016).

Theo nghĩa này, trong các trường hợp khác nhau trong đó các vấn đề hành vi đạt đến một mức độ đáng kể, có khả năng cần phải có sự can thiệp tâm lý nhận thức - hành vi..

Tài liệu tham khảo

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY nam với azoosperimia. Nội tiết, 134-8.
2. CGD. (2016). Hội chứng XYY. Khoa Di truyền lâm sàng. Lấy từ khoa di truyền lâm sàng.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Hội chứng 47, XYY và vô sinh: về một trường hợp. Rev Int Androl., 312-5.
4. Tham khảo nhà di truyền học. (2016). 47, Hội chứng XYY. Lấy từ tài liệu tham khảo nhà di truyền.
5. Đường dây y tế. (2016). Hội chứng XYY là gì? Lấy từ Healthline.
6. Nguyễn-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Có phải microcephaly là một đặc điểm cho đến nay không được nhận ra của hội chứng XYY? Mục tiêu gen 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Hội chứng 47, XYY. Lấy từ Trung tâm truyền nhiễm bệnh hiếm gặp di truyền.
8. CHÚA (2016). Hội chứng XYY. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Hội chứng 47, XYY, 50 năm chắc chắn và nghi ngờ: Một tổng quan hệ thống. Căng thẳng và hành vi bạo lực, 9-17.
10. Biệt thự Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Chẩn đoán tế bào học với kết quả 47, XXY. Đề xuất.