Hội chứng Bardet Biedl Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

các Hội chứng Bardet Biedl Đây là một bệnh hiếm có nguồn gốc di truyền được đặc trưng chủ yếu bởi sự phát triển của những người sinh ra với sáu ngón tay.

Nó cũng liên quan đến cân nặng, vì nó phát triển một loại béo phì rất hiếm và hiếm. Để tìm hiểu thêm về rối loạn này, các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị, hãy tiếp tục đọc. 

Đặc điểm của hội chứng Bardet Biedl

Hội chứng Bardet Biedl (BBS), còn được gọi là hội chứng Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS), là một rối loạn di truyền với sự tham gia của nhiều hệ thống, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, gây ra sự tồi tệ của nạn nhân còn lớn hơn.

Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 bởi các bác sĩ nhãn khoa người Anh, JC Laurence và RC Luna, người đã mô tả bốn anh chị em bị viêm võng mạc sắc tố, thừa cân, suy sinh dục và các triệu chứng khác mà bây giờ tôi sẽ đi vào chi tiết.

Hội chứng này thuộc về một nhóm các bệnh hiếm gặp được gọi là ciliopathies. Chúng được gây ra bởi sự bất thường di truyền ở lông mao (cấu trúc kính hiển vi mỏng, như thể chúng là tóc) gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị lực.

Triệu chứng

Vì hội chứng này ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, do đó các triệu chứng của nó sẽ rất khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình mắc phải nó..

Trong số các triệu chứng nổi bật nhất chúng ta có:

- Viêm thận sắc tố: viêm ren là do loạn dưỡng ở hình nón và que, là một trong những đặc điểm chính của hội chứng này, vì nó làm phát sinh những vấn đề nghiêm trọng về thị lực. Đặc biệt nhấn mạnh sự suy giảm tiến triển của võng mạc.

Các triệu chứng bao gồm thừa tuổi già với ánh sáng, giảm thị lực và mất thị lực. Các triệu chứng phát triển trong thời thơ ấu và thời thơ ấu, kết thúc bằng mù trong hơn 90% trường hợp, ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

- Thận đa nang: khoảng 50% những người có bất thường ở thận bị ảnh hưởng theo một cách nào đó, trong khi 5% bị suy thận. Những vấn đề này nghiêm trọng đến mức nếu không được điều trị sớm, chúng thậm chí có thể gây tử vong.

- Polydactyly hậu: bao gồm một ngón tay phụ bên cạnh ngón tay thứ năm ở bàn chân hoặc bàn tay, xảy ra trong 62% trường hợp. Các ngón tay ngắn hơn và xương bàn tay và bàn chân rộng hơn.

- Béo phì: là một trong những đặc điểm đặc trưng của hội chứng Bardet Biedl. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tiếp tục đến tuổi trưởng thành.

Trong số các biến chứng có thể xảy ra là tiểu đường tuýp 2, huyết áp cao (tăng huyết áp) và mức cholesterol rất cao (tăng cholesterol máu).

- Thiếu sự phát triển bộ phận sinh dục và vô sinh: đặc biệt là ở nam giới, do sự thất bại trong việc sản xuất hormone, còn được gọi là hypogonadism.

- Rối loạn học tập: khó khăn trong lời nói và ngôn ngữ.

- Vấn đề trong hành vi: thường có những sự bộc phát không phù hợp với những gì đây sẽ là một triệu chứng của sự non nớt về cảm xúc.

- Đặc điểm khuôn mặt khác nhau: bao gồm dị thường răng và mất một phần và thậm chí mất hoàn toàn khứu giác (anosmia).

- Vấn đề về thần kinh: có thể gây ra cả khó khăn trong việc phối hợp và cân bằng.

- Nó cũng liên quan đến các biểu hiện nghiêm trọng như bệnh tim bẩm sinh và bệnh Hirschsprung, một bệnh về đường ruột. Với mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, điều rất quan trọng là bệnh nhân phải kiểm tra định kỳ với bác sĩ và chuyên gia.

Phần lớn các triệu chứng này xảy ra nhiều năm sau khi phát bệnh, vì vậy chẩn đoán khá phức tạp để thực hiện. Theo cách này, chẩn đoán thường được thực hiện sau 9 năm, điều đó có nghĩa là đó là giai đoạn khá muộn. 

Dịch tễ học

Hội chứng Bardet Biedl là một trong những bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới. Nó có tỷ lệ mắc 1 trên 140.000-160.000 trẻ sơ sinh ở hầu hết Bắc Mỹ và Châu Âu.

Vì tò mò, trên đảo Newfoundland (bờ biển phía đông Canada), ảnh hưởng đến 1 trong số 17.000 trẻ sơ sinh. Nó cũng xảy ra thường xuyên hơn trong dân số Bedouin của Kuwait, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 13.500 ca sinh.

Nguyên nhân

Hội chứng Bardet Biedl là một rối loạn di truyền được thừa hưởng từ một kiểu lặn tự phát. Điều đó có nghĩa là cả hai bản sao của một gen trong mỗi tế bào BBS đều có đột biến.

Người ta đã xác nhận rằng có 14 gen có liên quan đến hội chứng này. Chúng được gọi là BBS .

Đột biến phổ biến nhất xảy ra ở gen BBS1 có ở khoảng 18% -32% những người bị ảnh hưởng.

Những vấn đề trong gen là kết quả của việc thiếu hoặc trục trặc của các protein khác nhau, có liên quan đến hoạt động của lông mao.

Cilia là những hình chiếu siêu nhỏ nhô ra từ nhiều loại tế bào. Chúng có liên quan đến sự di chuyển của tế bào và tín hiệu hóa học.

Cilia cũng cần thiết để có thể nhận biết các kích thích giác quan như thị giác, khứu giác và thính giác.

Nhìn chung, cha mẹ của một cá nhân mắc hội chứng Bardet Biedl đều mang một bản sao của gen bị đột biến, nhưng chúng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh, họ chỉ là người mang mầm bệnh.

Trong một số trường hợp mắc hội chứng Bardet Biedl, dường như sự hiện diện của ít nhất ba đột biến (di truyền thử nghiệm) là cần thiết để cho thấy các triệu chứng của bệnh.

Nhưng ngoài sự di truyền của một đột biến của cùng một gen từ mỗi bố mẹ, nó cũng cần có ít nhất một đột biến của một gen khác nằm trên một nhiễm sắc thể khác nhau để có hội chứng.

Chẩn đoán

Để thực hiện chẩn đoán, người ta có 4 đặc điểm của cái gọi là "phát hiện chính" hoặc 3 trong số các phát hiện chính và hai trong số "phát hiện thứ phát" của hội chứng.

Trong số các phát hiện chính là:
-Viêm võng mạc
-Polydactyly
-Béo phì
-Bất thường ở thận
-Hypogonadism
-Khó khăn trong học tập

Trong số các dị thường thứ cấp sẽ là:

-Sự chậm trễ trong ngôn ngữ
-Chậm phát triển
-Vấn đề hành vi
-Khó khăn trong việc phối hợp và cân bằng
-Bất thường nha khoa
-Thay đổi tim
-Thiếu mùi
-Bệnh tiểu đường loại 2
-Bệnh Hirschprung
-Bất thường trên khuôn mặt

Trong số các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán là siêu âm trước sinh, được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ. Điều này có thể phát hiện một số bất thường như thận polydactyly hoặc đa nang.

Kỹ thuật di truyền phân tử cũng sẽ phát hiện hội chứng, chẳng hạn như thông qua phân tích DNA.

Mặt khác, có điện não đồ (ERG), thử nghiệm lâm sàng để đánh giá chức năng của võng mạc.

Điều trị

Cho đến nay không có cách chữa trị cũng như không có cách nào để ngăn chặn hội chứng Bardet Biedl. Nói chung, các biểu hiện của bệnh được điều trị theo các triệu chứng, chẳng hạn như các vấn đề về thị lực, béo phì, các vấn đề về thận, v.v. và theo nhu cầu của từng cá nhân.

Điều quan trọng là việc đánh giá chức năng nhãn khoa và thận được thực hiện thường xuyên, vì việc không điều trị suy thận có thể dẫn đến tử vong.

Mặt khác, do không có cách điều trị cụ thể cho việc mất thị lực tiến triển, việc đánh giá sớm sẽ giúp lên kế hoạch điều trị tốt hơn trong khả năng mù lòa cao mà chứng rối loạn này gây ra.

Liên quan đến hypogonadism, phương pháp điều trị bằng hormone thường được sử dụng. Polydactyly có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.

Cần phải nhấn mạnh rằng việc phát hiện sớm càng sớm thì tiên lượng và tiến hóa càng tốt.

Để kiểm soát béo phì, nên bao gồm một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng, ngoài việc tập thể dục thường xuyên, để tránh các biến chứng khác. Điều quan trọng là bắt đầu điều trị ngay từ khi còn nhỏ để có chất lượng cuộc sống tốt hơn cho bệnh nhân.

Ngoài ra còn có các loại thuốc như thuốc ức chế lipase có thể giúp giảm sự thèm ăn. Phải thận trọng với loại điều trị này, vì nó chỉ có thể được bác sĩ kê toa miễn là bạn sẽ không gặp vấn đề gì với họ.

Cần phải lưu ý rằng phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng Bardet Biedl bị rối loạn chức năng thận và gan. 

Thông qua can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt sẽ làm việc tất cả các khía cạnh nhận thức.

Cũng nên thực hiện đánh giá nhu cầu cá nhân trong các khía cạnh giáo dục, vì phần lớn người trưởng thành mắc hội chứng này hoàn toàn có thể sống một cuộc sống độc lập.

Đối với các vấn đề về thận, cấy ghép thường được thực hiện. Vấn đề là nhiều loại thuốc ức chế miễn dịch phải được sử dụng sau phẫu thuật, có thể khiến các vấn đề gia tăng hơn nữa..

Cuối cùng, chúng ta không thể quên điều cần thiết và có giá trị là cả hỗ trợ tâm lý và hỗ trợ xã hội với những đứa trẻ và gia đình khác cũng mắc phải hội chứng Bardet Beidl..

Tôi hy vọng bạn thích nó, nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy để lại nhận xét cho chúng tôi, Cảm ơn!

Sau đó, tôi để lại các tài nguyên cần thiết trong trường hợp nó được quan tâm

Liên đoàn các bệnh hiếm gặp Tây Ban Nha (FedER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Tây Ban Nha
Điện thoại: 915334008
Email: [email được bảo vệ]
Liên kết trong mạng: http://www.enfermedades-rara.org

Hiệp hội đăng ký và nghiên cứu dị tật bẩm sinh Tây Ban Nha (ASEREMAC)
Địa chỉ: C / Khoa Y. Đại học Khiếu nại
Địa điểm: 28040 Madrid
Tỉnh: Madrid
Điện thoại: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 nền tảng cho việc điều tra các khuyết tật bẩm sinh
Địa chỉ: C / Serrano, 140
Địa điểm: 28006 Madrid
Tỉnh: Madrid
Điện thoại: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Liên đoàn các hiệp hội bệnh hiếm gặp Tây Ban Nha (Feder)
Địa chỉ: c / Enrique Marco tổng hợp, 6 địa phương
Địa điểm: 41018 Sevilla
Điện thoại: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [email được bảo vệ]

Tổ chức châu Âu về rối loạn hiếm gặp (EURORDIS)
Địa chỉ: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Địa điểm: 75014 Paris
Điện thoại: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email được bảo vệ]
WEB: http://www.eurordis.org

Hiệp hội quốc gia Bardet Biedl Hội chứng và ciliopathies (AnaSbabi)

Liên kết đến trang web: www.anasbabiciliopatias.org

Tài liệu tham khảo

1. Tiêu chuẩn mới để chẩn đoán cải thiện hội chứng Bardet-Biedl: kết quả khảo sát dân số P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.